Zajedno s drugim patologijama, poremećaji metabolizma purina također se smatraju ozbiljnom bolešću, čijem liječenju treba posvetiti pažnju. Prije svega, to su kvarovi u metabolizmu korisnih tvari koje izazivaju pojavu drugih bolesti, poput gihta, nefropatije ili zatajenja bubrega.
U pravilu postoji kršenje metabolizma purina u djece, ali i odrasli su osjetljivi na ovu patologiju. Samo se obično pacijenti u odrasloj dobi suočavaju s nizom komorbiditeta i komplikacija.
Opće informacije
Kršenje metabolizma purina prema ICD-10 ima šifru E79. Obično je ova bolest kronična i izravno je povezana s taloženjem kiselih soli u tkivima bubrega i zglobova. Simptomi poremećaja metabolizma purina prilično su specifični i manifestiraju se kao ponavljajuće egzacerbacije artritisa, praćene bolom.
Nedijagnosticirani i neliječeni problem može dovesti do ozbiljnijegposljedice: na primjer, pojava urolitijaze i zatajenja bubrega. Sve terapijske mjere u takvoj situaciji obično su usmjerene na zaustavljanje neugodnih simptoma, smanjenje ozbiljnosti kliničke slike, sprječavanje razvoja komplikacija i normalizaciju metabolizma korisnih tvari.
Uzroci patologije
Preduvjet za razvoj bolesti je prekomjerno stvaranje purinskih baza ili njihovo presporo izlučivanje mokraćnom kiselinom.
Primarni oblik patologije objašnjava se nasljednom predispozicijom. Ali sekundarni tip bolesti može biti povezan s redovitim unosom diuretika, protuupalnih lijekova i drugih lijekova.
Poremećaji metabolizma purina izazivaju:
- spiriti;
- teška hipotermija;
- neki farmaceutski proizvodi;
- proizvodi koji sadrže relevantno obrazovanje;
- patologije zarazne prirode;
- psihoemocionalno i fizičko prenaprezanje.
Simptomi
Znakovi poremećaja metabolizma purina nalikuju tipičnim manifestacijama metaboličkih neuspjeha. Patologiju karakterizira povećana razina kreatinin kinaze, koja se pojavljuje u gotovo svih bolesnika. Drugi nespecifični znakovi bolesti mogu se otkriti elektromiografskim pregledom.
Kod bolesnika s poremećajem metabolizma purina postoji izrazito niska proizvodnja amonijaka, zbog čega je značajnoučinkovitost se smanjuje, a apetit je gotovo potpuno odsutan. Bolesnici osjećaju opću slabost, letargiju, depresiju. U nekim slučajevima razvija se izražena slabost.
Djeca koja dugo pate od poremećaja metabolizma purina često ostaju mentalno nerazvijena i imaju povećanu sklonost autizmu. U rjeđim slučajevima, mali i odrasli bolesnici imaju napadaje koji nalikuju epileptičkim napadajima, kao i konvulzije. Između ostalog, psihomotorni razvoj bolesne osobe se usporava ili potpuno zaustavlja.
Značajke
Najupečatljiviji poremećaji metabolizma purina uključuju prekomjerno stvaranje i daljnje nakupljanje mokraćne kiseline, što se opaža kod gihta i Lesch-Nyhanovog sindroma. Potonje leži u nasljednom nedostatku određenog enzima, što dovodi do nekorištenja ponovno otpuštenih purina. Kao rezultat, oni se oksidiraju, pretvarajući se u mokraćnu kiselinu.
Dijagnoza
Identifikacija bolesti je izuzetno teška i ne daje uvijek točan rezultat, budući da ova patologija ima mnogo značajki sličnih drugim poremećajima u homeostazi. Međutim, uz dugotrajno promatranje stanja bolesnika i njegove analize općenito, sasvim je moguće otkriti kvarove u metabolizmu purina i razloge za njegovu pojavu.
Dijagnoza se može postaviti prvenstveno na temelju potpunog izostanka bubrežne funkcije.enzimi, aktivne tvari jetre i skeletnih mišića. Uz pomoć laboratorijskih pretraga, djelomični nedostatak može se otkriti u limfocitima i fibroblastima.
Poseban tretman koji bi bio usmjeren na eliminaciju enzimske disfunkcije još nije razvijen, pa se možete osloniti samo na kompleksnu terapiju.
