Ljudska mutacija je promjena koja se događa u stanici na razini DNK. Mogu biti različitih vrsta. Ljudska mutacija može biti neutralna. U ovom slučaju dolazi do sinonimne supstitucije nukleoida. Promjene mogu biti štetne. Karakterizira ih intenzivan fenotipski učinak. Mutacija ljudi također može biti korisna. U ovom slučaju promjene imaju mali fenotipski učinak. Zatim, pogledajmo pobliže kako dolazi do mutacije osobe. Primjeri promjena također će biti navedeni u članku.
Klasifikacija
Postoje različite vrste mutacija. Neke od kategorija imaju, pak, vlastitu klasifikaciju. Konkretno, postoje sljedeće vrste mutacija:
- Somatic.
- kromosomski.
- Cytoplasmic.
- Genomske mutacije kod ljudi i drugih.
Promjene se događaju pod utjecajem različitih čimbenika. Černobil se smatra jednim od najsvjetlijih slučajeva manifestacije takvih promjena. Mutacije ljudi nakon katastrofe nisu se odmah pojavile. Međutim, s vremenom su postali sve izraženiji.
Ljudske kromosomske mutacije
Ove promjene karakteriziraju strukturni poremećaji. Do lomova dolazi u kromosomima. Prate ih različitarestrukturiranje u strukturi. Zašto dolazi do ljudskih mutacija? Razlozi su vanjski čimbenici:
- Fizički. To uključuje gama i x-zrake, izloženost ultraljubičastom zračenju, temperature (visoke/niske), elektromagnetno polje, tlak i još mnogo toga.
- Kemijska. Ova kategorija uključuje alkohole, citostatike, soli teških metala, fenole i druge spojeve.
- Biološka. To uključuje bakterije i viruse.
Spontane prilagodbe
Mutacija ljudi u ovom slučaju događa se u normalnim uvjetima. Međutim, takve promjene u prirodi su iznimno rijetke: za 1 milijun kopija određenog gena, 1-100 slučajeva. Znanstvenik Haldane izračunao je prosječnu vjerojatnost spontanog preuređivanja. Iznosio je 510-5 za jednu generaciju. Razvoj spontanog procesa ovisi o vanjskim i unutarnjim čimbenicima - mutacijskom pritisku okoline.
Karakteristika
Kromosomske mutacije se uglavnom klasificiraju kao štetne. Patologije koje se razvijaju kao rezultat restrukturiranja često su nespojive sa životom. Glavna karakteristika kromosomskih mutacija je slučajnost preuređivanja. Zbog njih se stvaraju raznolike nove "koalicije". Te promjene preuređuju funkcije gena, nasumično raspoređuju elemente po genomu. Njihova prilagodljiva vrijednost određena je postupkom odabira.
Kromosomske mutacije: klasifikacija
Postoje tri opcije za takve promjene. Konkretno, postoje izo-, inter- iintrakromosomske mutacije. Potonje karakteriziraju odstupanja od norme (aberacije). Nalaze se unutar istog kromosoma. Ova grupa izmjena uključuje:
- Brisanja. Ove mutacije predstavljaju gubitak unutarnjeg ili terminalnog dijela kromosoma. Preuređenje ove vrste može izazvati mnoge anomalije tijekom embrionalnog razvoja (na primjer, urođenu srčanu manu).
- Inverzije. Ova promjena uključuje rotaciju fragmenta kromosoma za 180 stupnjeva. i stavljajući ga u prvobitni položaj. Istodobno, redoslijed rasporeda strukturnih elemenata je narušen, ali to ne utječe na fenotip ako nema dodatnih čimbenika.
- Duplikacije. Oni predstavljaju umnožavanje fragmenta kromosoma. Takvo odstupanje od norme izaziva ljudske nasljedne mutacije.
Interkromosomske preraspodjele (translokacije) su razmjena mjesta između elemenata koji imaju slične gene. Ove promjene su podijeljene na:
- Robertsonian. Jedan metacentrični kromosom nastaje umjesto dva akrocentrična kromosoma.
- Nerecipročno. U ovom slučaju, dio jednog kromosoma prelazi u drugi.
- Recipročno. S takvim preuređivanjem dolazi do razmjene između dva elementa.
Izokromosomske mutacije nastaju kao rezultat formiranja kromosomskih kopija, zrcalnih dijelova druga dva, koji sadrže iste genske skupove. Takvo odstupanje od norme naziva se centrična veza zbog činjenicepoprečno razdvajanje kromatida, koje se događa preko centromera.
Vrste promjena
Postoje strukturne i numeričke kromosomske mutacije. Potonji se pak dijele na aneuploidiju (ovo je pojava (trisomija) ili gubitak (monosomija) dodatnih elemenata) i poliploidiju (ovo je višestruko povećanje njihovog broja).
Strukturna preuređivanja predstavljena su inverzijama, brisanjem, translokacijama, umetanjima, centričnim prstenovima i izokromosomima.
