Jedna od skupina bolesti su kongenitalne patologije. U većini slučajeva nemoguće ih je spriječiti. Takva stanja poznata su nakon rođenja djeteta. Genetske bolesti karakteriziraju različite manifestacije. U većini slučajeva to su nedostaci unutarnjih organa i vanjske anomalije. Jedna od kongenitalnih patologija je Waardenburgov sindrom. Ima karakteristične značajke koje ga razlikuju od drugih genetskih nedostataka. To uključuje: gubitak sluha, različitu boju očiju, specifičan izgled bolesnika. Za dijagnosticiranje ove bolesti potreban je pregled nekoliko stručnjaka.
Što je Waardenburgov sindrom?
Ova bolest nije rijedak genetski defekt. U prosjeku, učestalost patologije je 1 na 4000 novorođenčadi. Na Waardenburgov sindrom može se posumnjati već u ranoj dobi, jer su njegove glavne manifestacije uočljiv neobičan izgled bebe i gubitak sluha. Bolest je opisana sredinom dvadesetog stoljeća. Ovu genetsku patologiju otkrio je oftalmolog iz Francuske Waardenburg. Proučavao je skupinu djece koja su pokazivala značajke poput grčkog profila, svijetle boje očiju (u nekim slučajevima različite) i gluhoće. Osim toga, sindrom ima mnoge druge manifestacije, čija kombinacija može varirati.
Bolest se dijagnosticira i kod djevojčica i kod dječaka. Učestalost pojave bolesti nije povezana sa spolom i nacionalnošću. Rizik od razvoja ove patologije naglo se povećava u prisutnosti genetske anomalije u jednom od članova obitelji. Trenutno postoji nekoliko varijanti Waardenburgovog sindroma. Klasifikacija se temelji na genetskim promjenama.
Uzroci razvoja patologije
Jedna od relativno nedavno otkrivenih kongenitalnih bolesti je Waardenburgov sindrom. Način nasljeđivanja ovog patološkog stanja je autosomno dominantan. To implicira visok rizik od prenošenja defektnih gena s roditelja na djecu. Vjerojatnost nasljeđivanja bolesti je 50%. Uzrokom razvoja bolesti smatraju se mutacije određenih gena. Jedan od njih je odgovoran za stvaranje melanocita - pigmentnih stanica. Mutacije u ovom genu uzrokuju neobičnu boju očiju i heterokromiju (različite boje šarenice).
Ponekad bolest nije povezana s pogoršanim naslijeđem. U takvim slučajevima nemoguće je reći zbog čega je došlo do genetskih preuređivanja. Poznato je da se javljaju tijekom fetalnog razvoja. Čimbenici rizika uključuju zaraznepatologije koje se javljaju tijekom trudnoće. Također može biti uzrokovan stresom, intoksikacijom drogom, lošim navikama itd.
Različitosti patološkog stanja
Postoje 4 vrste Waardenburgovog sindroma. Klasificirani su prema vrsti nasljeđivanja i prirodi genetskih poremećaja. Prva vrsta patologije je najčešća. Karakterizira ga mutacija gena MITF i PAX3 koji se nalazi na drugom kromosomu. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. PAX3 gen je odgovoran za proizvodnju faktora transkripcije, koji zauzvrat kontrolira migraciju stanica neuralnog grebena.
Drugi tip Waardenburgovog sindroma javlja se u 20-25% slučajeva. Patološki geni nalaze se na kromosomima 3 i 8. Prvi je uključen u stvaranje pigmentnih stanica. Drugi je odgovoran za faktore kodiranja koji aktiviraju transkripciju proteina.
U trećoj vrsti bolesti, postoji povreda gena PAX3. Ovu vrstu patologije karakterizira težina tijeka. Za razliku od prvog tipa, mutirajući gen nije u hetero-, već u homozigotnom stanju. Ponekad se bilježe besmislice.
Četvrti tip bolesti karakterizira autosomno recesivno nasljeđivanje. Rizik od prijenosa patologije je 25%. Defektni gen nalazi se na kromosomu 13. Uključen je u stvaranje proteina B-endotelina.
Waardenburgov sindrom: simptomi bolesti
Postoje glavni i manji kriteriji patologije. Prvi se nalaze u većini slučajeva. To uključuje:
- Heterokromija. Ljudi s različitim bojama očiju čine oko 1% ukupne populacije Zemlje. Heterokromija nije uvijek povezana s patološkim sindromom.
- Pomak unutarnjeg očnog kuta. Taj se fenomen naziva "televizija".
- Jarko plava boja šarenice.
- Imati čuperak sijede kose.
- Širok nosni most.
- Teški gubitak sluha, u nekim slučajevima gluhoća.
- Male proporcije srednjeg dijela lubanje lica.
- Kombinacija ovih simptoma s Hirschsprungovom bolešću. Ovu patologiju karakterizira kršenje inervacije crijevnog područja.
Manji kriteriji mogu uključivati različite simptome. Među njima: kontrakture prstiju, cijepanje kralježnice, sindaktilija, kožne promjene (prisutnost velikog broja madeža, leukoderma). Često postoji hipoplazija krila nosa i smanjenje supercilijarnih lukova. Ova konfiguracija lica se naziva "grčki profil". Neki pacijenti imaju defekte kao što su rascjep nepca ili rascjep usne.
Dijagnosticiranje kongenitalne anomalije
Ljudi s različitim bojama očiju rijetki su, ali ovaj simptom ne ukazuje uvijek na genetsku patologiju. Ako se sličan znak kombinira s gubitkom sluha i karakterističnim značajkama izgleda, tada je vjerojatno prisutnost Waardenburgovog sindroma. Za potvrdu dijagnoze potrebne su konzultacije stručnjaka. Obavezan pregled kod otorinolaringologa, oftalmologa, dermatologa. Važnosaznati nasljednu povijest. Za potvrdu dijagnoze provodi se genetsko testiranje. Nakon njega se utvrđuje postoji li Waardenburgov sindrom. Razina inteligencije kod pacijenata je normalna. Ovo razlikuje ovu bolest od mnogih drugih nasljednih patologija.
Liječenje Waardenburgovog sindroma
Kao i kod drugih kromosomskih bolesti, ne postoji etiotropni tretman za Waardenburgov sindrom. Djelovanje liječnika usmjereno je na uklanjanje simptoma patologije. Kako bi se spriječila gluhoća, implantira se pužnica. Ako se patologija kombinira s Hirschsprungovom bolešću, potrebna je kirurška intervencija na crijevu. U nekim slučajevima propisana je fizioterapija. Ponekad se izvodi plastična kirurgija lica.
Prevencija genetskog sindroma
Vjerojatnost da će se Waardenburgov sindrom razviti kod djeteta s bolešću jednog od roditelja vrlo je velika. Stoga se tijekom trudnoće provodi genetska studija fetusa. Neophodan je u slučaju opterećene nasljednosti.
Ako takva bolest nije uočena kod rođaka, nemoguće je spriječiti razvoj patologije. Kako bi se spriječili genetski poremećaji, preporuča se izbjegavanje stresa i drugih čimbenika koji imaju teratogeni učinak. Prognoza za život s ovom patologijom je povoljna.
