U svijetu postoji veliki izbor ljudskih bolesti, ali samo su neke od njih iznimno rijetke. Neki od njih, uglavnom vrlo zarazni, praktički su nestali zahvaljujući naporima medicine. Ostalo su genetske bolesti, obično neizlječive. Rijetka bolest prisiljava osobu da se prilagodi životu. Razmotrite najneobičnije bolesti.
polio
Zahvaljujući obveznom cijepljenju, to je sada iznimno rijetka virusna bolest. Uglavnom su pogođeni stanovnicima zemalja u razvoju sa lošom medicinom. Polio virus inficira motorne neurone leđne moždine, što dovodi do atrofije mišića i mlohave paralize. Nastavlja se s visokom temperaturom, izuzetno visokom smrtnošću.
Većina preživjelih ostaje doživotno invalidna. Liječenje rijetkih bolesti poput poliomijelitisa prilično je složen proces. Lakše spriječiti bolesti.
Progeria
Rijetka je genetska bolest koja se očituje neprirodno brzim starenjem tijela. Razlikovati dječje i odrasle varijante bolesti. Statistike pokazuju jedan slučaj od četiri milijuna. Patologija bolesti ponavlja sliku prirodnog starenja, ali višestruko ubrzana.
Bolesna djeca stare 10-15 godina u godini života. Takve rijetke bolesti donose mnogo nevolja. Fotografije pacijenata možete vidjeti u ovom članku.
Prvi simptomi dječje progerije postaju vidljivi do druge ili treće godine djetetova života. U to vrijeme dijete prestaje rasti, koža mu postaje tanja, glava mu se jako povećava. Progeria za odrasle pojavljuje se u dobi od 30-40 godina.
Fieldsova bolest
Vjerojatno najrjeđa bolest na svijetu. U cijeloj povijesti medicine opisan je samo jedan takav slučaj s dva bolesnika. Maloljetne sestre blizanke po imenu Fields, koje žive u Engleskoj, bile su bolesne.
Bolest se manifestira kao postupni gubitak kontrole nad voljnim pokretima zbog defekta mišićnog tkiva. Kako bolest napreduje, pacijenti sve više ovise o pomoći drugih i invalidskim kolicima, potpuno gube sposobnost samostalnog kretanja.
Progresivna fibrodisplazija (Munheimerova bolest)
Bolest je izuzetno rijetka, statistika govori o jednom od dva milijuna. Temelji se na genetskoj mutaciji koja dovodi do kongenitalnih patologija razvoja. Očituje se zakrivljenošću prstiju ruku i nogu, kralježnice i drugim poremećajima kostiju. Ovu bolest karakterizira neprirodan rast koštanog tkiva, degeneracija mekih tkiva u kost. Svaka ozljeda daje poticaj za formiranje fokusa za rast novih kostiju.
Jako je teško kada se rijetke ljudske bolesti manifestiraju na ovaj način. Fotografija prikazuje kako izgleda bolesna osoba.
Liječnici još nisu smislili način da izliječe pacijente. Kirurško uklanjanje koštane neoplazme dovodi do suprotnog rezultata, stimulirajući nove zone rasta. Ove rijetke bolesti su zastrašujuće, ali pacijenti pokušavaju živjeti.
Kuru bolest
Izuzetno rijetka, ali vrlo opasna zarazna bolest. Uzročnik infekcije su prioni, koji su proteini nepravilne prostorne strukture. Jednom u tijelu, prion prelazi u mozak. Tamo infektivni agens remeti prostornu strukturu susjednih proteina, što dovodi do programirane stanične smrti. A na mjestu mrtvih živčanih stanica nastaju praznine - vakuole.
Bolest je popraćena teškim poremećajima živčanog sustava i neminovno dovodi do smrti. Kuru je bio uobičajen u Novoj Gvineji među plemenima kanibala, a infekcija se dogodila nakon ritualnog jedenja ljudskog mozga. Trenutno je kanibalizam gotovo nestao, a broj novih bolesti je iznimno mali. Dobro je da se ovakve rijetke bolesti ne događaju često. Popis i opis ostatka potražite ispod u članku.
mikrocefalija
Ovu bolest karakterizira nerazmjerno mala lubanja u novorođenčeta. Mala moždana masa dovodi do teškihmentalna insuficijencija, nepovratno zaostajanje u razvoju. Bebe rođene s ovom patologijom, u pravilu, prežive, ali ostaju idioti, au najboljem slučaju imbecili ili debili.