Interakcija različitih preuređivanja
Genomske mutacije razlikuju se po promjenama u broju strukturnih elemenata. Genske mutacije su poremećaji u strukturi gena. Kromosomske mutacije utječu na strukturu samih kromosoma. Prvi i posljednji, pak, imaju istu klasifikaciju za poliploidiju i aneuploidiju. Prijelazno preuređenje između njih je Robertsonova translokacija. Ove mutacije objedinjuje takav smjer i koncept u medicini kao "kromosomske abnormalnosti". Uključuje:
- Somatske patologije. To uključuje, na primjer, patologiju zračenja.
- Intrauterini poremećaji. To mogu biti spontani pobačaji, pobačaji.
- Kromosomske bolesti. To uključuje Downov sindrom i druge.
Do danas je poznato stotinjak anomalija. Svi su istraženi i opisani. Oko 300 oblika predstavljeno je kao sindromi.
Obilježja kongenitalnih patologija
Nasljedne mutacije su prilično opsežne. Ova kategorijakarakteriziraju višestruki nedostaci u razvoju. Kršenja nastaju zbog najozbiljnijih promjena u DNK. Oštećenja nastaju tijekom oplodnje, sazrijevanja gameta, u početnim fazama diobe jaja. Do kvara može doći čak i kada se savršeno zdrave roditeljske stanice spoje. Ovaj proces danas još nije pod kontrolom i nije u potpunosti proučen.
Posljedice promjene
Komplikacije kromosomskih mutacija obično su vrlo nepovoljne za ljude. Često provociraju:
- 70% spontani pobačaj.
- Nedostaci.
- Na 7,2% - mrtvorođenje.
- Formiranje tumora.
U pozadini kromosomskih patologija, razinu oštećenja organa određuju različiti čimbenici: vrsta anomalije, višak ili nedostatak materijala u pojedinom kromosomu, uvjeti okoline, genotip organizma.
Grupe patologije
Sve kromosomske bolesti podijeljene su u dvije kategorije. Prvi uključuje one izazvane kršenjem u broju elemenata. Ove patologije čine većinu kromosomskih bolesti. Uz trisomiju, monosomiju i druge oblike polisomije, ova skupina uključuje tetraploidiju i triploidiju (kod kojih do smrti dolazi ili u maternici ili u prvih nekoliko sati nakon rođenja). Downov sindrom je najčešći. Temelji se na genetskim defektima. Downova bolest je dobila ime po pedijatru koji ju je opisao 1886. godine. Danas se ovaj sindrom smatra najviše proučavanim od svih kromosomskih abnormalnosti. Patologija se javlja u otprilike jednom slučaju od 700. Druga skupina uključuje bolesti uzrokovane strukturnim promjenama u kromosomima. Znakovi ovih patologija uključuju:
- Zakržljao.
- Mentalna retardacija.
- Zaobljenost vrha nosa.
- duboko usađene oči.
- Srčane mane (kongenitalne) i druge.
Neke patologije uzrokovane su promjenom broja spolnih kromosoma. Bolesnici s ovim mutacijama nemaju potomstvo. Do danas ne postoji jasno razvijen etiološki tretman takvih bolesti. Međutim, bolesti se mogu spriječiti prenatalnom dijagnozom.
Uloga u evoluciji
U pozadini izraženih promjena stanja, mutacije koje su prije bile štetne mogu postati korisne. Kao rezultat toga, takva se preuređivanja smatraju materijalom za odabir. Ako mutacija ne utječe na "tihe" fragmente DNK ili izaziva zamjenu jednog fragmenta koda sinonimnim, tada se, u pravilu, ni na koji način ne manifestira u fenotipu. Međutim, takva se preuređivanja mogu naći. Za to se koriste metode genetske analize. Zbog činjenice da se promjene događaju pod utjecajem prirodnih čimbenika, tada, pod pretpostavkom da glavne karakteristike vanjskog okruženja ostaju nepromijenjene, ispada da se mutacije pojavljuju na približno konstantnoj frekvenciji. Ova se činjenica može primijeniti u proučavanju filogenije – analizi obiteljskih veza i podrijetla različitih svojti, uključujući i ljude. U vezi saStoga preuređenje u "tihim genima" djeluje kao "molekularni sat" za istraživače. Teorija također pretpostavlja da je većina promjena neutralna. Njihova stopa nakupljanja u određenom genu je slabo ili potpuno neovisna o utjecaju prirodne selekcije. Kao rezultat toga, mutacija postaje trajna tijekom dugog razdoblja. Međutim, različiti geni će imati različit intenzitet.
Na kraju
Proučavanje mehanizma nastanka, daljnjeg razvoja preuređivanja u mitohondrijskoj deoksiribonukleinskoj kiselini, koja prelazi na potomstvo po majčinoj liniji, te u Y-kromosomima koji se prenose s oca, danas se široko koristi u evolucijskoj biologiji. Prikupljeni, analizirani i sistematizirani materijali, rezultati istraživanja koriste se u proučavanju podrijetla različitih nacionalnosti i rasa. Informacije su od posebne važnosti u smjeru rekonstrukcije biološke formacije i razvoja čovječanstva.
