Genetske patologije su najsloženije i najteže, jer ih je nemoguće potpuno se riješiti. Jedna od takvih bolesti je akutna intermitentna porfirija. Ovo je nasljedna bolest u kojoj se povećava količina porfirina u krvi. Ova vrsta patologije smatra se jednom od najčešćih među svim vrstama genetskih porfirija.
Tijekom bolesti otrovne tvari se nakupljaju u ljudskim organima. Najčešće se patologija dijagnosticira kod ljepšeg spola. Štoviše, može biti izazvan trudnoćom i porodom.
Simptomi bolesti
Ako pacijent razvije akutnu intermitentnu porfiriju, simptomi su:
- Utrnulost u nekim dijelovima kože.
- Polineuritis (višestruko oštećenje živaca).
- Osip.
- Crvenilo i oteklina kože.
- Pigmentacija i mjehuri na dijelovima kože koji su normalno izloženi.
- Mikrocista (smanjenje volumena mokraćnog mjehura, u kojem postoji trajno kršenje njegovogfunkcije).
- Psih.
- Organske patološke promjene u jetri koje utječu na njezinu funkcionalnost.
- Anemija.
- koma.
- Bol u abdomenu, i vrlo jak. Prate ih dodatna mučnina i povraćanje.
- Uništavanje ploča nokta.
- Povećanje pritiska.
- Otežano mokrenje.
- Zbunjenost, strah, halucinacije.
- Paraliza respiratornih mišića.
Treba napomenuti da se prvi znakovi uočavaju kod bolesnika u dobi od 20 do 40 godina u obliku napadaja. Štoviše, mogu se često ponavljati ili se dogoditi samo jednom u životu. Ako se razvije napad patologije, tada se mogu pojaviti smetnje na dijelu moždanog debla, živaca lubanje (okulomotorni i facijalni), autonomnog NS-a.
Simptomi porfirije se ne pojavljuju kod svih nositelja. Primjerice, 80% njih možda uopće nije svjesno problema. Značajka napadaja bolesti je da u svim oblicima pacijentov urin mijenja boju i postaje ružičast, smeđi ili čak crven.
Akutni oblici porfirije prilično su rijetki. Simptomi bolesti izraženi su na različite načine.
Dijagnoza patologije
U slučaju bolesti kao što je akutna intermitentna porfirija, dijagnoza mora biti temeljita. Uglavnom se koriste laboratorijske pretrage urina i krvi koje bi trebale otkriti količinu porfobilinogena, razinu porfirina u plazmi. Ako je barem jedan uzorak biopatološki, tada se pacijentu može dodijeliti dodatni pregled.
Na primjer, važno je napraviti rendgenski snimak trbušne šupljine, koji će pomoći u prepoznavanju opstrukcije crijeva. Osim toga, postoje neki dijagnostički kriteriji koji će pomoći da dijagnoza bude što točnija:
- Tijekom napada: PBG i ALA se vrlo brzo izlučuju urinom.
- Tijekom remisije može se obaviti probir za stupanj smanjenja aktivnosti deaminaze.
U svakom slučaju, dijagnoza mora biti diferencijalna da bi terapija bolesti bila uistinu učinkovita. Ako je pregled napravljen pogrešno, a liječenje se pokazalo neučinkovitim, tada će pacijent umrijeti (u 60% slučajeva).
Također je važno da svi članovi pacijentove obitelji prođu testove. To će u budućnosti pomoći u sprječavanju razvoja porfirije kod potomaka.
Kako bolest napreduje?
Mehanizam razvoja patologije je prilično jednostavan. Hem - neproteinski dio hemoglobina - pod utjecajem određenih čimbenika može se pretvoriti u vrlo otrovnu tvar. To zauzvrat nagriza tkiva ispod kože.
Kao rezultat toga, korice počinje postati smeđe, tanje. S vremenom se pacijentova koža prekriva ranama i čirevima, osobito ako je izložen sunčevoj svjetlosti. Činjenica je da ultraljubičasto zračenje dovodi do oštećenja ionako tankih tkiva.
Razvijajući se, patološki proces zahvaća ne samo epidermu. Također su zahvaćena hrskavična tkiva nosa i ušiju. Naravno, to ih deformira. Odnosno, oštarintermitentna porfirija donosi ne samo fizičku, već i moralnu patnju, jer osoba ne može pogledati svoj unakaženi odraz u ogledalu.
Razlog razvoja
Akutna intermitentna porfirija je složena i teška bolest. Razlozi njegovog razvoja su sljedeći:
- Genetska predispozicija: patologija je nasljedna.
- Previše peroksidacije lipida.
- Bolest jetre. To posebno vrijedi za hepatitis.
- Teško trovanje kemikalijama ili solima teških metala.
- sideroza Kupfferovih stanica.
- Puno željeza u krvi.
- Produljena upotreba teških lijekova: barbiturati, hormoni.
- Kronični alkoholizam.
