Osjećate li da vašoj bebi polako rastu noge ili ruke? Možda ima Olierovu bolest. Ovo je bolest u kojoj se javljaju anomalije u razvoju koštanog kostura, odnosno njegova displazija. Drugi nazivi za navedenu bolest su multipla hondromatoza kostiju, unilateralna hondromatoza ili dishondroplazija kostiju. Bolest je svoje glavno ime dobila po imenu lyonskog kirurga Oliera. Otkrio je i opisao bolest koristeći X-zrake 1899.
Što je Olierova bolest
Ova se bolest odnosi na anomalije u razvoju koštanog kostura, što uključuje mnoge bolesti, uključujući displaziju kuka, dobro poznatu mnogim majkama beba.
Bolest se često manifestira u djetinjstvu, zbog čega se prije smatralo da se radi o dječjoj bolesti. Sada je dokazano da se patologija može pojaviti i kod odraslih (znakovi se mogu pojaviti čak iu dobi od 20-40 godina). Ovo je prirođena patologija, ali se otkriva nakon nekog vremena - u ranom djetinjstvu ili adolescenciji - odnosno tijekom intenzivnog rasta, kadadeformiteti kostiju i/ili abnormalni razvoj ruku i nogu postaju očiti.
Kada se pojavi Olierova bolest u metafizama dugih cjevastih kostiju udova, pojavljuju se izrasline hrskavice. Bolest se uglavnom razvija u kostima, hrskavici i zglobovima ruku i nogu, posebno u stopalima i šakama, kao i u kostima zdjelice, ali se također javlja u rebrima, prsnoj kosti ili lubanji.
Izrasline ili enhondromi čine vanjski sloj kosti tankim i krhkim. Zapravo, to su benigni tumori koji se mogu razviti u maligne (na primjer, hondrosarkomi). Srećom, to se rijetko događa.
Tijekom puberteta, izrasline se stabiliziraju i zamjenjuju se kostima.
Dakle, Olliejeva bolest je teška nasljedna bolest, okoštavanje hrskavičnog skeleta, što također uzrokuje zadebljanje metafiza (vratova cjevastih kostiju). Razlog za njegovu pojavu još uvijek je nepoznat. U nekim slučajevima ima autosomno dominantni genetski karakter.
Slične bolestima dishondroplazije su rijetki Maffucci i Proteus sindromi. U prvom slučaju, uz benigne izrasline hrskavice i deformacije kostura, na koži nastaju hemangiomi - tamnocrvene mrlje nepravilnog oblika, koje se sastoje od krvnih žila. U drugom, benigni tumori se razvijaju u različitim dijelovima tijela.
Tko je pogođen
Bilo je da je hondromatoza kostiju rijetka. Ali sada, kada se rendgenski pregled provodi prilično široko, pokazalo se da se to ne može nazvati rijetkošću. Ako je prije 20 godina opisano 30 slučajeva, sada ih je duplo više.
Obično je nemoguće odrediti točan početak osim ako se od rođenja ne provode redoviti dinamički rendgenski pregledi, osobito u ranom djetinjstvu i intrauterinom razvoju, kada se, zapravo, javlja Olierova bolest. Ova se bolest, inače, otkriva kod djevojčica gotovo dvostruko češće nego kod dječaka.
Simptomi bolesti
Kako ne bi propustili znakove bolesti, roditelji trebaju biti na oprezu ako dijete:
- odgođen razvoj nekih dijelova udova/udova;
- u njima postoji asimetrija i skraćivanje;
- postoji hromost;
- dolazi do nagiba zdjelice;
- postoje zakrivljenosti zglobova tipa valgus ili varus.
Svi ovi čimbenici omogućuju pretpostavku da dijete ima Olierovu bolest.
Bolest se ne pojavljuje uvijek odmah pri rođenju, ali već u dobi od 1-4 godine možete primijetiti da djetetove noge ili ruke rastu sporije od očekivanog. Ovo je glavni simptom bolesti, koji se ne smije zanemariti. Inače, beba se normalno razvija, unatoč činjenici da mu je dijagnosticirana Olierova bolest.
Dyschondroplasia najčešće zahvaća jedan ud, međutim, nije neuobičajeno da su zahvaćena oba uda. Ako je bolest dotaknula noge, dijete će biti nisko zbog njihovog skraćivanja. Kosti posebno zaostaju u rastu ako je patološki proces započeo vrlo rano. Deformiteti su bolni i sporo napreduju. ud podložanbolesti, postaje kraći, deblji, mijenja se hod, opaža se hromost. Može postojati varus ili valgus deformacija koljena (rjeđe - proksimalni kraj bedra ili stopala), skolioza kralježnice. Atrofija mišića nije prisutna u ovoj bolesti.
