Rettov sindrom je vrsta progresivne degenerativne bolesti koju karakterizira oštećenje središnjeg živčanog sustava. Ovo je rijetka genetski uvjetovana patologija koja se uglavnom razvija u djevojčica u ranoj dobi. Može se pripisati skupini psihičkih i psihičkih poremećaja, budući da bolest zahvaća vitalne dijelove tijela: rad mozga, normalan razvoj mišićno-koštanog sustava, središnji živčani sustav. Trenutačno liječnici ne mogu ponuditi adekvatan tretman za ovu bolest, jer je priroda njezine pojave određena na molekularno-staničnom nivou.
Kako se ova patologija razlikuje od dobro poznatog autizma? Koji su njezini karakteristični simptomi? Može li se bolest izliječiti lijekovima? Odgovore na ova i mnoga druga pitanja možete pronaći čitanjem članka.
Neke statistike
Rettov sindrom je patologija genetske prirode, koja je vjerojatno nasljedna. Kako bi točnije istražili uzroke razvoja bolesti, znanstvenici već nekoliko godina provode istraživanja.teritorijalnu analizu rasprostranjenosti bolesti, zahvaljujući kojoj je bilo moguće identificirati posebnu učestalost slučajeva sindroma u djece iz jednog slabo naseljenog područja. Ove "vruće točke" prijavljene su u Norveškoj, Mađarskoj i Italiji.
Bolest se počela aktivno proučavati tek u posljednjih 15 godina. Trenutno, prava priroda ove bolesti ostaje neotkrivena do kraja. Znanstvenici iz cijelog svijeta nastavljaju istraživanja o ovom pitanju, čiji je glavni cilj potraga za univerzalnim biološkim markerom. Po njihovom mišljenju, on je taj koji će naknadno omogućiti stvaranje novih učinkovitih metoda terapije ne samo za ovaj sindrom, već i za mnoge druge bolesti slične genetske prirode.
Prema statistici, na 10-15 tisuća djece rađa se samo jedno žensko dijete s ovom dijagnozom. Rettov sindrom u dječaka izuzetno je rijedak i nespojiv sa životom.
Povijest pojave bolesti
Godine 1954., poznati austrijski pedijatar Andreas Rett prvi je otkrio simptome ove patologije. Prilikom pregleda dviju djevojčica s očitim poremećajima mentalnog spektra, liječnica je skrenula pozornost na znakove nekarakteristične za demenciju: krčkanje ruku, stiskanje i dugotrajno hvatanje prstiju, trljanje ruku kao da ih dijete pere pod vodom. Takvi su se pokreti ponavljali s određenom periodičnošću, a istodobno su bili popraćeni nestabilnim emocionalnim stanjem, počevši s potpunim uranjanjem u sebe i završavajući oštrim napadima krikova. Nakon toga, pedijatar je počeo proučavatiod ova dva slučaja i pronašao sličnu kliničku sliku u drugim anamnezama, što mu je omogućilo da odvoji patologiju u zasebnu jedinicu.
Do 1966. godine specijalist je dijagnosticirao sindrom kod još 31 djevojčice, a kasnije je objavio rezultate dugogodišnjeg istraživanja u nekoliko publikacija na njemačkom jeziku. Međutim, u to vrijeme nova patologija nije dobila širok publicitet, samo 20 godina kasnije bila je međunarodno priznata i dobila naziv "Rettov sindrom" u čast otkrića.
Od tog vremena, znanstvenici iz cijelog svijeta počeli su aktivno proučavati bolest i njezinu etiologiju.
Glavni razlozi
Čim je patologija izdvojena kao zasebna bolest, stručnjaci su počeli iznositi različite teorije o uzrocima njezina razvoja. U početku se pretpostavljalo da je bolest genetske prirode, odnosno za sve je kriva mutacija gena. Odstupanja ove prirode objašnjavaju se prisutnošću velikog broja krvnih veza u ljudskom rodovniku.
S druge strane, kromosomske abnormalnosti su predložene kao glavni uzrok bolesti. Ovdje govorimo o prisutnosti krhkog područja u kratkom kraku X kromosoma. Znanstvenici sugeriraju da je upravo ta zona odgovorna za nastanak patologije.
Naknadne studije na ovu temu dokazale su da pacijenti s ovom dijagnozom zapravo imaju neke kromosomske abnormalnosti. Još uvijek nije poznato je li ovaj čimbenik doista glavni uzrok mentalnih poremećaja.