Glavni čimbenik koji pridonosi rođenju bolesnog djeteta je izloženost trudnice radioaktivnom zračenju, kao i genetski čimbenici. Ovako rijetke bolesti djece zahtijevaju puno hrabrosti i strpljenja od roditelja.
Morgellonova bolest
Na prvom mjestu su kožni simptomi: čirevi, elastične žive niti koje gmižu ispod kože. Istodobno, pamćenje i psiha pacijenata počinju patiti, a njihov radni kapacitet naglo opada.
Službena medicina je sklona biti skeptična prema pritužbama pacijenata, objašnjavajući ih psihičkim smetnjama, te kožnim manifestacijama s raznim vrstama dermatitisa. Vjeruje se da su posebno sugestivni i histerični pacijenti osjetljivi na bolesti.
Paraneoplastični pemfigus
Unatoč činjenici da je obični pemfigus prilično česta bolest, mali broj pacijenata pati od pemfigusa, koji se temelji na paraneoplastičnom procesu. Bolest je iznimno opasna i potencijalno smrtonosna. Posebnu poteškoću u ispravnoj dijagnozi i liječenju predstavlja diferencijalna dijagnoza s običnim pemfigusom. U srcu bolesti je trenutni maligni proces.
Kožne manifestacije bolesti su pojava mjehurića na sluznicama i koži, koji pri pucanju postaju leglo patogenih bakterija. Mnogopacijenti umiru od sepse ili raka. Najrjeđe bolesti su praktički neizlječive. Ljudi su prisiljeni patiti i doživljavati ne samo fizičku nego i moralnu bol.
Stendhalov sindrom
Ovaj mentalni poremećaj manifestira se kada pacijent posjećuje izložbe i muzeje koji prikazuju umjetnost. Očituje se u obliku tjeskobe, vrtoglavice i visokog krvnog tlaka. U nekim slučajevima moguće su čak i halucinacije.
Sindrom je službeno priznat 1972. godine, nakon što je talijanski psihijatar Magherini opisao mnoge identične slučajeve bolesti među turistima koji posjećuju izložbe i muzeje. Kod nekih pacijenata slušanje klasične glazbe izaziva slične reakcije.
Sindrom eksplodirajuće glave
Bolest karakteriziraju slušne halucinacije, pacijenti čuju razne zvukove i eksplozije u glavi. U pravilu se takvi fenomeni javljaju prilikom pripreme za spavanje ili tijekom spavanja, kao i neposredno nakon buđenja. Slušne halucinacije također su popraćene vegetativno-vaskularnim promjenama, u bolesnika raste krvni tlak, povećava se znojenje. U nekim slučajevima, uz akustične efekte, primjećuju se i vizualni efekti, u obliku snopa jakog svjetla.
Znanstvenici sugeriraju da je poticaj za bolest stres i dugotrajno prenaprezanje mentalne sfere. Najčešće su bolesne žene srednje i starije dobi. Učinkovita terapija bolesti još nije razvijena, zbog svoje rijetkosti. Pacijentima se savjetuje da jedu dobro, provode više vremenahoda i ne prenaprezati se.
Capgrasova zabluda
Psihička devijacija, koja se očituje u postojanom uvjerenju bolesnika da su njihovi supružnici zamijenjeni klonom. Pacijenti odbijaju dijeliti dom s "strancem". Prema istraživačima, bolest je u velikoj mjeri uzrokovana oštećenjem desne hemisfere mozga. Ponekad se bolest manifestira nakon predoziranja lijekovima.
Takve rijetke bolesti su vrlo zastrašujuće. Rijetke su, ali donose mnogo boli samim pacijentima i njihovim najmilijima.
Blashko Lines
Kožni sindrom je dobio ime po njemačkom dermatologu Alfredu Blaschku, koji je opisao prve slučajeve bolesti. Blaschkove linije su uzorak pruga i kovrča programiranih u genom svake osobe. Obično su te linije nevidljive, ali se počinju pojavljivati uz neke endokrinološke poremećaje. Pogođene bebe se rađaju s vidljivim prugama.