Falange, metatarzalne i, u nekim slučajevima, metakarpalne kosti prolaze kroz velike promjene. Skraćeni su, prošireni, nespretni i sadrže puno prosvjetljenja hrskavice.
Pate od Olierove bolesti skloni su prijelomima, jer se kao posljedica bolesti njihovo koštano tkivo ne razvija pravilno. Međutim, prijelomi najčešće zacjeljuju bez problema.
Komorbiditeti
Dyschondroplasia može biti popraćena lezijama drugih organa, iako se popratne bolesti ne razvijaju uvijek. Konkretno, kod mladih djevojaka, zajedno s Olierovom bolešću, mogu se uočiti teratomi jajnika i endokrini poremećaji, uključujući i teške, uključujući vrlo ranu menstruaciju i prerani pubertet s ubrzanim okoštavanjem.
Međutim, razvoj se vraća u normalu kada se tumor jajnika ukloni.
Dijagnoza
Da bi se otkrila Olierova bolest, prije svega se mora napraviti rendgenski snimak. Također treba napraviti biopsiju kosti i magnetsku rezonancu. Ako se otkrije bolest, bolesnici trebaju redovite liječničke preglede kako bi se po potrebi na vrijeme otkrile maligne transformacije u hondrosarkom.
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza kod Olierove bolesti, naime, nije potrebna nakon rendgenskog pregleda, budući da je slika hondromatoze vrlo specifična. Međutim, svaki je slučaj drugačiji, a skup bolnih simptoma gotovo se nikad ne ponavlja, pa bi liječnici trebali isključiti niz sličnih bolesti.
RTG isključuje atipičnu hondrodistrofiju, hemihipertrofiju ili hemiatrofiju kostiju, rahitične deformitete i neke druge bolesti. Također, zahvaljujući rendgenskom snimku, isključena je Recklinghausenova bolest, koja se obično može zamijeniti s Olierovom bolešću. Glavni princip je da je potrebno napraviti rendgenski snimak cijelog kostura, a ne njegovog dijela.
Načela liječenja
Dischondroplasia trenutno, nažalost, nema racionalno liječenje. Za razliku od, na primjer, takve bolesti kao što je displazija kuka, hondromatoza se liječi samo kirurškom korekcijom deformiteta. U nekim slučajevima indicirana je umjetna endoproteza. Ostatak liječenja koji pacijent treba primiti je simptomatski i potporni.
Kirurška intervencija indicirana je uglavnom za odrasle, budući da, prema suvremenim zapažanjima, nisu dobiveni stabilni rezultati kirurškom korekcijom u školskoj dobi, što znači da ima smisla provoditi kirurško liječenje samo kod formiranih deformiteta, ali ne i one dinamičke. No, u slučaju teških lezija moguć je kirurški zahvat i kod djece, posebno kada su u pitanju prsti koji su značajno zakrivljeni kod Olierove bolesti.
Bolest zahtijeva održavanje zglobova i kostiju: pacijentima je indicirano nošenje ortopedskih cipela, korištenje ortopedskih aparata i drugih uređaja za učvršćivanje zglobova. Pacijenti moraju biti uključeni u vježbe kompleksa terapijske i fizičke kulture dizajniranih posebno za ovu patologiju.
Gimnastika i vježbe na posebnim simulatorima također su korisne. To pomaže vratiti mišićni tonus i ojačati ligamente.
Prognoza
Prema istraživanjima, tkivo hrskavice se najčešće do puberteta zamjenjuje koštanim tkivom (možda su zbog toga slučajevi bolesti iznimno rijetki kod odraslih). Međutim, u male djece prognoza je manje ružičasta: deformacija, iako sporo, napreduje. To je ono za što je Olliejeva bolest opasna.
Bolest se u svakom pojedinom slučaju manifestira toliko individualno da je nedvojbeno teško procijeniti prognozu općenito. Kod višestrukih lezija povoljnije je nego kod lokaliziranih pojedinačnih promjena. Pojedinačni deformiteti dovode do skraćivanja jednog od udova i posljedično do njihove asimetrije, posebno kod male djece. A ovo je već nemoguće popraviti. Također, ranim razvojem tumora povećava se rizik od raznih deformiteta prstiju.
Transformacija u hondrosarkom
Unatoč činjenici da se transformacija u maligni oblik - hondrosarkom - događa rijetko, još uvijek postoji šansa za razvoj raka. Uglavnom se javlja tijekom adolescencije, iako brojnisadašnja istraživanja pokazuju da se to može dogoditi mnogo kasnije. Zbog toga se pacijentima s dishondroplazijom preporučuju redovite konzultacije s liječnikom i liječnički pregledi.
