Marfanov sindrom je genetska bolest u kojoj patološke promjene zahvaćaju vezivno tkivo. Zbog toga se kod bolesnika javljaju poremećaji u građi kostura i radu srca, a vid se pogoršava. Ova bolest je podjednako česta i kod muškaraca i kod žena. Patologija se bilježi u 1 slučaju na 10 000 novorođenčadi. U budućnosti bolne promjene napreduju i, bez liječenja, značajno skraćuju životni vijek pacijenta.
Uzroci bolesti
Glavni uzrok Marfanovog sindroma su kongenitalne promjene u genu FBN1. On kontrolira proizvodnju proteina fibrilina u tijelu. Ova tvar čini vezivno tkivo elastičnim i jakim.
U tijelu pacijenata ovaj protein se proizvodi u vrlo malim količinama ili se uopće ne proizvodi. Njegov nedostatak negativno utječe na stanje vezivnog tkiva. Prejaka jerasteže se, postaje slab i ne podnosi dobro čak ni mali fizički napor. Zbog toga ljudi s Marfanovim sindromom nepravilno razvijaju kostur, a postoje i ozbiljne povrede u radu srčanih zalistaka. Zbog pokretljivosti očne leće uočava se oštećenje vida. Defekti vezivnog tkiva javljaju se tijekom prenatalnog razdoblja. Oni napreduju tijekom života. Bez liječenja, ova bolest može dovesti do rane smrti pacijenta.
Kako se nasljeđuje patologija?
Marfanov sindrom nasljeđuje se autosomno dominantno. Ako je jedan roditelj bolestan, onda on može prenijeti patologiju djetetu u 50% slučajeva. Ako i otac i majka pate od ovog sindroma, tada se vjerojatnost bolesnog djeteta povećava na 75-100%.
Najčešće se patologija prenosi od bolesnih roditelja. No događa se i da su otac i majka zdravi, ali dijete pati od Marfanovog sindroma. To se bilježi u 15% slučajeva. Razlozi za ovu slučajnu mutaciju gena nisu poznati. Međutim, stručnjaci su otkrili da se rizik od rođenja djeteta s takvom patologijom povećava ako očeva dob prelazi 35-40 godina. Starost majke u ovom slučaju ne utječe na mutaciju gena.
Znakovi oštećenja mišićno-koštanog sustava
Promjene na kosturu jedan su od vodećih simptoma Marfanovog sindroma. Iskusan liječnik može pretpostaviti prisutnost ove patologije već tijekom pregleda po izgledu pacijenta.
Ljudi s ovim stanjem obično su visoki. Imaju tanke kostipovećana fleksibilnost zglobova i tetiva. Pacijenti visokog rasta obično imaju manju težinu i izgledaju visoki i mršavi. Kosti se produljuju zbog pretjeranog rastezanja vezivnog tkiva kod Marfanovog sindroma. Fotografija pacijenta može se vidjeti ispod.
Udovi pacijenata su nerazmjerno dugi i tanki. Neki pacijenti, koji imaju visok rast i veliki raspon ruku, pokušavaju se baviti sportom. Međutim, s takvom patologijom, tjelesna aktivnost je kategorički kontraindicirana. Vezivno tkivo zbog nedostatka fibrilina postaje vrlo slabo i možda neće izdržati stres. S visokim rastom, pacijenti se ne razlikuju u velikoj fizičkoj snazi, naprotiv, njihove kosti i mišići ne podnose dobro opterećenje.
Još jedan znak patologije su nerazmjerno dugi prsti. Imaju povećanu fleksibilnost. Takav se simptom naziva "paukovi prsti", ili arahnodaktilija, ovo je jedna od karakterističnih vanjskih manifestacija Marfanovog sindroma. Fotografija pacijentove ruke može se vidjeti ispod.
Kod onih koji pate od ovog sindroma, lice ima dug i uski oblik. Na nebu su promjene, visoko je i zakrivljeno. Zbog toga bolesnom djetetu možda neće pravilno rasti zubi. Kod odraslih se glas mijenja, pojavljuje se promuklost.
Masno tkivo kod pacijenata je nerazvijeno, zbog toga imaju malu tjelesnu težinu i izgledaju vrlo mršavo s visokim rastom. Mišići su slabi, slabo podnose opterećenje.
Pacijenti imaju ravna stopala, zakrivljenost kralježnice ideformacije kostiju tijela. Depresivni ili izbočeni prsni koš česta je manifestacija Marfanovog sindroma. Na fotografiji možete vidjeti deformaciju kostiju pacijenta.
Oštećen vid
Zbog velike rastezljivosti vezivnog tkiva povećava se pokretljivost očne leće. Često dolazi do dislokacije ili subluksacije ovog organa. Kada se promatra od oftalmologa, utvrđuje se snažan pomak leće. To negativno utječe na vid. Bolesnici s Marfanovim sindromom imaju sljedeće oftalmološke abnormalnosti:
- miopija;
- glaukom;
- katarakta.
