Hartnupova bolest je težak genetski poremećaj karakteriziran poremećenim metabolizmom aminokiselina. Ovu bolest prati beriberi, kašnjenje u razvoju, kožne i neurološke manifestacije. Kako prepoznati ovu patologiju kod djeteta? Kako se ova anomalija nasljeđuje? U ovom članku razmatramo uzroke, znakove i tretmane Hartnupove bolesti.
Etiologija
Triptofan je esencijalna aminokiselina koja je potrebna tijelu. Osoba može dobiti ovu korisnu tvar samo hranom. Triptofan se apsorbira u crijevima, i zašto je uključen u sintezu nikotinske kiseline (vitamin B3).
Uzrok Hartnupove bolesti je mutacija gena koji je odgovoran za metabolizam triptofana. Ovo je urođena patologija koja je naslijeđena. Postoje dva puta za razvoj bolesti:
- Zbog mutacije gena, apsorpcija triptofana u gastrointestinalnom traktu pogoršava se kod pacijenta. Amino kiselinanakuplja se u crijevima i stupa u interakciju s bakterijama. Kao rezultat biokemijske reakcije nastaju toksični proizvodi raspadanja koji truju tijelo. To izrazito negativno utječe na stanje kože i živčanog sustava.
- Zbog genetskog defekta, triptofan se u povećanim količinama izlučuje urinom. Tijelu nedostaje ova aminokiselina. To dovodi do smanjenja sinteze nikotinske kiseline i razvoja beri-beri. To utječe na stanje sluznice i kože, kao i na rad probavnog sustava.
Liječnici također identificiraju dodatna štetna stanja koja mogu zakomplicirati tijek Hartnupove bolesti:
- nedostatak proteina i vitamina u prehrani;
- prekomerni rad;
- pretjerano izlaganje suncu;
- emocionalno prenaprezanje.
Ovi čimbenici mogu značajno pogoršati stanje pacijenta.
Kako se nasljeđuje patologija
Bolest se prenosi autosomno recesivno. To znači da se Hartnupova bolest nasljeđuje samo ako je mutacija prisutna u genima oba roditelja.
Razmotrite vjerojatnost da ćete imati bolesno dijete:
- U polovici slučajeva djeca postaju nositelji oštećenog gena. Ne pokazuju znakove bolesti, ali postoji mogućnost prenošenja patologije na potomstvo.
- 25% beba se rađa bolesno.
- U 25% slučajeva djeca se rađaju zdrava i ne nose mutaciju.
Ovo je prilično rijetka nasljedna patologija. Bolest se javlja kod 1 djeteta na 24 000 novorođenčadi. U mnogim slučajevima roditelji bolesne djece bili su u krvnom srodstvu.
Simptomatika
Hartnupova bolest u djece se obično javlja u dobi od 3 do 9 godina. Ponekad se prvi znakovi patologije otkrivaju 10-14 dana nakon rođenja i traju do adolescencije. U odraslih su znakovi bolesti vrlo slabi ili potpuno odsutni.
Simptom Hartnupove bolesti je povećana osjetljivost kože na ultraljubičasto svjetlo. Stoga se pogoršanja patologije najčešće opažaju u proljetno-ljetnom razdoblju.
Nakon izlaganja ultraljubičastim zrakama, na koži se pojavljuju osipovi koji nalikuju opeklinama od sunca. Žarišta upale imaju jasne granice. Na crvenilu kože pojavljuju se mjehurići. Poraz epiderme popraćen je svrbežom i bolom. Nakon cijeljenja uočava se ljuštenje i boranje kože. Pukotine mogu dugo ostati na mjestu upale.
Oštećenje kože uzrokovano je ne samo izlaganjem ultraljubičastom zračenju, već i nedostatkom nikotinske kiseline. Vanjske manifestacije patologije podsjećaju na znakove nedostatka vitamina B3 (pelagra):
- Na rukama i stopalima postoji crvenilo s jasno definiranim granicama. Izgleda kao "rukavice" ili "čizme". Koža se zgusne i ljušti.
