Gaucherova reakcija je bolest genetske prirode, koja se temelji na nedostatku enzima uključenog u metaboličke procese na staničnoj razini. S razvojem bolesti dolazi do stvaranja nakupina patoloških stanica u tkivima i organima.
Kratka povijest
Gaucherova reakcija - što je to? Bolest je prvi put identificirana davne 1882. godine, kada je francuski liječnik Charles Philippe Gaucher opisao njezine manifestacije kod pacijenta s povećanom slezenom.
Godine 1924. liječnici su uspjeli sintetizirati masnu tvar koja sadrži patološke stanice, formirajući tako ideju o glavnom uzročniku bolesti.
Godine 1965. stručnjaci američkog Nacionalnog instituta za zdravlje dokazali su da do stvaranja nezdravih stanica dolazi kao posljedica nasljednog nedostatka u tijelu enzima glukocerebrozidaze. Rezultati uspješne dijagnoze bili su temelj za razvoj jedinstvene metode terapije metodom zamjene enzima. Primjena novog pristupa u liječenju nije u potpunosti eliminirala bolest, ali je pružila priliku za značajno smanjenje njezinih manifestacija.
Gaucherova reakcija: sociologija. Štoje li ovo?
Sociološke studije pokazuju da na populaciju od 100.000 ljudi postoji manje od 1% ljudi s patološkim naslijeđem koje uzrokuje razvoj bolesti. Navedena učestalost neznatno je povećana među židovskom populacijom – doseljenicima iz istočnoeuropske regije. Stoga je općeprihvaćeno da je Gaucherova reakcija nasljedna bolest zastupljene nacionalnosti. Zapravo, patološka manifestacija ima istu učestalost distribucije kao ista hemofilija i druge bolesti u kojima su zahvaćeni stanični lizosomi.
Vrste
Specijalci identificiraju nekoliko vrsta bolesti:
- Bez neuropatije je najčešći oblik bolesti, koja je kod većine ljudi asimptomatska. S jakim slabljenjem tijela, očituje se ubrzanim rastom patološkog tkiva. U isto vrijeme, nezdrave stanice ne utječu na živčani sustav i mozak.
- S akutnim neuropatskim manifestacijama - izuzetno rijetka vrsta bolesti. Karakterizira ga pojava izraženih neuroloških patologija već u prvim godinama života. Kako statistika pokazuje, bez adekvatne pravovremene dijagnoze i razvoja odgovarajućih metoda terapije, smrt nastupa prije navršene dvije godine života.
- Kod kronične neuropatije - bolest se izražava sporim napredovanjem patoloških manifestacija, prisutnošću neuroloških simptoma umjerene prirode. U kasnijim fazama razvoja, rast nezdravih stanicadovodi do povećanja unutarnjih organa, oštećenja dišnog sustava, razvoja demencije. Koliko je ozbiljna kronična Gaucherova reakcija? Sociologija pokazuje da većina pacijenata preživi do odrasle dobi.
Dijagnoza
Identifikacija patologije zahtijeva sveobuhvatan pregled tijela. Konkretno, postavljanje ispravne dijagnoze zahtijeva posjet neurologu, pedijatru, specijalistu iz područja genetike. Trenutno se koristi nekoliko učinkovitih metoda čiji rezultati mogu ukazivati na razvoj bolesti:
- Krvni test je najtočnija dijagnostička metoda koja omogućuje određivanje količine enzima glukocerebrozidaze u mikroskopskim leukocitima i fibroblastima.
- DNA analiza - omogućuje vam da identificirate genetske stanične mutacije. Dijagnoza ovom metodom moguća je s točnošću do 90% čak iu fazi razvoja fetusa u maternici.
- Pregled koštane srži - usmjeren na prepoznavanje patoloških promjena u strukturi tkiva karakterističnih za bolest. Korištenje dijagnostičkog pristupa omogućuje potvrdu bolesti, ali ne dopušta određivanje lokacije stanica koje nose mutirane gene.