Ove se bolesti javljaju u djetinjstvu. Često dijete mora nositi naočale od najranije dobi. Opasna komplikacija pomaka leće može biti odvajanje mrežnice, što dovodi do teškog oštećenja vida.
Srčani simptomi
Afekcija srca je najopasniji znak Marfanovog sindroma. Srčane patologije često uzrokuju smrt zbog rupture aorte. Pacijent ima sljedeće bolne promjene:
- dilatacija i aneurizma aorte;
- prekid srčanih zalistaka;
- povećanje srca;
- kršenje provodljivosti miokarda.
Zbog ovih odstupanja javljaju se bolovi u prsima tipa angine pektoris, otežano disanje, aritmija, tahikardija, osjećaj stalnog umora. Ponekad se djeca koja naslijede ovaj sindrom rađaju sa srčanim manama, što dovodi do smrti kodprva godina života.
Oštećenje živčanog sustava
Kod Marfanovog sindroma, simptomi središnjeg živčanog sustava povezani su s oticanjem vrećice (košca) koja okružuje leđnu moždinu. Ova se formacija također sastoji od vezivnog tkiva, koje je patološki izmijenjeno. Neurolozi ovaj poremećaj nazivaju duralnom ektazijom. U početku osoba doživljava samo blagu nelagodu. Ali s vremenom, patologija napreduje, a pritisak membrane na donje dijelove leđne moždine se povećava. Pacijenta brine česta bol u trbuhu, kao i slabost i utrnulost nogu.
Promjene na plućima
Patološke promjene u plućima nisu uvijek zabilježene. Međutim, elastičnost vezivnog tkiva je također narušena u dišnim organima. Kao rezultat, povećava se rizik od pneumotoraksa, zatajenja dišnog sustava i emfizema. Nije neuobičajeno da pacijenti spontano prestanu disati (apneja) noću.
Druge manifestacije
Pacijent razvija strije na koži, koje nemaju nikakve veze s promjenama tjelesne težine. Ovo je samo kozmetički i obično nije problem.
Međutim, pacijenti su vrlo skloni hernijama prepona i abdomena, koje se često ponavljaju unatoč liječenju.
Ovaj sindrom je često popraćen endokrinim poremećajima, pacijenti imaju povećan rizik od dijabetesa i akromegalije. Zbog rastezanja vezivnog tkiva dolazi do prolapsa genitourinarnih organa. Pacijenti su često ozlijeđeni: uganuća i uganuća tetiva.
Opće zdravlje
Uz ovu genetsku patologiju pacijenti se osjećaju stalno umorno. Umorne se čak i od malog fizičkog napora. Mišići su im slabo razvijeni, nakon vježbanja pacijenti osjećaju bolove u mišićima. Takvi su znakovi povezani s oštećenjem vezivnog tkiva.
Uz psihoemocionalni stres mogu se pojaviti glavobolje tipa migrene, astenija i snižavanje krvnog tlaka.
Pati li mentalni razvoj
Bolesna djeca nemaju mentalnu retardaciju. Bolesnici s Marfanovim sindromom imaju normalnu inteligenciju. U nekim slučajevima je njihov IQ čak i iznad prosjeka. Međutim, pacijenti ponekad pokazuju znakove povećane nervoze: pretjeranu emocionalnost, plačljivost, razdražljivost.
Dijagnoza
Liječnik može pogoditi bolest po izgledu pacijenta. Međutim, visok rast, mršava građa i loš vid ne ukazuju uvijek na ovu patologiju. Ovi se znakovi primjećuju kod drugih genetskih poremećaja i kod zdravih ljudi. Specijalist nužno pita pacijenta o slučajevima ove nasljedne anomalije u obitelji, posebno među roditeljima.
Za dijagnosticiranje Marfanovog sindroma potrebno je obaviti pregled ortopeda, kardiologa, oftalmologa i genetičara, kao i EKG. To će pomoći u procjeni stanja kostiju, očnog aparata i srca. Dijagnoza se postavlja ako osoba ima barem jedan od sljedećih simptoma:
- deformacija prsne kosti;
- pomak leće;
- zakrivljenost kralježnice;
- patološke promjene u aorti;
- produžavanje i patološka fleksibilnost prstiju.
A također osoba mora imati najmanje dva od sljedećih znaka:
- prekid srčanih zalistaka;
- pneumotoraks;
- ravna stopala;
- visok rast;
- pretjerana pokretljivost tetiva i zglobova;
- miopija;
- strije na tijelu.
Dakle, dijagnoza se temelji na ukupnosti manifestacija bolesti. Osim toga, postoji posebna analiza za Marfanov sindrom. Pacijentu se uzima krv i traži se mutacija u genu FBN1. Međutim, ovo je prilično skupo istraživanje, provodi se u centrima molekularne genetike.
Konzervativno liječenje
U modernoj medicini ne postoje takve metode koje bi mogle popraviti "lom" gena. Stoga liječenje Marfanovog sindroma može biti samo simptomatsko. Za ispravljanje patoloških promjena u tijelu propisuju se sljedeći lijekovi:
- Beta-blokatori ("Atenolol", "Obzidan" i drugi). Koriste se kada se aorta proširi do 4 cm kako bi se spriječile srčane komplikacije. Koriste se i drugi lijekovi za srce (ACE inhibitori, antagonisti kalcija).
