Sturge-Weberov sindrom je nasljedna bolest koja pripada skupini naizmjeničnih sindroma. Kombinira oštećenje kranijalnih živaca na strani žarišta i poremećaj senzornih i motoričkih funkcija na suprotnoj strani. Weberov sindrom je neurološki sindrom kod kojeg je oštećen korijen ili jezgra okulomotornog živca. Karakteristične manifestacije bolesti odražavaju se na licu, na strani žarišta nalazi se ptoza, midrijaza, strabizam, kontralateralna centralna hemiplegija, paraliza mišića lica i jezika.
Weberov sindrom: znakovi
Weberov sindrom je bolest u kojoj se na zahvaćenim područjima kože pojavljuju angiomi, također se opažaju angiomi očnih žila, konjunktive; mogući razvoj katarakte, glaukoma i ablacije mrežnice.
Na pia materi se formiraju više angioma koji se šire i na kožu lica i susjedna tkiva te se javljaju karakteristični neurološki simptomi. Najčešće, bolest zahvaća područje gornje čeljusti ioftalmički trigeminalni živac. Oštećenje meke ljuske mozga može biti samo s jedne strane ili utjecati na obje.
Zahvaćeno područje lica prekriveno je specifičnim crvenim mrljama, dok, osim na živčani sustav, bolest može zahvatiti i unutarnje organe.
Weberov sindrom karakteriziraju sljedeće manifestacije:
- MRI ili CT slike pokazuju manifestacije leptomeningealnog angioma.
- Grčevite reakcije.
- Mentalna retardacija (idiotizam, mentalna retardacija).
- Povećan intraokularni tlak.
- Manjak vida.
- Hemipareza.
- Hemiatrophy.
- Angiomi (koža je prekrivena crvenim vaskularnim mrljama).
Varieti Weberovog sindroma
Postoji nekoliko glavnih varijanti. Gore je prikazana opisana bolest - Weberov sindrom. Fotografija prikazuje kako izgleda osoba koja pati od ove patologije. Bolest se dijeli na:
- Schirmer-sindrom - razvoj ranog glaukoma s manifestacijama angioma kože i oka.
- Milles-sindrom - razvoj hemangioma oka bez dodavanja ranog glaukoma s manifestacijama angioma na koži i u području oko.
- Knud-Rrubbe-sindrom - manifestacija encefalotrigeminalnog angioma.
- Weber-Dumitri-sindrom - manifestacija epilepsije, napadaja, zaostajanja u razvoju, hemihipertrofije.
- Jahnke-sindrom - angiomi kože, područja mozga.
- Lofordov sindrom - angiomi očne jabučice bez njenog povećanja.
SindromWeber: Razlozi
Razlog pojave bolesti je to što su tijekom razvoja fetusa oštećena dva klica: ektoderm i mezoderm. Razvoj ove bolesti u djece je izrazito epizodičan. Bolest se prenosi uglavnom dominantnim alelima, ali postoji i recesivno nasljeđivanje.
Bolest se može razviti u fetusa ako je tijekom trudnoće bila negativno pogođena. To uključuje:
- Pušenje tijekom trudnoće, posebno u ranoj trudnoći.
- Pijenje alkohola.
- Upotreba droga.
- Opijanje trudnice različite etiologije.
- Nekontrolirana upotreba droga.
- Seksualne infekcije stečene tijekom trudnoće.
- Intrauterine infekcije.
- Poremećaj metabolizma u trudnice (hipotireoza).
Često samo nasljeđe utječe na razvoj bolesti. Weberov sindrom ne može se dobiti u običnom životu.
Dijagnoza bolesti
Bolest se dijagnosticira karakterističnim manifestacijama. Dio pacijentovog lica podložan je angiomatoznim promjenama, povećan očni tlak s mogućim povećanjem očne jabučice, javljaju se epileptični napadaji. Ako postoji sumnja na Weberov sindrom, dijagnozu i liječenje provodi nekoliko liječnika: oftalmolog, neurolog, epileptolog, dermatolog.
Rentgenski pregled neophodan je za pojašnjenje dijagnoze. NaNa dobivenim slikama može se vidjeti kalcifikacija moždane kore. Računalna tomografija daje još potpuniju sliku zahvaćenih područja. MRI skeniranje može pokazati stanjivanje moždane kore, degeneraciju i atrofiju bijele tvari. Također je potrebna hardverska dijagnostika kako bi se isključile druge, ne manje opasne, bolesti: tumori mozga, apscesi mekih tkiva mozga, ciste.
Elektroencefalografija igra veliku ulogu u postavljanju ispravne dijagnoze, jer omogućuje određivanje aktivnosti bioelektričnih impulsa u mozgu kako bi se na vrijeme dijagnosticirala epilepsija. Većina ljudi s Weberovim sindromom ima epileptičke napadaje. Također mjere očni tlak, oštrinu vida, oftalmoskopiju, AV skeniranje - za imenovanje oftalmološke terapije.
Liječenje Weberovog sindroma
Weberov sindrom trenutno nema učinkovito liječenje, a kontinuirana terapija usmjerena je na ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života osobe. Pacijentu se propisuje antikonvulzivna terapija raznim lijekovima:
- "Depakin".
- "Carbamazepin".
- "Keppra".
- "Topiramat".
- "Finlepsin".
Prilično često pacijent ne reagira na liječenje epileptičkih napadaja, tada liječnik može propisati korištenje nekoliko lijekova. Ako pojačana terapija ne pomogne, ondaindikacijama neurokirurga, može se propisati kirurško liječenje.
Povišeni očni tlak (glaukom) liječi se posebnim kapima koje smanjuju izlučivanje očne tekućine. Ovi lijekovi uključuju "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamid". Međutim, ova konzervativna terapija može biti krajnje neučinkovita i tada je jedina opcija kirurško liječenje: pacijent se podvrgava trabekulektomiji ili trabekulotomije.
Posljedice i komplikacije
Weberov sindrom je prilično opasna bolest. Ako kontinuirano konzervativno ili kirurško liječenje nije dalo rezultate, a stanje bolesnika nije poboljšano, daje se prilično nepovoljna prognoza. Nekontrolirani epileptički sindrom može dovesti do demencije, mentalne retardacije, gubitka vida i povećanog rizika od moždanog udara.
Prevencija razvoja bolesti
Unatoč činjenici da je bolest nasljedna, preventivne mjere koje poduzima trudnica značajno će smanjiti rizik od razvoja bolesti. Ove aktivnosti uključuju:
- Odbacivanje loših navika (osobito tijekom trudnoće).
- Održavanje pravilnog i zdravog načina života. Česte šetnje na svježem zraku, zdrav san.
- Pravilna frakcijska prehrana. Povećanje u prehrani hrane bogate vlaknima. Nemojte jesti prerađenu hranu i prženu hranu.
- Pravovremena prijava tijekom trudnoće i odlasci liječniku u dogovoreno vrijeme.
- Samo izravna upotreba drogaliječnički recept.
Weberov sindrom je rijetka i opasna bolest koja izravno utječe na kvalitetu života osobe. Povjerenje u liječnike, pravovremena dijagnoza i prolazak propisanog liječenja mogu promijeniti život na bolje. Također je važno ne dopustiti da bolest pođe svojim tijekom i ne koristiti lijekove bez liječničkog recepta.
