Sve karakteristične značajke našeg tijela očituju se pod utjecajem gena. Ponekad je za to odgovoran samo jedan gen, ali najčešće se događa da je za ispoljavanje određene osobine istovremeno odgovorno više jedinica nasljeđa.
Već je znanstveno dokazano da za osobu manifestacija takvih znakova kao što su boja kože, kose, očiju, stupanj mentalnog razvoja ovisi o aktivnosti mnogih gena odjednom. Ovo nasljeđe ne slijedi točno Mendelove zakone, ali ide daleko dalje od toga.
Proučavanje ljudske genetike nije samo zanimljivo, već i važno u smislu razumijevanja nasljeđa raznih nasljednih bolesti. Sada postaje vrlo relevantno mlade parove obratiti na genetske konzultacije kako bi se, nakon analize rodovnika svakog supružnika, moglo sa sigurnošću reći da će se dijete roditi zdravo.
Vrste nasljeđivanja osobina u ljudi
Ako znate kako se nasljeđuje ova ili ona osobina, možete predvidjeti vjerojatnost njezine manifestacije u potomstvu. Svi znakovi u tijelu mogu se podijeliti na dominantne irecesivan. Interakcija među njima nije tako jednostavna, a ponekad nije dovoljno znati koja pripada kojoj kategoriji.
Sada u znanstvenom svijetu postoje sljedeće vrste nasljeđivanja kod ljudi:
- Monogeno nasljeđe.
- Poligenski.
- Nekonvencionalno.
Ove vrste nasljedstva dalje su podijeljene u nekoliko varijanti.
Monogeno nasljeđe temelji se na Mendelovom prvom i drugom zakonu. Poligensko se temelji na trećem zakonu. To podrazumijeva nasljeđivanje nekoliko gena, najčešće nealelnih.
Netradicionalno nasljeđivanje ne poštuje zakone nasljeđa i provodi se prema vlastitim pravilima, nikome nepoznatim.
Monogeno nasljeđe
Ova vrsta nasljeđivanja osobina kod ljudi pokorava se Mendeljejevljevim zakonima. S obzirom na činjenicu da postoje dva alela svakog gena u genotipu, interakcija između ženskog i muškog genoma razmatra se zasebno za svaki par.
Na temelju toga razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja:
- Autosomno dominantno.
- Autosomno recesivno.
- X-povezano dominantno nasljeđe.
- X-vezana recesivna.
- holandsko nasljedstvo.
Svaka vrsta nasljedstva ima svoje karakteristike i karakteristike.
Znakovi autosomno dominantnog nasljeđivanja
Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan - ovo je nasljeđivanje prevladavajućih osobina,koji se nalaze na autosomima. Njihove fenotipske manifestacije mogu biti vrlo različite. Za neke, simptom može biti suptilan, ili može biti preintenzivan.
Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan ima sljedeće značajke:
- Bolesna osobina se pojavljuje u svakoj generaciji.
- Broj bolesnih i zdravih ljudi je približno isti, njihov omjer je 1:1.
- Ako se djeca bolesnih roditelja rode zdrava, onda će i njihova djeca biti zdrava.
- Bolest podjednako pogađa i dječake i djevojčice.
- Bolest se podjednako prenosi s muškaraca i žena.
- Što je jači učinak na reproduktivne funkcije, veća je vjerojatnost raznih mutacija.
- Ako su oba roditelja bolesna, tada je dijete, rođeno homozigotno po ovoj osobini, teže bolesno u usporedbi s heterozigotom.
Svi ovi znakovi se ostvaruju samo pod uvjetom potpune dominacije. U ovom slučaju, samo prisutnost jednog dominantnog gena bit će dovoljna za očitovanje neke osobine. Autosomno dominantni uzorak nasljeđivanja može se vidjeti kod ljudi s pjegicama, kovrčavom kosom, smeđim očima i mnogim drugima.
Autosomno dominantne osobine
Većina ljudi koji su nositelji autosomno dominantne patološke osobine su heterozigoti za to. Brojne studije potvrđuju da homozigoti za dominantnu anomaliju imaju teže i teže manifestacije u usporedbi s heterozigotima.
