Ljudsko tijelo je poznato po svojoj jedinstvenosti. Zbog raznih mutacija koje se svakodnevno događaju u našem tijelu postajemo individualni, budući da se neki znakovi koje dobivamo značajno razlikuju od istih vanjskih i unutarnjih čimbenika drugih ljudi. To se također odnosi na krvne grupe.
Obično je prihvaćeno podijeliti ga na 4 vrste. No, iznimno je rijetko, ali se događa da osoba koja bi trebala imati jednu krvnu grupu (zbog genetskih karakteristika roditelja) ima sasvim drugu, specifičnu. Ovaj paradoks se naziva "fenomen Bombaya".
Što je ovo?
Ovaj se izraz shvaća kao nasljedna mutacija. Izuzetno je rijetka - do 1 slučaj na deset milijuna ljudi. Fenomen Bombaya dobio je ime po indijskom gradu Bombayu.
U Indiji postoji jedno naselje u čijem je narodu prilično česta "himerička" krvna grupa. To znači da pri određivanju antigena eritrocita standardnim metodama rezultat pokazuje npr. drugu skupinu, iako je zapravo zbog mutacije u osobi prvu.
To je zbog stvaranja recesivnog para H gena u ljudi. Normalno je akoosoba je heterozigotna za ovaj gen, tada se osobina ne pojavljuje, recesivni alel ne može obavljati svoju funkciju. Zbog pogrešne kombinacije roditeljskih kromosoma nastaje recesivni par gena i događa se Bombajski fenomen.
Kako se razvija?
Povijest fenomena
Ovaj fenomen je opisan u mnogim medicinskim publikacijama, ali gotovo do sredine 20. stoljeća nitko nije imao pojma zašto se to događa.
Ovaj paradoks otkriven je u Indiji 1952. godine. Liječnik je, provodeći istraživanje, primijetio da roditelji imaju iste krvne grupe (otac je imao prvu, a majka drugu), a rođeno dijete treću.
Zainteresirani za ovaj fenomen, liječnik je uspio utvrditi da se tijelo oca uspjelo nekako promijeniti, što je omogućilo pretpostavku da je imao prvu skupinu. Do same modifikacije došlo je zbog nedostatka enzima koji omogućuje sintezu željenog proteina koji bi pomogao u određivanju potrebnog antigena. Međutim, ako nije bilo enzima, tada se grupa nije mogla točno odrediti.
Fenomen među predstavnicima bijelaca prilično je rijedak. Nešto češće možete pronaći nositelje "bombajske krvi" u Indiji.
Teorija bombajske krvi
Jedna od glavnih teorija za nastanak jedinstvene krvne grupe je kromosomska mutacija. Primjerice, kod osobe s četvrtom krvnom grupom moguća je rekombinacija alela na kromosomima. To jest, tijekom formiranja gameta, odgovornih genaza nasljeđivanje krvne grupe, može se kretati na sljedeći način: geni A i B će biti u istoj gameti (sljedeća jedinka može primiti bilo koju grupu osim prve), a druga gameta neće nositi gene odgovorne za krvnu grupu. U ovom slučaju moguće je nasljeđivanje gameta bez antigena.
Jedina prepreka njegovom širenju je to što mnoge od ovih gameta umiru čak ni ne uđu u embriogenezu. Međutim, moguće je da neki prežive, što naknadno pridonosi stvaranju bombajske krvi.
Možda kršenje raspodjele gena u fazi zigota ili embrija (kao rezultat pothranjenosti majke ili prekomjerne konzumacije alkohola).
Mehanizam za razvoj ove države
Kao što je rečeno, sve ovisi o genima.
Genotip osobe (ukupnost svih njegovih gena) izravno ovisi o roditelju, točnije, o tome koje su osobine prešle s roditelja na djecu.
Ako dublje proučite sastav antigena, primijetit ćete da je krvna grupa naslijeđena od oba roditelja. Na primjer, ako jedan od njih ima prvu, a drugi drugu, tada će dijete imati samo jednu od ovih grupa. Ako se fenomen Bombaya razvije, stvari se događaju malo drugačije:
- Drugu krvnu grupu kontrolira gen a, koji je odgovoran za sintezu posebnog antigena - A. Prva, ili nula, nema specifične gene.
- Sinteza antigena A je posljedica djelovanja dijela kromosoma H odgovornog za diferencijaciju.
- Ako postoji kvar u sustavu ovog DNK odjeljka,tada se antigeni ne mogu pravilno razlikovati, zbog čega dijete može dobiti antigen A od roditelja, a drugi alel u genotipskom paru se ne može odrediti (uvjetno se zove nn). Ovaj recesivni par potiskuje djelovanje mjesta A, zbog čega dijete ima prvu grupu.
Da rezimiramo, ispada da je glavni proces koji uzrokuje Bombajski fenomen recesivna epistaza.
Nealelička interakcija
Kao što je rečeno, razvoj Bombayskog fenomena temelji se na nealelnoj interakciji gena - epistaza. Ova vrsta nasljeđivanja razlikuje se po tome što jedan gen potiskuje djelovanje drugog, čak i ako je potisnuti alel dominantan.