- Ljek "Losartan". Ovaj lijek se relativno nedavno koristi u liječenju Marfanove bolesti. Spada u blokatore angiotenzinskih receptora. Lijek usporava širenjeaorta. Prema medicinskim istraživanjima, ovaj lijek je učinkovitiji od beta-blokatora.
- Antibiotici i koagulansi. Obično se propisuju nakon kardiokirurgije, za prevenciju krvnih ugrušaka i endokarditisa.
- Lijekovi za normalizaciju kolagena. U tu svrhu propisuju se antioksidansi, vitaminski kompleksi i dodaci prehrani: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboksin, proizvodi s koenzimom, vitamini E i B grupe.
- Nootropici. Propisani su za slabost i astenije. Najčešće korišteni "Piracetam".
Pacijent mora biti pod nadzorom više liječnika (genetičar, kardiolog, ortoped, oftalmolog), redovito podvrgnut pregledima i potrebnim pregledima. Korekcija vida za kratkovidnost provodi se postavljanjem naočala ili kontaktnih leća.
Bolesnicima s Marfanovom bolešću prikazana je fizioterapija. Korisno je provoditi magnetoterapiju na zglobovima, elektrospavanje, vježbe terapije vježbanjem. Jednom godišnje preporučuje se liječenje u sanatoriju za bolesnike s patologijama mišićno-koštanog sustava.
Operacije
S ovim sindromom se često mora pribjeći kardiokirurgiji. To može značajno povećati stopu preživljavanja pacijenata. Prije uporabe operacije srca, životni vijek bolesnika s ovim sindromom bio je kratak. Ljudi su živjeli tek do srednjih godina (40-50 godina). Trenutno je kardiokirurgija povećala živote pacijenata za oko 20 godina.
Često morate raditi operacije na aorti. Oni suprikazani su kada je proširenje ove žile veće od 5 cm. Također se provodi zamjena mitralnog zaliska
Operacije na srcu najčešće se rade kod ovog sindroma, jer ovaj organ uvelike pati od oštećenja vezivnog tkiva. No, izvode se i druge kirurške intervencije, kao što su:
- Torakoplastika. Ova se operacija radi kada je prsni koš deformiran. Omogućuje vam da se riješite kvara u strukturi kostura. Radi se djelomična resekcija nekoliko rebara, nakon čega prsna kost izgleda ravnomjernije.
- Izvlačenje leće. Ova operacija oka izvodi se za ranu kataraktu i glaukom.
- Stabilizacija kralježnice s metalnim pločama. Operacija se izvodi u teškim slučajevima skolioze.
- Artroplastika. Pacijenti često imaju patologije kostiju. Iz tog razloga ponekad je potrebno zamijeniti zahvaćeni zglob protezom.
- Uklanjanje adenoida i krajnika. Ove intervencije potrebno je raditi u djetinjstvu. Dijete koje pati od ovog sindroma vrlo je sklono prehladama.
Osim toga, trudnicama s Marfanovom bolešću se prikazuje carski rez. Slabost mišića i problemi sa srcem vrlo im otežavaju samostalno rađanje.
Prognoza
Kod ove nasljedne bolesti potrebno je kompleksno liječenje svih organa koji su zahvaćeni bolešću. Bez terapije, životni vijek pacijenata nije veći od 40-45 godina. Smrt nastupa od teških poremećaja srca i krvnih žila.
Kirurška korekcija patoloških promjena omogućuje značajnopovećati život pacijenata. Uz redovito liječenje i liječnički nadzor pacijenti mogu doživjeti duboku starost. Osim toga, nakon kardiokirurgije povećava se radna sposobnost pacijenta.
Mlade žene koje pate od ovog sindroma često se pitaju mogu li zatrudnjeti. Šansa da se rodi zdrava beba postoji pod uvjetom da je otac djeteta zdrav. Međutim, treba imati na umu da je rizik od prijenosa bolesti u ovom slučaju 50%. Osim toga, nošenje fetusa stvara ogroman teret za kardiovaskularni sustav, koji već pati od ove bolesti. Stoga se s takvom genetskom patologijom trudnoća ne preporučuje.
Prevencija
Do danas nije razvijena specifična prevencija Marfanovog sindroma. Bolest je genetska i ne može se spriječiti. Prenatalnu dijagnostiku možete podvrgnuti samo tijekom trudnoće. Ako netko od budućih roditelja boluje od ove bolesti, potrebna je genetska konzultacija.
Ako osoba već ima znakove patologije, tada je potrebno izbjegavati fizički napor. Bolesnici se ne bi trebali baviti sportom i raditi težak posao. Takvi bolesnici trebaju se podvrgavati redovitim liječničkim pregledima. Djeca s ovom bolešću su izuzeta od tjelesnog odgoja, ali im se pokazuje da izvode vježbe terapije vježbanjem.
