Mutacija je promjena u genomu koju nasljeđuju potomci. Promjene u nasljednom materijalu zatvorenom u stanici dijele se u tri skupine. O genomskim, kromosomskim i gen. Riječ je o genskoj ili, drugim riječima, točkastoj mutaciji o kojoj će biti riječi. Ona je ta koja se smatra pravim problemom moderne genetike.
Što je točkasta mutacija?
Gene promjene su češće nego kromosomske i poliploidne (genomske). Što je? Točkaste mutacije su zamjena, brisanje ili umetanje jedne dušične baze (derivati pirimidina) umjesto druge. Promjene se događaju u nekodirajućoj (junk) DNK i općenito se ne manifestiraju.
Proces promjene događa se kada se DNK duplicira u živim stanicama (replikacija), crossing over (razmjena homolognih regija kromosoma) ili u drugim razdobljima staničnog ciklusa. Tijekom regeneracije staničnih struktura otklanjaju se promjene i oštećenja DNK. Osim toga, oni sami mogu uzrokovati mutacije. Na primjer, ako je kromosom slomljen, onda kadaoporavak, dio nukleozit fosfatnog para je izgubljen.
Ako procesi regeneracije iz nekog razloga ne rade dovoljno dobro, mutacije se brzo akumuliraju. Ako je došlo do promjena u genima odgovornim za popravak, rad jednog ili više elemenata može biti prekinut. Kao rezultat toga, broj mutacija će se dramatično povećati. Međutim, ponekad se događa suprotan učinak, kada promjena gena regeneracijskih enzima dovodi do smanjenja učestalosti mutacija drugih strukturnih jedinica nasljeđa.
Većina točkastih mutacija, kao i druge, štetna je. Njihova pojava s korisnim znakovima događa se rijetko. Ali oni su osnova procesa evolucije.
Vrste točkastih mutacija
Klasifikacija promjena gena temelji se na transformacijama koje promijenjena dušična baza ima na tripletu. Klinički se očituju simptomima metaboličkih poremećaja u tijelu. Vrste genskih ili točkastih mutacija:
- Promašaj promjene. Ova vrsta se odnosi na proces promjene genoma, u kojem strukturna jedinica genetskog koda kodira drugu aminokiselinu. Ovisno o tome kako se svojstva proteina razlikuju od izvornih proteina, razlikuju se prihvatljive, djelomično prihvatljive i neprihvatljive missense mutacije.
- Besmislena mutacija - promjene u sekvenci DNK, koje dovode do prerane završne faze sinteze proteina. Patologije koje mogu uzrokovati uključuju cističnu fibrozu, Hurlerov sindrom i druge.
- Mutacija tišine - trojkakodovi za istu aminokiselinu.
Mutacije supstitucije baze
Postoje dvije glavne klase mutacija supstitucije dušične baze.
- Prijelaz. U prijevodu s latinskog, prijelaz znači "kretanje". U genetici, vrijednost se odnosi na točkastu mutaciju, u kojoj je jedan organski spoj, derivat purina, zamijenjen drugim, na primjer, adeninom za gvanin.
- Transverzija - zamjena purinske baze (adenin) s pirimidinskom bazom (citozin, guanin). Mutacije supstitucije baze također su klasificirane u ciljane, neciljne, odgođene.
Otvorene mutacije pomaka okvira čitanja
Okvir čitanja gena je slijed nukleozidnih fosfata sposobnih za kodiranje proteina. Mutacije su suprotne složenim i klasificirane na sljedeći način:
- Delecija je gubitak jednog ili više nukleozidnih fosfata iz molekule DNA. Prema lokalizaciji izgubljenog mjesta, brisanja se dijele na unutarnja i terminalna. U nekim slučajevima ova vrsta mutacije dovodi do razvoja shizofrenije.
- Insertion je mutacija koju karakterizira umetanje nukleotida u sekvencu DNA. Pokreti mogu biti unutar genoma, može se integrirati izvanstanični virusni agens.
U nekim slučajevima dolazi do promjena u netaknutim dijelovima DNK. To se naziva promjenama neciljanog pomaka okvira.
Gene mutacije se ne razvijaju uvijek odmah nakon negativnog utjecaja mutagena. Ponekad se promjene pojavljuju nakon nekolikociklusi replikacije.
Uzroci nastanka
Uzroci točkaste mutacije podijeljeni su u dvije grupe:
- Spontano - razvija se bez vidljivog razloga. Učestalost spontanih mutacija je od 10⁻¹² do 10⁻⁹ za svaki DNK nukleozid fosfat.
- Inducirano - proizlazi iz utjecaja vanjskih čimbenika: zračenja, virusnih agenasa, kemijskih spojeva.
Mutacije tipa supstitucije javljaju se iz različitih razloga. Promjene u vrsti pomaka okvira su spontane.
Primjeri genskih mutacija
Proces mutacije je izvor promjena koje dovode do raznih patologija. Do danas, iako rijetke, postoje trajne promjene u genetskom materijalu stanice tijela.
Primjeri točkastih mutacija:
- Progerija. Rijedak nedostatak karakteriziran preranim starenjem svih organa i organizma u cjelini. Ljudi s ovom mutacijom rijetko žive nakon tridesetih. Promjene utječu na razvoj moždanih udara, srčanih patologija. Moždani udari i srčani udari vodeći su uzrok smrti pacijenata s progerijom.
- Hipertrihoza. Osobe s Ambrasovim sindromom karakteriziraju povećana dlakavost. Vegetacija se javlja na licu, ramenima.
- Marfanov sindrom. Jedna od najčešćih mutacija. Bolesnici imaju nesrazmjerno razvijene udove, opaža se spajanje rebara, uslijed čega prsni koš tone.
Mutacije u modernoj genetici
Ljudska evolucija nijeograničeni prošlošću. Mehanizmi koji uzrokuju mutacije i danas rade. Mutacija je proces svojstven živim organizmima, koji je u osnovi evolucije apsolutno svih oblika života i sastoji se u promjeni genetskih informacija.
Genetika je važno područje biologije. Ljudi koriste genetske metode u stočarstvu i proizvodnji usjeva. Odabirom najboljih populacija, osoba ih križa, stvarajući najbolje sorte i pasmine koje imaju potrebne kvalitete. Genetika je postigla visoke pozitivne rezultate u objašnjavanju prirode nasljeđa. No, nažalost, još uvijek ne može isključiti neovisne promjene u genomu.
Gene i točkaste mutacije su sinonimi, što znači promjenu u jednom ili više nukleotida. U ovom slučaju, jedna dušična baza može se zamijeniti drugom, ispasti, duplirati ili okrenuti za 180°.
Možemo pouzdano reći da su promjene gena i gotovo sve aberacije (odstupanja od norme) kromosoma nepovoljne kako za pojedini organizam tako i za populaciju. Većina kromosomskih abnormalnosti koje se javljaju tijekom embrionalnog razvoja dovode do teških kongenitalnih malformacija. Točkaste mutacije dovode do kongenitalnih patologija ili defekta sustava.
Zadatak znanosti je odrediti kako spriječiti ili barem smanjiti vjerojatnost mutacija i eliminirati promjene u DNK putem genetskog inženjeringa.