Liječenje
Poremećaji metabolizma purina zahtijevaju složeno liječenje, koje se prvenstveno temelji na strogoj prehrani, uključujući hranu s niskim sadržajem mokraćne kiseline, i terapiji lijekovima.
Farmakološke metode uključuju nekoliko koraka:
- ravnoteža i normalizacija metaboličkih procesa uz pomoć fortifikacije;
- uspostavljanje metaboličke acidoze i kontrola kiselog okruženja u urinu;
- uspostavljanje i kontinuirano održavanje normalne razine hiperlipidemije;
- kontrola i normalizacija krvnog tlaka pacijenta tijekom dana;
- liječenje vjerojatnih komplikacija patologije.
Liječenje posljedica
Giht je poremećaj metabolizma purina koji nije na vrijeme dijagnosticiran i liječen. Ove bolesti su vrlo blisko povezane. Zato se znakovi i liječenje gihta ne razlikuju puno od onih s metaboličkim neuspjehom. Općenito, liječenje ove patologije svodi se na korekciju metabolizma purina. Za to se pacijentu preporučuje:
- ograničite fizičku aktivnost tijekom napadaja;
- prateći određenu dijetu;
- režim pijenja, uključujući2 litre vode dnevno;
- upotreba lokalnih obloga pomoću "Dimexide";
- upotreba propisanih doza nesteroidnih protuupalnih lijekova.
Liječenje poremećaja metabolizma purina može se provoditi iu stacionarnim uvjetima i kod kuće. Međutim, potonja opcija je prihvatljiva samo nakon konzultacije sa specijalistom i potvrde dijagnoze.
Terapija lijekovima
Osnovno liječenje temelji se na dugotrajnoj primjeni lijekova koji normaliziraju količinu mokraćne kiseline u krvi. Lijekove možete koristiti samo u razdoblju remisije. Ovisno o učinku, postoji nekoliko varijanti preporučenih lijekova:
- lijekovi koji smanjuju proizvodnju mokraćne kiseline, kao što je alopurinol;
- lijekovi koji sadrže etebenecid - povećavaju brzinu izlučivanja mokraćne kiseline iz tijela;
- miješane droge.
Produljena terapija lijekovima primjerena je za česte napade, izraženu kliničku sliku bolesti, stvaranje tofusa i ozljede bubrega.
U razdobljima remisije pacijentima se također prikazuju razne fizioterapijske procedure: masaža, parafinske kupke, ultrazvuk.
Dijeta koja krši metabolizam purina
U gotovo svim režimima liječenja patologije, spominju liječnicipridržavanje određene prehrane. Posebna prehrana pomaže pacijentu da učinkovito eliminira negativne učinke metaboličkih poremećaja. Obično je prva komplikacija s kojom se uravnotežena prehrana učinkovito nosi s poremećajem u metabolizmu masti. U pozadini ove patologije, pacijent brzo dobiva na težini, a ponekad se suočava s aterosklerozom, koronarnom bolešću srca, kao i stalnim porastom krvnog tlaka.
U svim opisanim situacijama stručnjaci pacijentima propisuju dijete u kojima je količina hrane bogate purinom ograničena ili potpuno odsutna. To uključuje: gljive, meso, mahunarke, ribu. Osim toga, pacijentima se prikazuju dani posta s jelovnikom od povrća, mlijeka ili voća.
Vrijedi reći da se dijeta za kršenje metabolizma purina treba koristiti dosta dugo. Prehrana pacijenta predviđa frakcijske obroke 4-5 puta dnevno.
Jelovnik isključuje proizvode koji sadrže oksalnu kiselinu i purine, ima određena ograničenja u pogledu soli, proteina, masti i ugljikohidrata. Energetska vrijednost dnevne prehrane trebala bi se kretati od 2700-2800 kalorija. Dnevni jelovnik predviđa konzumaciju 80 g proteina, 90 g masti, 400 g ugljikohidrata.
Preporučeni proizvodi:
- masno meso i riba;
- mliječni sastojci;
- kruh od prvog razreda brašna;
- sve vrste žitarica;
- povrće i voće u bilo kojem obliku.
Treba biti isključeno:
- masna riba i meso;
- maline;
- jak čaj i kava;
- čokolada;
- kakao prah;
- mahunarke;
- brusnice;
- kislica.
Različita ulja za kuhanje također su zabranjena.
Uz pravilno odabranu prehranu i druge komponente kompleksnog liječenja, pacijent osjeća značajno olakšanje u samo nekoliko tjedana.