- Na licu djeteta mogu se vidjeti crveni osipi u obliku "leptira". Prekrivaju krila nosa i obraze.
- Koža na dlanovima postaje žućkasta, a prsti se debljaju.
- Upala se ne pojavljuje samo na koži, već i na sluznicisluznica usta. Jezik nabubri i poprima grimiznu boju. Pacijent osjeća bol i peckanje u ustima. Postoji pojačano lučenje sline.
U većini slučajeva bolest je popraćena neurološkim simptomima:
- poremećaji ravnoteže i koordinacije;
- kolebljivo;
- tresući glavom, rukama i očnim jabučicama;
- glavobolja;
- spuštanje gornjeg kapka;
- poremećaji spavanja;
- razdražljivost;
- pogoršanje memorije;
- promjene raspoloženja.
Bolesna djeca imaju usporavanje tjelesnog i mentalnog razvoja.
Kod nekih pacijenata, vid se pogoršava, može se pojaviti strabizam. U rjeđim slučajevima javljaju se dispeptički simptomi: proljev, mučnina, gubitak apetita. Pacijenti gube na težini bez razloga i drastično.
Ovi se simptomi ne primjećuju uvijek, patologija se javlja u obliku povremenih egzacerbacija. S godinama se epizode bolesti javljaju sve rjeđe.
Dijagnoza
Glavna metoda za dijagnosticiranje patologije je proučavanje urina i krvi za biokemiju. U Hartnupovoj bolesti, razine u plazmi sljedećih tvari su značajno smanjene:
- triptofan;
- glicin;
- metionin;
- lizin.
U isto vrijeme, koncentracija gore navedenih aminokiselina u urinu dramatično raste.
Ovu bolest treba razlikovati od pelagre. U primarnim oblicima avitaminoze B3 se ne opažaporemećaji metabolizma aminokiselina.
Metode terapije
Bolesnicima se propisuju lijekovi s vitaminom B3 ("Nikotinamid", "Nikotinska kiselina"). Pomaže nadoknaditi nedostatak ove tvari u tijelu.
Sljedeće skupine lijekova koriste se kao simptomatska terapija:
- Masti na bazi kortikosteroida ("Hidrokortizon", "Prednizolon"). Ovi lijekovi se nanose na zahvaćena područja. Hormonski lokalni lijekovi pomažu u ublažavanju upale i svrbeža.
- Neuroleptici i antidepresivi ("Fluoksetin", "Fevarin", "Neuleptil"). Ovi lijekovi su indicirani za razdražljivost i promjene raspoloženja.
- Kreme za sunčanje. Ovi proizvodi pomažu u sprječavanju izbijanja i smanjenju fotoosjetljivosti kože. Preporuča se koristiti kreme s dodatnim protuupalnim učinkom.
Također, pacijenti moraju slijediti posebnu prehranu. Hrana treba biti bogata proteinima i nikotinskom kiselinom. Preporuča se u prehranu redovito unositi meso, jetra, jaja, nemasnu ribu, kruh od mekinja. Korisno je koristiti pivski kvasac kao dodatak prehrani, ovaj proizvod sadrži veliku količinu vitamina B3.
Prognoza, moguće komplikacije i prevencija
Bolest ima povoljnu prognozu. Kako dijete raste, simptomi patologije postupno se smanjuju, a ponekad i potpuno nestaju. Međutim, to ne znači da liječenje nije potrebno. Ako terapija nije dostupna, dijete može razviti sljedeće komplikacije:
- psihoza;
- slabljenje kognitivnih sposobnosti;
- ciroza jetre;
- stanjivanje kože;
- pogoršanje vida.
Trenutno nije razvijena prevencija bolesti, jer je nemoguće spriječiti mutacije gena. Patologija se ne otkriva uz pomoć prenatalnog probira. Prilikom planiranja trudnoće supružnicima se savjetuje posjet genetičaru. To će pomoći u procjeni rizika od bolesne bebe.
