McCune-Albrightov sindrom dobio je ime po dvojici uglednih liječnika koji su ga opisali prije više od pola stoljeća. Društvu su pričali o djeci, od kojih su većina bile djevojčice. Mnogi od njih imali su nizak rast, okruglo lice, kratak vrat, skraćene IV i V metatarzalne ili metakarpalne kosti, grčeve mišića, promjene skeleta, odgođeno nicanje zubi i hipoplaziju cakline. Uočena je i mentalna retardacija i endokrini poremećaji, izraženi ranim pubertetom s menstrualnim krvarenjem, razvojem grudi, rastom stidnih i prsnih dlačica, povećanom brzinom rasta djece i promjenama na koži.
U modernoj medicini, izraz "Albrightov sindrom" koristi se u odnosu na pacijente sa svim ili samo nekim endokrinim i kožnim abnormalnostima. Postoje slučajevi kada je dijagnoza postavljena u ranom djetinjstvu. Međutim, u tipičnim slučajevima, daje se djeci u dobi od 5-10 godina, na temelju znakova koji su karakteristični za ovu bolest. Općenito je rijetka i naslijeđena. I etiologija i patogeneza ove bolesti ostaju nepoznate. Pogledajmo znakove bolesti.
Poremećaji u endokrinom sustavu
Najčešći kod djevojčica s Albrightovim sindromomuočava se preuranjeni pubertet koji je uzrokovan estrogenima koji se oslobađaju u krv iz ciste jajnika. Ciste se mogu povećati, a zatim smanjiti u veličini tijekom nekoliko tjedana ili dana. Uz pomoć ultrazvučnog postupka moguće je vidjeti i izmjeriti veličinu neoplazmi. Ciste mogu narasti do sasvim pristojnih veličina. Bilo je slučajeva da je narasla do veličine loptice za golf, odnosno više od 50 mm u promjeru.
Uočava se povećanje grudi i menstrualno krvarenje zajedno s rastom ciste. Ako je djevojčica počela menstruaciju prije 2 godine, onda je to prvi simptom Albrightovog sindroma. Međutim, prisutnost neredovitih menstruacija i cista na jajnicima može se primijetiti i kod adolescenata i kod odraslih žena. To ne sprječava imati zdravu djecu.
Liječenje djece s preranim pubertetom je prilično teško i neučinkovito. Čak i ako se cista kirurški ukloni, može se ponovno pojaviti. Uzimanjem hormona progesterona menstruacija se može zaustaviti, ali se brza brzina razvoja i rasta kostiju ne usporava. Moguće negativne posljedice na rad nadbubrežnih žlijezda. Liječenje se provodi oralnim lijekovima koji blokiraju sintezu estrogena.
Funkcija štitnjače
50 posto ljudi s Albrightovim sindromom ima problema sa štitnjačom. To je takozvana gušavost, čvorovi i ciste. U rijetkim slučajevima moguće su suptilne strukturne promjene. U ovih bolesnika razina hormona koji stimulira štitnjaču koju proizvodi hipofiza je niska, arazina hormona štitnjače je normalna ili blago povišena. Liječenje se provodi uz pomoć kojeg se smanjuje sinteza hormona štitnjače. Indiciran je u slučajevima kada je razina izlučenih hormona dovoljno visoka.
Pretjerano lučenje hormona rasta
Kada je bolesna, hipofiza luči velike količine hormona rasta. Akromegalija je pronađena kod djece s dijagnozom Albrightovog sindroma. Mladići su počeli imati grube crte lica, brzo su im se povećale ruke i noge, mogli su oboljeti od artritisa. Liječenje djece s takvim znakovima svodi se na kirurško uklanjanje hipofize i korištenje sintetiziranih analoga hormona somatostatina, koji potiskuju proizvodnju hormona rasta.
Ostali endokrini poremećaji
Rijetko dolazi do prekomjernog lučenja i povećanja nadbubrežnih žlijezda. Takvo kršenje može dovesti do pretilosti trupa i lica, debljanja, prestanka rasta i krhkosti kože. Svi ovi simptomi nazvani su Cushingov sindrom. S takvim promjenama uklanja se zahvaćena nadbubrežna žlijezda ili se uzimaju lijekovi koji smanjuju sintezu kortizola.
Ponekad, djeca koja imaju Albrightov sindrom imaju vrlo niske razine fosfora u krvi zbog velikog gubitka fosfata u urinu. Ovaj poremećaj može biti odgovoran za promjene kostiju povezane s rahitisom. Liječenje se provodi oralnim fosfatima i dodacima vitamina D.
Poremećaji povezani s kožom
Na koži od rođenja odnubrzo nakon toga pojavljuju se café-au-lait mrlje. Najčešće se javljaju na sakrumu, trupu, udovima, stražnjici, stražnjem dijelu vrata, čelu, tjemenu, zatiljku. Svi su oni također znak da dijete ima Albrightov sindrom. Fotografije ovih mjesta možete vidjeti u nastavku.
Iako neurofibromatoza ima i café-au-lait mrlje. Međutim, Albrightov sindrom karakteriziraju veće mrlje nepravilnih obrisa, manje ih je. Imaju promjer od 1 do nekoliko centimetara, smeđe boje. Svi su iste boje, ovalnog su oblika, karakterizira ih glatka površina. Histološke studije najčešće otkrivaju da epiderma nije promijenjena u svojoj strukturi, ali je količina melanina u keratinocitima blago povećana.
Pojedinačne pjege ovog tipa mogu se pojaviti i kod sasvim zdravih ljudi. Ako ne smetaju i ne rastu, onda nema potrebe za liječenjem. Ako se primijeti intenzivan rast, postoje mrlje nepravilnog oblika, onda se preporuča histološki pregledati. A zatim kirurški uklonjen.
Zaključak
Dakle, možemo reći da Albrightov sindrom karakterizira oštećenje kostiju ili lubanje, prisutnost staračkih pjega na koži, rani pubertet. Iako postoje slučajevi kada su prisutna samo prva dva simptoma. Općenito, glavni simptom sindroma su lezije kostiju (osteodisplazija). Međutim, po nastankuU pubertetu ovaj proces prestaje. Kod odraslih, promjene kostiju ne napreduju. Općenito, uz identifikaciju i pravilno liječenje, prognoza za liječenje ove bolesti je prilično povoljna.
