Mutacija je stabilna transformacija genotipa, koja se odvija pod utjecajem vanjskog ili unutarnjeg okruženja. Terminologiju je predložio Hugo de Vries. Proces kojim dolazi do ove promjene naziva se mutageneza.
Kasnije u članku ćemo detaljnije razmotriti prirodu ove transformacije, također ćemo saznati što je somatska mutacija.
Terminologija
Somatska mutacija je modifikacija gena u određenim stanicama tijekom individualnog razvoja organizma. Prije se vjerovalo da se transformacija genotipa obično događa pretežno prije formiranja ili u zrelim zametnim stanicama i nužno na embrionalnoj razini. To je razlog zašto gametičke promjene ponovno stvaraju sve stanice koje nastaju tijekom razvoja zigota. A pojavio se uz sudjelovanje početne mutacijske gamete. Do danas, mnoge činjenice ukazuju na pojavu modifikacija genotipa u bilo kojem trenutku individualnog razvoja organizma.
Promjene u biljkama
Znanost je odavno dokazala da je somatska mutacija prilično česta u biljkama. Primjermogu poslužiti kao varijacije bubrega, koje je detaljno opisao Ch. Darwin. Takve promjene najčešće se javljaju na voćkama i ukrasnom bilju te se koriste za razvoj novih sorti istih. Različite vrste jabuka, naranči i raznog drugog voća dobivene su zahvaljujući čovjekovom otkriću određenih grana koje su se razlikovale od cijelog stabla. To može biti i brzina zrenja, i veličina, i oblik, i broj plodova.
Upotrebom vegetativnih izdanaka iz takvih grana možete dobiti stabla s identičnim karakteristikama matičnog dijela. Vjeruje se da su svoje izvorno podrijetlo dobili transformacijom početne stanice na mjestu rasta. Na temelju činjenice da biljke nemaju izrazito izoliran put na embrionalnoj razini, potvrđuje se činjenica spolnog razmnožavanja s vegetativnim mutacijama. To je moguće u slučaju kada je transformacija prodrla u subepidermalni sloj, budući da se iz njega formiraju zametne stanice. Kao rezultat toga, ista biljka može sadržavati i modificirana i ne-mutirana tkiva koja se međusobno razlikuju.
Transformacije u životinja
Životinje se ne razmnožavaju vegetativno i nemaju izolirani rudimentarni put. Stoga se koncept "somatske mutacije" u odnosu na njih koristi izuzetno rijetko. Genetika se najviše proučava u nekim oblicima, zbog čega se te modifikacije mogu uočiti. To uključuje muhu Drosophila. Mužjak je, na primjer, imaopronađeni su neki dijelovi tijela ili organi različiti od ostalih u boji ili obliku.
Somatske mutacije u ljudi
Promjene se događaju u diploidnim stanicama. Stoga se modifikacija očituje samo u prisutnosti dominantnih gena ili recesivnih koji su u homozigotnom stanju. Somatske mutacije u ljudi izravno ovise o vremenu njihova nastanka. Što se prije u razvoju promjena u genima, to će više zahvaćene stanice patiti. U kojem slučaju se mogu uočiti somatske mutacije kod ljudi? To nije sigurno potvrđeno. Možda je ovaj proces posljedica promjene boje šarenice, kancerogene degeneracije i drugih. S druge strane, na razvoj malignih tumora, primjerice, uglavnom utječu karcinogeni, posebno oni negativni - zračenje i kemikalije.
kromosomske aberacije
Ovu definiciju treba shvatiti kao promjenu u strukturi kromosoma. Somatska mutacija također dovodi do ovog procesa. Ako dođe do promjene gena u ranoj fazi razvoja, mogu se pojaviti bilateralni mozaici. Imaju jednu polovicu tijela s dominantnim osobinama, a drugu s recesivnim. U slučaju spolnog kromosoma nastaju ginandromorfi koji popola imaju ženske i muške karakteristike. Somatska mutacija s potpunim odvajanjem zametne linije utječe na određeni dio zametnih stanica. Kao rezultat toga, to se opaža kod nekih potomaka u obliku rudimentarne transformacije. Međutim, ovaj fenomen je vrlo rijedak. NAopćenito se takva promjena gena ne nalazi u potomstvu. Kao što znate, spontana somatska mutacija također je prilično rijedak fenomen. Prema rezultatima raznih eksperimenata, pojačan je istim čimbenicima kao i rudimentarni, naime X-zrakama.
Mutabilnost gena uzrokuje mnoge pojave. Kod biljaka, primjerice, to uključuje šarenilo, šarenilo, kao i promjenu boje drugih dijelova predmetnog predmeta. Kod ljudi, kao što je već spomenuto, fenomeni i rezultati somatskih mutacija nisu definitivno dokazani. No, može se pretpostaviti da se radi o manifestacijama mozaičnosti i asimetričnosti, kao što su različite boje očiju, njihova pjegavost, pigmentacija i drugo. Trenutno se raširilo mišljenje da su posljedice somatskih mutacija razne vrste malignih tumora. Osim toga, pokušavaju pronaći vezu s kromosomskom aberacijom. Neki smatraju da je glavni čimbenik povećanje broja kromosoma, drugi istraživači smatraju da je uzrok njihova eliminacija. Međutim, ovo je samo nagađanje. Za to nema znanstvenih dokaza, a citološke studije još nisu ništa pokazale.