Ova vrstanasljeđivanje kod ljudi nije karakteristično samo za patološke znakove, već se i neki sasvim normalni nasljeđuju na ovaj način.
Među normalnim osobinama s ovom vrstom nasljeđivanja su:
- Kovrčava kosa.
- Tamne oči.
- Ravan nos.
- Grba na mostu nosa.
- Rana muška ćelavost
- Dešnjak.
- Mogućnost valjanja jezikom.
- Udubljenje na bradi.
Među anomalijama koje imaju autosomno dominantni tip nasljeđivanja, najpoznatije su sljedeće:
- Višeprsti, mogu biti i na rukama i na nogama.
- Spajanje tkiva falangi prstiju.
- Brachydactyly.
- Marfanov sindrom.
- miopija.
Ako je dominacija nepotpuna, tada se manifestacija osobine ne može promatrati u svakoj generaciji.
Autosomno recesivni uzorak nasljeđivanja
Znak se kod ove vrste nasljeđa može pojaviti samo u slučaju formiranja homozigota za ovu patologiju. Ove bolesti su teže jer su oba alela istog gena defektna.
Vjerojatnost takvih simptoma raste s usko povezanim brakovima, pa je u mnogim zemljama zabranjeno sklapanje zajednice među rođacima.
Glavni kriteriji za takvo nasljeđivanje uključuju sljedeće:
- Ako su oba roditelja zdrava, ali nose abnormalni gen, dijete će biti bolesno.
- Ne igra se sa spolom nerođenog djetetanema nasljeđivanja uloge.
- Jedan bračni par ima 25% rizika da će imati drugo dijete s istom patologijom.
- Ako pogledate pedigre, postoji horizontalna raspodjela pacijenata.
- Ako su oba roditelja bolesna, sva djeca će se roditi s istom patologijom.
- Ako je jedan roditelj bolestan, a drugi nositelj takvog gena, tada je vjerojatnost da ćete imati bolesno dijete 50%
Mnoge metaboličke bolesti su naslijeđene ovim tipom.
X-povezana vrsta nasljeđivanja
Ovo nasljeđe može biti dominantno ili recesivno. Znakovi dominantnog nasljeđa uključuju sljedeće:
- Može utjecati na oba spola, ali žene su dvostruko vjerojatnije.
- Ako je otac bolestan, on može prenijeti oboljeli gen samo na svoje kćeri, jer sinovi dobivaju Y kromosom od njega.
- Bolesna majka jednako će vjerojatno nagraditi djecu oba spola takvom bolešću.
- Bolest je teža kod muškaraca jer im nedostaje drugi X kromosom.
Ako postoji recesivni gen na X kromosomu, tada nasljeđivanje ima sljedeće značajke:
- Bolesno dijete može se roditi od fenotipski zdravih roditelja.
- Najčešće obolijevaju muškarci, a žene su nositeljice oboljelog gena.
- Ako je otac bolestan, onda ne morate brinuti za zdravlje svojih sinova, oni od njega ne mogu dobiti defektni gen.
- Vjerojatnost da ćete imati bolesno dijete u nositeljici je 25%, ako govorimo o dječacima, onda se penje na 50%.
Ovako se nasljeđuju bolesti kao što su hemofilija, sljepoća na boje, mišićna distrofija, Kallmannov sindrom i neke druge.
Autosomno dominantne bolesti
Za ispoljavanje ovakvih bolesti dovoljna je prisutnost jednog defektnog gena, ako je dominantan. Autosomno dominantne bolesti dijele neke karakteristike:
- Trenutno postoji oko 4000 takvih bolesti.
- Oba spola su podjednako pogođena.
- Jasno se očituje fenotipski demorfizam.
- Ako postoji mutacija dominantnog gena u gametama, onda će se ona sigurno pojaviti u prvoj generaciji. Već je dokazano da kako muškarci stare, rizik od dobivanja takvih mutacija raste, što znači da mogu nagraditi svoju djecu takvim bolestima.
- Bolest se često manifestira u svim generacijama.
