Gaucherova bolest je nasljedna bolest u kojoj je poremećen metabolizam lipida u tijelu. Ova je bolest jedna od najčešćih među onima koje karakterizira nakupljanje lizosoma povezano s potpunim odsutnošću ili nedostatkom lizosomskih enzima.
Bolest je prvi otkrio francuski znanstvenik Philippe Gaucher 1882. godine, koji je liječio pacijenta s povećanom slezenom i jetrom.
Opis bolesti
Gaucherova bolest je izuzetno rijetka: među 100.000 ljudi samo je jedan pacijent. Istodobno, u ljudskom tijelu prisutne su specifične stanice, nazvane makrofagi, koje su odgovorne za uništavanje staničnih fragmenata kako bi ih razbili za ponovnu upotrebu. Ovaj proces recikliranja može se odvijati unutar staničnih struktura zvanih "lizosomi". Lizosomi sadrže posebne enzime koji mogu razgraditi glukocerebrozidazu. Kod ljudi koji su bolesni od ove bolesti dolazi do smanjenja ovog enzima koji se nakuplja unutar lizosoma. Na ovoj pozadini,povećati broj makrofaga, a njihov rast - napredovati. Takve formacije se nazivaju "Gaucherove stanice".
Varieti Gaucherove bolesti
Fotografije pacijenata predstavljene su u članku. U suvremenoj medicini postoje tri glavne vrste ove bolesti. Ali, nažalost, uzroci Gaucherove bolesti nisu u potpunosti proučeni.
- Prva vrsta je najčešća među ostalima i javlja se u oko 50 osoba od 70 000. Kod nekih pacijenata može teći tiho, bez jakih simptoma, dok kod drugih može doći do vrlo ozbiljnih poremećaja koji često postaju prijetnja njihovim životima. U tom slučaju počinje proces oštećenja mozga i živčanog sustava.
- U drugoj vrsti nasljeđivanja, Gaucherova bolest ima simptome teške neuronopatije. Izuzetno je rijedak, javlja se u otprilike jednom slučaju na 100 000 ljudi. Simptomi ove vrste Gaucherove bolesti uočavaju se već u prvoj godini života. U tom slučaju dijete razvija ozbiljne neurološke poremećaje. Prema statistikama, takva djeca ne žive više od tri godine.
- Treći tip karakterizira razvoj kroničnog oblika neuronopatije, koja je rijetka kao i bolest tipa 2. U ovom slučaju se opažaju izraženi neurološki simptomi, ali bolest se odvija mirnije. Simptomi se pojavljuju u ranom djetinjstvu, ali osoba još uvijek može doživjeti odraslu dob.
simptomi Gaucherove bolesti
Klinička slika ove bolesti je dvosmislena. PonekadDogađa se da je dijagnoza bolesti teška. To je zbog preslabih simptoma. Međutim, čak iu slučajevima njihove posebne težine, liječnicima je često teško postaviti ispravnu dijagnozu zbog rijetkosti bolesti. To je komplicirano činjenicom da su simptomi bolesti vrlo slični procesima hematoloških bolesti. Simptomi u ovom slučaju su:
- Povećanje slezene i jetre, što obično izaziva jake bolove u trbuhu, opću nelagodu, osjećaj lažne sitosti. Ponekad se jetra lagano povećava, ali to se može primijetiti kada se slezena ukloni.
- Anemija.
- Opća slabost i umor.
- Blijeda boja kože.
- Trombocitopenija - smanjenje razine trombocita. To često rezultira krvarenjem iz nosa, modricama na tijelu i drugim hematološkim problemima.
- Ponekad postoje slučajevi uništenja ili slabljenja koštanog tkiva, što se može manifestirati u obliku prijeloma koji se javljaju u pozadini odsutnosti ozljeda. Postoje slučajevi kada s Gaucherovom bolešću dolazi do razvoja takve bolesti kao što je artrodeza stopala i potkoljenice.
- Dječja displazija.
Koja je dijagnoza Gaucherove bolesti?
Dijagnostičke metode
Među glavnim načinima dijagnosticiranja ove bolesti su samo tri studije koje ukazuju na prisutnost bolesti samo u slučajevima kada su svi rezultati pozitivni. Dotakve metode uključuju:
- Krvni test. Ovo je jedna od najtočnijih metoda za dijagnosticiranje ove bolesti, kojom se otkriva prisutnost ili odsutnost Gaucherovih enzima. Osim toga, utvrđuje se razina glukocerebrozidaze u leukocitima i prisutnost fibroblasta.
- DNK testovi. Po popularnosti, ova metoda je druga nakon određivanja enzimskog sastava krvi. Njegovi rezultati također pokazuju nedostatak navedenog enzima, ali i genetske mutacije koje bi mogle izazvati razvoj Gaucherove bolesti. Ova metoda je razvijena sasvim nedavno. Temelji se na najnovijim istraživanjima biologa. Njegove prednosti leže u činjenici da ova metoda omogućuje određivanje bolesti u početnim fazama, ponekad čak iu ranim fazama trudnoće. Nositelj bolesti može se identificirati s vjerojatnošću do 90%.