Jedina stvar koja se sa sigurnošću može utvrditi je starostbolesna. Prema liječnicima, primarni poremećaji u mozgu nastaju od samog rođenja djeteta, a do četvrte godine njegova života razvoj potpuno prestaje. Štoviše, takva se djeca ne mogu u potpunosti razviti u fizičkom smislu.
Prvi znakovi Rettovog sindroma
U prvim mjesecima života novorođenče izgleda apsolutno zdravo, liječnici obično ne sumnjaju na kršenje. Opseg glave je također unutar normalnog raspona. Jedino što može ukazivati na bolest je lagana letargija mišića i simptomi hipotenzije. Potonji uključuju nisku temperaturu, bljedilo kože i pretjerano znojenje dlanova.
Otprilike 4-5 mjeseci postaju uočljivi znakovi zaostajanja u razvoju nekih motoričkih sposobnosti (puzanje, prevrtanje na leđa). Nakon toga, djeca s Rettovim sindromom imaju poteškoća u sjedenju i stajanju.
Rettov sindrom: simptomi bolesti
Zasebno, potrebno je usredotočiti se na ključne simptome po kojima se bolest dijagnosticira. U medicinskoj praksi postoje slučajevi kada je, zbog pogrešne interpretacije znakova bolesti, postavljena pogrešna dijagnoza, što je dovelo do brze smrti. Što je karakteristično za Rettov sindrom?
- Specifični pokreti ruku. Kod djece s ovom dijagnozom postupno nestaju vještine držanja predmeta u rukama. U tom slučaju pojavljuju se monotoni pokreti, karakterizirani kontinuiranim prstima ili pljeskanjemrazini prsa. Dijete može ugristi ruke ili se udariti u različite dijelove tijela.
- Mentalni razvoj. Bolest je karakterizirana mentalnom retardacijom i nedostatkom kognitivne aktivnosti, što je tipično za novorođenčad. Neke bebe stječu primarne vještine govora i percepcije, ali ih na kraju potpuno izgube.
- Teška mikrocefalija. Zbog smanjenja veličine mozga, rast glave se postupno zaustavlja.
- Grčevi napadaji. Napadi se smatraju obilježjem Rettovog sindroma.
- Razvoj skolioze. Povrede u segmentu kralježnice pojavljuju se prije ili kasnije kod sve djece s ovom dijagnozom. Uzrok zakrivljenosti leđa je mišićna distonija.
Fazije razvoja sindroma
Napredujući, bolest prolazi kroz četiri glavna stadija, od kojih svaki ima karakterističnu kliničku sliku.
- 1. faza. Početna odstupanja u razvoju djeteta bilježe se u dobi od četiri mjeseca pa do otprilike dvije godine. Kod pacijenata usporava rast glave, slabost mišića, letargija i nedostatak interesa za cijeli svijet oko nas.
- Faza 2. Ako je beba naučila hodati ili izgovoriti neke riječi prije jedne godine, sve te vještine obično nestaju od jedne do dvije godine. U ovoj fazi pojavljuju se karakteristične manipulacije rukama, problemi s disanjem i kršenje normalne koordinacije. Neka djeca imaju epileptičke napade. Simptomatsko liječenje Rettovog sindroma na ovofaza ostaje neuvjerljiva.
- 3. faza. Razdoblje od tri do devet godina je stabilno. Treći stadij karakterizira mentalna retardacija, ekstrapiramidni poremećaji, kada se trzaji zamjenjuju "stuporom" i ukočenošću.
- 4. faza. U ovoj fazi razvoja bolesti obično se uočavaju nepovratni poremećaji u radu autonomnog sustava i kralježnice. Do desete godine, učestalost napadaja može se smanjiti u bolesnika, ali sposobnost samostalnog kretanja potpuno je izgubljena. U tom stanju djeca mogu ostati desetljećima. Unatoč značajnim odstupanjima u fizičkom razvoju, pacijenti imaju puni pubertet.
Svi gore navedeni simptomi omogućuju vam da odredite u kojoj je fazi Rettov sindrom. Simptomi bolesti mogu varirati ovisno o brzini napredovanja bolesti i nekim individualnim karakteristikama organizma.
Kako prepoznati patologiju?
Dijagnoza bolesti utvrđuje se promatranom kliničkom slikom. Ako postoji sumnja na ovu bolest, djeca se obično šalju na hardverski pregled. Uključuje testiranje stanja mozga pomoću CT-a, mjerenje njegove bioelektrične aktivnosti pomoću EEG-a i ultrazvuka.
Bolest, osobito u ranim fazama razvoja, često se miješa s autizmom. Međutim, postoji niz razlika koje nam omogućuju da razlikujemo ove dvije potpuno različite patologije.
