Danas postoji mnogo različitih bolesti s kojima se profesionalci rijetko susreću. Jedan od takvih problema je Pompeova bolest. Što je? Ovo je ono o čemu sada želim razgovarati.
Terminologija
U početku morate razumjeti osnovne pojmove. Dakle, Pompeova bolest je rijedak metabolički poremećaj koji ima genetsko podrijetlo. To je urođeni nedostatak posebnog enzima koji je potreban svakoj osobi, jer pridonosi uništavanju glikogena (izvor snage i energije). U nedostatku ovog elementa, pacijent nakuplja previše spomenutog glikogena, što uzrokuje razne probleme. Također je važno napomenuti da su ovom bolešću zahvaćena mišićna vlakna pacijenta.
Osnovno o bolesti
U početku treba napomenuti da se simptomi ove bolesti mogu pojaviti u bilo koje vrijeme i u bilo kojoj dobi, od djetinjstva do odrasle dobi. Međutim, svi pacijenti prolaze kroz isti put: postupno nakupljanje glikogena u tijelu, što neizbježno dovodi do mišićne distrofije. U ovom slučaju, težina bolesti može biti različita. Sve ovisi o dobi njegove manifestacije, kao iod zahvaćanja u patogene procese različitih organa i sustava (najčešće su respiratorne, srčane i koštane lezije).
Ovdje je također važno napomenuti da postoje različite vrste Pompeove bolesti. Dakle, liječnici govore o klasičnom i neklasičnom obliku njegovog tijeka.
Simptomi klasične Pompeove bolesti
U početku se mora reći da je ovo najteži i po život najopasniji oblik bolesti. Najčešće se manifestira na samom početku života osobe, osobito u prvih šest mjeseci. U ovom slučaju uobičajeno je govoriti o takvim simptomima:
- Miopatija je izražena mišićna slabost.
- Hipotonija - nizak mišićni tonus. Takva djeca najčešće ne mogu ni podići glavu.
- Kardiomegalija - povećano srce.
- Hepatomegalija - povećana jetra.
- Macroglossia je prošireni jezik.
- Djeca s ovim problemom ne debljaju se dobro, imaju problema s tjelesnim razvojem.
- Problemi s disanjem.
Vrijedi napomenuti da je u ovom slučaju Pompeova bolest u djece najteža. I često čak i u prvoj godini života ove bebe umiru. U početku ne mogu podići glavu i izgledaju kao žabe. Sve motoričke sposobnosti stječu vrlo sporo, a mogu ih i izgubiti nakon određenog vremena. Često takve mrvice ne mogu naučiti sjediti, puzati i hodati. Zbog slabosti mišića postupno razvijaju kardiopulmonalno zatajenje. Ako neda takvoj bebi pruži pravovremenu pomoć i ne započne pravi tretman, dijete najčešće umire prije prvog rođendana.
Neklasični oblik bolesti
Kako se Pompeova bolest odvija u svom neklasičnom obliku? Dakle, u početku treba napomenuti da se manifestira i prije navršenih godinu dana. Ova djeca su najčešće promatrana:
- Kašnjenje u razvoju i stjecanju motoričkih vještina.
- Mišićna slabost koja se samo pogoršava.
- Može se pojaviti i kardiomegalija, zatajenje srca.
Ovaj oblik bolesti razlikuje se po tome što se ne odvija tako brzo. Prva simptomatologija se uopće ne može primijetiti, jer se očituje samo slabošću mišića. Važno je napomenuti da je u ovom slučaju također potrebno započeti liječenje što je prije moguće. Doista, u drugačijem scenariju, dijete riskira umrijeti u ranoj dobi.
Tjek bolesti u odraslih
Uzimajući u obzir kako se Pompeova bolest javlja kod djece (fotografije beba s ovom bolešću predstavljene su u članku), moramo govoriti i o simptomima ovog problema kod odraslih. Dakle, u početku treba napomenuti da se prvi znakovi bolesti pojavljuju bliže kraju adolescencije, a ponekad i kasnije. Pompeova bolest u odraslih je mnogo blaža nego u dojenčadi, ali liječenje treba započeti što je prije moguće. Glavni simptomi u ovom slučaju:
- Slabost mišića,uglavnom trup i noge.
- Zastoji disanja, dolazi do oštećenja dijafragme.
- Hod se mijenja, postaje klimav i nesiguran.
- Bol u mišićima.
- Umoran od napornog vježbanja, pa čak i od penjanja uz stepenice.
- Jetra i srce se povećavaju u veličini.
Liječenje
Kada se razmatra Pompeova bolest, potrebno je istražiti i liječenje. Vrijedi napomenuti da se s ovim problemom nije tako lako nositi, ne možete samo otići u ljekarnu i kupiti jedan lijek. Trebat će vam nadomjesna terapija kada trebate zamijeniti enzim koji se zove miozim. Nakon toga u bolesnika prestaje napredovanje bolesti i nastupa razdoblje relativnog zatišja. Važno je napomenuti da ova terapija održavanja pomaže u održavanju snage i snage za normalan život.