Simptomatologija i manifestacije bolesti
Kao što je ranije navedeno, početne faze Gaucherove reakcije su asimptomatske. U ovom slučaju nedostatak enzima glukocerebrozidaze ne utječe na rad unutarnjih organa i ne utječe na živčani sustav.
Kada je bolest uznapredovala, ona ima akutni, progresivni karakter. U ovoj fazi pacijent osjeća opću slabost, povremeno pati od bolova u trbuhu, budući da rast patoloških stanica prvenstveno utječe na slezenu i jetru. Ovi organi se povećavaju u volumenu, a u nedostatku pravilne dijagnoze i terapije često se podvrgavaju rupturama tkiva.
Ovako se očituje Gaucherova reakcija. U sociologiji takav pojam ne postoji, iako je lik Willa Smitha iz filma "Fokus" tvrdio suprotno.
Manifestacija simptoma bolesti u djetinjstvu često dovodi do razvoja koštanih patologija. Bebine kosti se razvijaju sporo, dolazi do kašnjenja u rastu i formiranju skeleta.
Gaucherova reakcija: psihologija
Jedan od glavnih problema s kojima se susreću osobe sklone genetskim bolestima je stanje opće slabosti. To pak uzrokuje čitav niz psihičkih problema. Ljudi koji boluju od ove bolesti u akutnom obliku osjećaju se umorno čak i nakon dobrog noćnog odmora.
Kod djece, Gaucherova reakcija uzrokuje nedostatak izdržljivosti i koncentracije. Iz tog razloga im je teško komunicirati s vršnjacima, igrati se s prijateljima, baviti se sportom, fokusirati se na školske zadatke, sudjelovati u društvenom životu.
Promjena izgleda može dovesti do pogoršanja psihičkog stanja pacijenta. Dijete se može zadirkivati zbog nedovoljnog rasta, punoće, nerazvijenosti mišićne mase. Ljudi izloženi manifestacijamabolest u akutnom obliku, često pate od neslaganja između vanjskih podataka i željene slike o sebi. Psihološke konzultacije mogu pomoći u otklanjanju navedenih problema.
Moguće posljedice
Ako se ne liječi, posljedice bolesti su obično:
- obilna krvarenja u probavnim organima;
- oštećenje tkiva jetre i slezene;
- grčevi larinksa, sve do potpunog prestanka disanja;
- razvoj respiratornog zatajenja, česte upale pluća;
- destruktivni procesi u koštanom tkivu, prijelomi;
- infekcija koštane srži.
Liječenje
Ne tako davno, terapija je značila samo uklanjanje glavnih simptoma bolesti. Od 90-ih godina prošlog stoljeća kao glavna metoda liječenja koristi se enzimska nadomjesna terapija koja podrazumijeva unošenje u organizam modificiranog elementa glukocerebrozidaze. Umjetni enzim kopira funkcije prirodne komponente u strukturi krvi i nadoknađuje njezin nedostatak u tijelu. Injekcije koje sadrže tvar mogu ukloniti negativne simptome bolesti, au nekim slučajevima zaustaviti stvaranje patoloških stanica općenito.
Za ublažavanje općeg stanja bolesnicima se propisuju analgetici. S napredovanjem bolesti pribjegavaju uklanjanju dijela jetre ili slezene. U nekim slučajevima, transplantacija koštane srži može riješiti problem.
Zaključak
Gaucherova reakcija - što je tokao ovo? Kao što se može vidjeti, patologija je poremećaj s prilično nejasnim simptomima. Uspjeh liječenja ovdje se izravno ogleda u otkrivanju patologije u ranim fazama, ranom početku nadomjesne terapije. Zakašnjeli odgovor na problem dovodi do razvoja ozbiljnih komplikacija, a posljedica izostanka odgovarajućeg liječenja najčešće je smrtonosna.