Nasljeđivanje defektnog gena autosomno dominantne bolesti nema nikakve veze sa spolom djeteta i stupnjem razvoja ove bolesti kod roditelja.
Autosomno dominantne bolesti uključuju:
- Marfanov sindrom.
- Huntingtonova bolest.
- Neurofibromatoza.
- Tubularna skleroza.
- Policistična bolest bubrega i mnoge druge.
Sve se ove bolesti mogu manifestirati u različitim stupnjevima kod različitih pacijenata.
Marfanov sindrom
To je bolestkarakterizira oštećenje vezivnog tkiva, a posljedično i njegovo funkcioniranje. Nerazmjerno dugi udovi s tankim prstima upućuju na Marfanov sindrom. Obrazac nasljeđivanja ove bolesti je autosomno dominantan.
Mogu se navesti sljedeći znakovi ovog sindroma:
- Vitko tijelo.
- Dugi paukovi prsti.
- Defekti kardiovaskularnog sustava.
- Pojava strija na koži bez ikakvog razloga.
- Neki pacijenti prijavljuju bolove u mišićima i kostima.
- Rani razvoj osteoartritisa.
- Zakrivljenost kralježnice.
- Previše fleksibilni zglobovi.
- Moguće oštećenje govora.
- Oštećen vid.
Simptomi ove bolesti možete imenovati dugo vremena, ali većina njih je povezana s koštanim sustavom. Konačna dijagnoza bit će postavljena nakon što se završe svi pregledi i nađu karakteristični znakovi u najmanje tri organska sustava.
Može se primijetiti da se kod nekih znakovi bolesti ne pojavljuju u djetinjstvu, ali postaju vidljivi nešto kasnije.
Čak i sada, kada je razina medicine dovoljno visoka, nemoguće je potpuno izliječiti Marfanov sindrom. Korištenjem suvremenih lijekova i tehnologija liječenja moguće je produžiti život pacijenata s takvim odstupanjem i poboljšati njegovu kvalitetu.
Najvažniji aspekt liječenja je prevencija aneurizme aorte. Potrebne su redovite konzultacije s kardiologom. U hitnim slučajevimaprikazuje operacije transplantacije aorte.
Huntingtonova koreja
Ova bolest također ima autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. Počinje se pojavljivati u dobi od 35-50 godina. To je zbog progresivne smrti neurona. Klinički se mogu prepoznati sljedeći znakovi:
- Nasumični pokreti u kombinaciji sa smanjenim tonom.
- Društveno ponašanje.
- Apatija i razdražljivost.
- Manifestacija shizofrenog tipa.
- Promjene raspoloženja.
Liječenje je usmjereno samo na uklanjanje ili smanjenje simptoma. Koriste se lijekovi za smirenje, neuroleptici. Nikakvo liječenje ne može zaustaviti razvoj bolesti, pa smrt nastupa otprilike 15-17 godina nakon pojave prvih simptoma.
Poligensko nasljeđe
Mnoge osobine i bolesti nasljeđuju se na autosomno dominantan način. Što je to, već je jasno, ali u većini slučajeva nije tako jednostavno. Vrlo često se istovremeno nasljeđuje ne jedan, već nekoliko gena. Pojavljuju se u specifičnim uvjetima okoline.
Izrazita značajka ovog nasljeđa je sposobnost poboljšanja individualnog djelovanja svakog gena. Glavne značajke takvog nasljeđivanja uključuju sljedeće:
- Što je bolest teža, veći je rizik od razvoja ove bolesti kod rođaka.
- Mnoge multifaktorske osobine utječu na određeni spol.
- Što više rođaka ima ovu osobinu, toveći rizik od ove bolesti kod budućeg potomstva.
Sve razmatrane vrste nasljeđivanja su klasične varijante, ali se, nažalost, mnogi znakovi i bolesti ne mogu objasniti jer pripadaju netradicionalnom nasljeđu.
Kada planirate rođenje bebe, nemojte zanemariti posjet genetskom savjetovanju. Kompetentni stručnjak pomoći će vam razumjeti svoj rodovnik i procijeniti rizik od rođenja djeteta s abnormalnostima.