- Treća metoda omogućuje vam analizu strukture koštane srži i identificiranje promjena u njezinim stanicama koje su karakteristične za Gaucherovu bolest. Donedavno je takva dijagnoza bila jedina metoda za utvrđivanje prisutnosti takve bolesti kod osobe. Međutim, vrlo je nesavršen u smislu da je bilo moguće dijagnosticirati bolest samo u slučajevima kada su ljudi već bili bolesni. Danas se gotovo nikad ne koristi u praktičnoj medicini.
Akutna bolest
Ovaj oblik bolesti pogađa samo dojenčad i započinje proces svog razvoja još u fetalnom životu. Karakteristični znakovi ove bolesti su sljedeći:
- razvojno kašnjenje;
- groznica;
- oticanje u zglobovima;
- kašalj ili cijanoza, koji su uzroci zatajenja dišnog sustava;
- povećanje veličine trbuha;
- ispiranje kalcija iz tijela;
- bljedilo kože;
- povećani limfni čvorovi;
- osip na koži lica;
- povećanje razine lipida kao i kolesterola;
- trombocitopenija;
- leukopenija;
- anemija;
- poteškoće s gutanjem;
- povećan mišićni tonus;
- razna paraliza;
- sljepoća;
- strabizam;
- konvulzije;
- opisthotonus;
- kaheksija;
- distrofične promjene.
Prognoza tijeka bolesti za ovu dojenčad je izrazito nepovoljna. U pravilu smrt bolesnika nastupa u prvoj godini života.
Kronični tijek bolesti
Gaucherova bolest se manifestira u dobi od 5 - 8 godina. Karakteristike su:
- splenomegalija;
- spontani bol u donjim ekstremitetima;
- moguće deformacije kuka;
- promjene kože, njihova pigmentacija na vratu i licu, kao i na dlanovima;
- anemija;
- leukopenija;
- granulocitopenija;
- trombocitopenija;
- razine kolesterola i lipida su normalne;
- sadržaj p-globulina u krvi;
- visoka aktivnost kisele fosfaze.
Stanjebolesno dijete može dugo biti u zadovoljavajućoj fazi. U određenom trenutku može se početi pogoršavati opće stanje, zaostajanje u razvoju postaje najuočljivije, a svi simptomi karakteristični za Gaucherovu bolest počinju napredovati. Osim toga, postoji značajan pad imuniteta.
Kod ove bolesti postoji jedna vrlo važna nijansa, a to je da razvoj bolesti ovisi o dobi bolesnika. Što je pacijent mlađi, to je bolest teže liječiti i veća je vjerojatnost smrti.
Liječenje Gaucherove bolesti treba biti sveobuhvatno. Također ga mora izvesti kvalificirani stručnjak.
Liječenje ove patologije
Zbog činjenice da je ova bolest vrlo rijetka, njeno liječenje je obično neučinkovito, uglavnom usmjereno na suzbijanje simptoma i ublažavanje boli.
Razmotrimo lijekove za liječenje Gaucherove bolesti.
Za terapiju se najčešće koriste glukokortikosteroidi i citostatici. Stimulansi se široko koriste u modernoj medicini:
- hematopoeza;
- Transfuzija plazme i krvi;
- uvođenje natrijevog nukleinata, zasićenih masnih kiselina i niza vitamina. Djeca koja boluju od Gaucherove bolesti u pravilu su pod dispanzerskim upisom kod stručnjaka kao što su hematolog i pedijatar. Bilo kakva preventivna cijepljenja koja se koriste za zdravu djecu za njih su kontraindicirana.
Značajke liječenja u odraslih
Ljudi koji razviju bolest u odrasloj dobi, ukao liječenje, uklanjanje slezene, ortopedske operacije za otklanjanje prijeloma koji su posljedica razvoja bolesti, može se koristiti enzimska terapija. Suština posljednjeg događaja je da se svaka dva tjedna pacijentu daju injekcije određenog lijeka.
Zamjenska terapija za ovu bolest
Postoji i niz lijekova koji uspješno pomažu u borbi protiv lizosomskih poremećaja u tijelu. Riječ je o nadomjesnoj terapiji čija je bit nadoknaditi nedostatak enzima u tijelu, odnosno umjetno nadopuniti nedostajuće dijelove enzima. Takvi lijekovi temelje se na najnovijim dostignućima genetskog inženjeringa i pomažu u zamjeni prirodnih enzima, djelomično ili u potpunosti. Pozitivan rezultat liječenja lijekovima postiže se u ranoj fazi bolesti.