U prvih nekoliko mjeseci života,autistična djeca već imaju karakteristične znakove bolesti, što se ne može reći za Rettov sindrom. Kod autističnog poremećaja djeca često posežu za raznim manipulacijama s predmetima oko sebe i imaju svojevrsnu gracioznost. Rettov sindrom kod djece najčešće se očituje ukočenošću u pokretima zbog motoričkih i mišićnih poremećaja. Štoviše, popraćena je produljenim epileptičkim napadajima, usporenim rastom glave i poteškoćama s disanjem. Dakle, pravodobna diferencijalna dijagnoza omogućuje vam da točno odredite glavni oblik bolesti, kao i propisujete odgovarajuće mjere liječenja i rehabilitacije.
Terapija lijekovima
Moderni tretmani za ovu bolest su nažalost ograničeni. Ključni smjer terapije je ublažavanje simptomatskih manifestacija patologije i olakšanje stanja mladih pacijenata uz pomoć lijekova. Koji se lijekovi propisuju za djecu s dijagnozom Rettovog sindroma? Liječenje obično uključuje:
- Uzimanje antikonvulziva za blokiranje epileptičkih napada.
- Upotreba "Melatonina" za regulaciju biološkog režima dana/noći.
- Upotreba lijekova za poboljšanje cirkulacije krvi i stimulaciju mozga.
Ako se epileptički napadaji često ponavljaju, učinkovitost antikonvulziva može biti niska. U pravilu se djeci s ovom bolešću propisuje "Carbamazepin". Ovaj alat pripada kategoriji jakihantikonvulzivi.
Paralelno s tim, obično se propisuje lamotrigin. Ovaj se alat nedavno pojavio u farmakologiji. Sprječava ulazak mononatrijeve soli u CNS. Znanstvenici su otkrili povećan sadržaj ove tvari u cerebrospinalnoj tekućini kod pacijenata s dijagnozom Rettovog sindroma. Razlozi za ovu pojavu još uvijek su nepoznati.
Tradicionalna terapija
Uz liječenje lijekovima, liječnici preporučuju posebnu prehranu. Sastavlja se pojedinačno za debljanje. Prehrana treba biti bogata vlaknima, vitaminima i visokokaloričnom hranom. To zahtijeva često hranjenje (otprilike svaka tri sata). Takva prehrana doprinosi stabilizaciji stanja bolesnika.
Tretman također uključuje masažu i posebne vježbe. Takve seanse tjelesne aktivnosti doprinose razvoju djetetovih udova, povećavaju fleksibilnost različitih dijelova tijela, a također stimuliraju tonus mišića.
Stručnjaci napominju da glazba ima blagotvoran učinak na djecu s ovom bolešću. Ne samo da smiruje, već i potiče zanimanje za svijet oko sebe.
Rettov sindrom u djece danas se liječi u specijaliziranim rehabilitacijskim centrima. Dostupni su u gotovo svim većim gradovima. Ovdje se mali pacijenti prilagođavaju vanjskom svijetu, za njih se održavaju posebne razvojne nastave.
Prognoze
Kako bi propisali potrebno liječenje, znanstvenici iz cijelog svijeta nastavljaju aktivno proučavati sindromRetta. Prognoza stručnjaka u ovom pitanju je pozitivna. Trenutno se razvijaju posebne matične stanice uz pomoć kojih će kasnije biti moguće pobijediti ovu strašnu bolest. Štoviše, takav "lijek" je već uspješno testiran na laboratorijskim miševima.
U ovom članku smo vam rekli što je Rettov sindrom. Fotografije djece s takvom bolešću mogu se vidjeti u specijaliziranim medicinskim referentnim knjigama. Ovo je vrlo rijetka bolest koja se pretežno dijagnosticira kod djevojčica. U usporedbi s mentalnom retardacijom, ovaj sindrom ne očituje vanjske znakove u prvih nekoliko mjeseci djetetova života. Sa šest mjeseci javljaju se problemi s psihomotoričkim razvojem, beba gubi sve vještine i potpuno prestaje reagirati na okolne pojave i predmete. S vremenom se klinička slika pogoršava. Nažalost, ova bolest se ne može u potpunosti pobijediti. Moderna medicina nudi razne lijekove za smanjenje simptoma bolesti. Osim toga, fizioterapeutski postupci (gimnastika, masaža), nastava u specijaliziranim rehabilitacijskim centrima i medicinskim ustanovama blagotvorno utječu na zdravlje djeteta.
Nadamo se da će vam sve informacije predstavljene u ovom članku o ovoj temi biti stvarno korisne. Ostanite zdravi!
