Bolest porfirije je posebna vrsta patologije jetre na genetskoj razini, u kojoj postoji apsolutno pogrešna sinteza hemoglobina. Smatra se da u samoj biosintezi hemoglobina postoji osam uzastopnih, takozvanih enzimskih koraka. Svako kršenje u fazi jednog od njih već može dovesti do razvoja takvog problema kao što je porfirija. Bolest se, u pravilu, razvija brzim tempom. U ovom članku ćemo vam što detaljnije reći što je to bolest i koje su suvremene metode njezinog liječenja.
Porfirija je bolest modernog čovječanstva. Koji je mehanizam razvoja bolesti?
U početku se neproteinski dio hemoglobina (drugim riječima, hem) pretvara u otrovnu tvar, koja, zauzvrat, dosljedno nagriza apsolutno sva postojeća potkožna tkiva. Dakle, koža s vremenom postupno dobiva smećkastu nijansupostaje tanji i puca od izravnog izlaganja sunčevoj svjetlosti. Zato bolesnici s ovom bolešću mogu pronaći brojne čireve i ožiljke. Tako se postupno razvija porfirija. Bolest, napominjemo, u nedostatku pravodobnog liječenja, u pravilu, zahvaća sva nova područja kože.
Razlozi
Sekvencijalni poremećaj same biosinteze hema, o čemu je gore bilo riječi, dovodi do prekomjernog nakupljanja u tijelu porfirina, kao i njihovih takozvanih prekursora (na primjer, porfobilinogena i aminolevulinske kiseline). Upravo višak potonjeg ima najjači toksični učinak na samo tijelo, kao rezultat toga, uzrokuje kliničke simptome koji se već razvijaju. Razlog za ovakvu vrstu poremećaja je mutacija gena odgovornog za djelovanje nekih enzima uključenih u višestupanjsku sintezu hema. Trenutno se znanstvenici bave detaljnijim proučavanjem svih ovih procesa i takve bolesti kao što je porfirija.
Bolest: simptomi
- Ozljeda središnjeg živčanog sustava.
- Ispuštanje ružičaste mokraće.
- Mnogo rana i ožiljaka na tijelu.
- Bol i nelagoda u abdomenu.
- Povećan krvni tlak.
Kakav bi trebao biti tretman?
Nažalost, u ovom trenutku stručnjaci ne mogu ponuditi učinkovite metode patogenetske terapije ove bolesti. U nekim slučajevima (npr. eritropoetska uroporfirija) liječenje može bitiučinkovito. Intermitentna porfirija (bolest u akutnoj fazi) kategorički ne dopušta korištenje analgina i sredstava za smirenje, jer upravo oni uzrokuju pogoršanje svih simptoma. U prisutnosti boli kod takve bolesti kao što je porfirija, u pravilu se propisuju najjači lijekovi.
Zaključak
Bolest porfirije (fotografija br. 1 prikazuje jednu od njezinih manifestacija), nažalost, danas se sve češće dijagnosticira. Zaključno, treba napomenuti da je ova vrsta bolesti danas još uvijek slabo shvaćena. Znanstvenici iz cijelog svijeta nastavljaju istraživati glavne uzroke, primarne kliničke simptome, kao i metode rješavanja tako neugodnog problema. Ostanite zdravi!