Genetska osnova za razvoj Bombayskog fenomena je epistaza. Posebnost ove vrste nasljeđivanja je da je recesivni epistatski gen jači od hipostatskog, ali koji određuje krvnu grupu. Stoga, gen inhibitora koji uzrokuje supresiju nije u stanju proizvesti bilo kakvu osobinu. Zbog toga se dijete rađa bez krvne grupe.
Takva interakcija je genetski uvjetovana, pa je moguće otkriti prisutnost recesivnog alela u jednom od roditelja. Nemoguće je utjecati na razvoj takve krvne grupe, a još više je promijeniti. Stoga, za one koji imaju fenomen Bombaya, obrazac svakodnevice diktira neka pravila po kojima takvi ljudi mogu živjeti normalnim životom i ne bojati se za svoje zdravlje.
Obilježja života ljudi s ovom mutacijom
Općenito ljudi-nositelji bombajske krvi ne razlikuju se od običnih. Međutim, problemi nastaju kada je potrebna transfuzija (velika operacija, nesreća ili bolest krvnog sustava). Zbog posebnosti antigenskog sastava ovih ljudi ne mogu se transfuzirati krvlju osim Bombaja. Posebno se često takve pogreške događaju u ekstremnim situacijama, kada nema vremena za temeljito proučavanje analize eritrocita pacijenta.
Test će pokazati, na primjer, drugu grupu. Kada se pacijentu transfuzira krv ove skupine, može se razviti intravaskularna hemoliza, što će dovesti do smrti. Zbog te nekompatibilnosti antigena pacijentu je potrebna samo Bombajska krv, uvijek s istim Rh kao i njegov.
Takvi ljudi su prisiljeni čuvati vlastitu krv od 18. godine, kako bi kasnije imali što transfuzirati ako je potrebno. U tijelu ovih ljudi nema drugih značajki. Dakle, može se reći da je fenomen Bombaya “način života”, a ne bolest. Možete živjeti s njim, samo trebate zapamtiti svoju "jedinstvenost".
Problemi s očinstvom
Fenomen u Bombaju je “bračna oluja”. Glavni problem je što je kod utvrđivanja očinstva bez posebnih studija nemoguće dokazati postojanje fenomena.
Ako iznenada netko odluči razjasniti odnos, svakako ga obavijestite da je prisutnost takve mutacije moguća. Ispitivanje genetskog podudarnosti u takvom slučaju treba provesti opsežnije, uz proučavanje antigenskog sastava krvi ieritrociti. Inače, djetetova majka riskira da ostane sama, bez muža.
Ovaj fenomen se može dokazati samo uz pomoć genetskih testova i utvrđivanja vrste nasljeđivanja krvne grupe. Studija je prilično skupa i trenutno se ne koristi široko. Stoga pri rođenju djeteta s drugom krvnom grupom treba odmah posumnjati na Bombajski fenomen. Zadatak nije lak, jer samo nekoliko desetaka ljudi zna za njega.
Bombajska krv i njezina trenutna pojava
Kao što je rečeno, ljudi s krvlju iz Bombaya su rijetki. Kod predstavnika bijele rase ova se vrsta krvi praktički ne pojavljuje; među hindusima je ova krv češća (u prosjeku, u Europljana, pojava ove krvi je jedan slučaj na 10 milijuna ljudi). Postoji teorija da se ovaj fenomen razvija zbog nacionalnih i vjerskih karakteristika Hindusa.
Svi znaju da je u Indiji krava sveta životinja i da se njeno meso ne smije jesti. Možda zato što govedina sadrži određene antigene koji mogu uzrokovati promjenu u genetskom kodu, veća je vjerojatnost da će se pojaviti krv iz Bombaja. Mnogi Europljani jedu goveđe meso, što služi kao preduvjet za nastanak teorije antigenske supresije recesivnog epistatičkog gena.
Klimatski uvjeti također mogu imati utjecaja, ali ova teorija se trenutno ne proučava, pa su dokazi za njunema opravdanja.
Važnost Bombajske krvi
Nažalost, malo je ljudi ovih dana čulo za krv iz Bombaja. Ovaj fenomen poznat je samo hematolozima i znanstvenicima koji rade na području genetskog inženjeringa. Samo oni znaju za fenomen Bombaya, što je to, kako se manifestira i što treba učiniti kada se otkrije. Međutim, točan uzrok ovog fenomena još nije identificiran.
Sa stajališta evolucije, krv iz Bombaja je nepovoljan čimbenik. Mnogi ljudi ponekad trebaju transfuziju ili zamjenu kako bi preživjeli. U prisutnosti bombajske krvi, poteškoća leži u nemogućnosti njezine zamjene drugom vrstom krvi. Zbog toga se kod takvih ljudi često razvijaju smrti.
Ako problem pogledate s druge strane, moguće je da je krv iz Bombaja savršenija od krvi standardnog antigenskog sastava. Njegova svojstva nisu u potpunosti shvaćena, pa se ne može reći je li fenomen Bombaya prokletstvo ili dar.