Koji čimbenici mogu povećati rizik od razvoja patologije?
Porfirija (što je - već znate) može se isprovocirati:
- Stroga dijeta. To je također ozbiljan teret za jetru, koja mora raditi više nego inače.
- Stresno stanje.
- Uzimanje puno lijekova.
- Česta izloženost opasnim kemikalijama.
- Hormonalne promjene zbog trudnoće ili menstruacije kod žena.
- Složene zarazne patologije kao što je hepatitis C.
- Previše pijenja.
Kako patologija ne bi smetalauvijek iznova, samo trebate eliminirati sve gore navedene čimbenike, kao i voditi zdrav način života.
Prognoza
Ako je pacijentu dijagnosticirana akutna intermitentna porfirija, prognoza uvelike ovisi o stupnju oštećenja živčanih završetaka. Pravovremena terapija može ukloniti simptome unutar 2-4 dana.
Ako pacijent razvije tešku motoričku neuropatiju, simptomi možda neće nestati mjesecima ili godinama. Što osoba postaje starija, to je manje osjetljiva na čimbenike koji uzrokuju bolest. Učestalost napadaja mu se smanjuje.
Obilježja liječenja
Ako je pacijentu dijagnosticirana akutna intermitentna porfirija, liječenje treba provesti hematolog i endokrinolog. Naravno, terapija bi trebala biti složena. Uključuje:
- Plazmafereza (čišćenje krvi od toksina uz pomoć posebne opreme).
- Zaštita od izravne sunčeve svjetlosti.
- Splenektomija (uklanjanje slezene).
- Upotreba lijekova protiv bolova.
- Upotreba lijekova za snižavanje krvnog tlaka.
- Upotreba otopine glukoze za infuziju.
- Upotreba lijekova kao što su adenozin monofosfat i riboksin.
- Upotreba proizvoda koji potiču izlučivanje kožnih porfirina u urinu.
Porfirija (ono što je - gore opisano) zahtijeva integrirani pristupliječenje. Približan režim terapije može biti:
- Za početak, pacijent bi trebao biti primljen u bolnicu. Ovdje morate stalno pratiti broj otkucaja srca, krvni tlak, kao i druge vitalne znakove.
- Važno je isključiti apsolutno sve čimbenike koji izazivaju pogoršanje bolesti.
- Ako točan uzrok patološkog stanja još nije utvrđen, tada se pacijentu može dati infuzija glukoze. Međutim, ova metoda liječenja pomaže samo ako napad porfirije nije ozbiljan.
- Također je važno brzo početi liječiti bolesnika heminom. Poboljšanje u ovom slučaju može nastupiti nakon 2-4 postupka.
- Upravljanje simptomima također je važan dio procesa ozdravljenja. Potrebno je pratiti režim pijenja kako pacijent ne bi dehidrirao. Da biste uklonili bol, trebat će vam paracetamol, kao i narkotički analgetici (dostupni na recept). Beta-blokatori se mogu koristiti za liječenje nepravilnih otkucaja srca, kao i problema s tlakom. Infekciju treba boriti penicilinom ili cefalosporinima.
Opća klasifikacija
Akutna intermitentna porfirija je sljedećih tipova:
- Patologija uzrokovana nedostatkom dehidrataze.
- Nasljedna koproporfirija.
- Šarena porfirija.
Koje lijekove ne treba uzimati?
Akutna intermitentna porfirija može biti uzrokovana određenim lijekovima. Takomorate znati koje ne smijete uzeti da ne biste izazvali napad.
Dakle, ako osoba ima akutnu intermitentnu porfiriju, popis zabranjenih lijekova mora biti poznat napamet:
- Vrlo opasni lijekovi: dapson, danazol, difenilhidanton, diklofenak, karbamazepin, meprobamat, novobiocin, klorokin.
- Potencijalno opasno: klonazepam, ketamin, klonidin, nortriptilin, rifampicin, teofilin, eritromicin, spironolakton.
Prevencija bolesti
Nažalost, danas liječnici ne mogu ponuditi nikakav skup preventivnih mjera koje bi mogle spriječiti bolest. Međutim, možete slijediti neke savjete za opću podršku tijelu:
- Najbolje je prestati pušiti i piti.
- Važno je jesti onu hranu koja sadrži značajnu količinu vitamina, posebno skupinu B.
- Kožu treba zaštititi od izravnog sunčevog svjetla: naočale, zatvorena odjeća, šeširi ili kape obavezni su pri izlasku!
- Bolje je izbjegavati sve one čimbenike koji mogu uzrokovati pogoršanje.
- Važno je potražiti savjet nutricionista koji će vam pomoći odabrati najbolju prehranu.
Postoje još neke korisne preporuke liječnika kojih se pacijent uvijek mora pridržavati. Na primjer, uvijek s njimtrebala bi postojati narukvica na kojoj će biti napisano da osoba ima ovu bolest.
To su sve značajke prikazane patologije. Ostanite zdravi!