Mikropsija
Neurološki poremećaj koji se očituje u izobličenju vizualne percepcije. Pacijenti doživljavaju objekte okolnog svijeta smanjene za nekoliko puta, pogrešno procjenjuju udaljenosti između objekata.
Bolest ne utječe samo na vizualnu percepciju, već i na dodir i sluh. Pacijent možda čak ni ne prepozna svoje tijelo. Mikrolepsija je posljedica organskog oštećenja mozga ili uporabe droga. Ovako rijetka bolest stvara mnoge probleme bolesnoj osobi.
Sindrom plave kože
Koža postaje plava ili ljubičasta, što općenito ne utječe na zdravstveno stanje, ali negativno utječeizgled. Bolest je genetska i nasljedna. Ljudima je teško biti u društvu, jer okolni ljudi stalno obraćaju pažnju na njih.
Klein-Levinov sindrom
Neurološka bolest, također poznata kao bolest uspavane ljepote. Pacijenti doživljavaju patološku pospanost, njihova dnevna rutina je potpuno poremećena. Gotovo cijelo vrijeme provode u snu, a bude se samo da bi jeli i otišli na WC. Pacijenti se također žale na loše pamćenje, halucinacije i pretjeranu reakciju na bučne podražaje.
Većina pacijenata su tinejdžeri koji imaju paroksizmalan tijek bolesti. Napad se javlja jednom svakih nekoliko mjeseci i traje nekoliko dana, nakon čega se tinejdžer vraća normalnom životu. S godinama se bolest obično povlači. Dobro je kada vrlo rijetke bolesti napuste čovjeka nakon odrastanja.
Sindrom leša
Duševni poremećaj koji se očituje u postojanom uvjerenju pacijenta da je već mrtav. Smatrajući se lešom, bolesni ljudi osjećaju miris trulog mesa, vide crve kako im gmižu po tijelima. Vrlo često pacijenti počine samoubojstvo jer ne mogu podnijeti vizije iz noćne more.
Sindrom sretne lutke ili Angelmanov sindrom
Ovo je genetska bolest uzrokovana mutacijom u jednom od kromosoma. Bolesno dijete slabo raste, muče ga napadi bezrazložnog smijeha. Udovi su slabo poslušani, drhte ili se trzaju. Prilikom hodanja, noge se ne savijaju dobro, nalik na hodlutke, što je dovelo do naziva sindroma.
Unatoč činjenici da su pacijenti mentalno retardirani, uspijevaju naučiti izgovoriti nekoliko riječi, a poslušati još nekoliko.
Porfirija (vampirska bolest)
Kao rezultat genetskog neuspjeha, koža pacijenata je iznimno osjetljiva na ultraljubičasto zračenje. Od sunčeve svjetlosti koža počinje snažno svrbjeti, pucati, prekrivena plačljivim ulkusima i ožiljcima. Upala zahvaća ne samo površinu kože, već i hrskavično tkivo. Ušne školjke, nos i nokti su savijeni, koji postaju poput kandži životinje.
Pacijenti radije napuštaju kuću noću kada nema sunca. Rijetke ljudske bolesti uzrokuju nelagodu kod pacijenata i ljudi koji ih okružuju. Ali u isto vrijeme, vrlo je važno ne očajavati.
CIPA
Genetska bolest kod koje nema osjetljivosti na bol, uslijed koje pacijenti ne primjećuju modrice, rane, posjekotine. Moguće su ozebline i opekline. Bolesnici s ovom rijetkom bolešću trebaju stalno pratiti svoju okolinu i planirati svaki svoj potez.
Sindrom sirene
Ovaj genetski nedostatak očituje se fizičkim defektom u kojem se djeca rađaju sa spojenim nogama. Osim toga, dojenčad ima patologije u razvoju unutarnjih organa, što dovodi do visoke smrtnosti.
Najrjeđe bolesti na svijetu uvijek su šokantne. Pogotovo ako se patologije manifestiraju od rođenja.
Ciceron
Duševni poremećajočituje se izopačenim preferencijama okusa. Bolesnici jedu potpuno nejestive i ponekad opasne predmete. U želucu pacijenata najčešće se nalazi:
- zemlje;
- pepeo;
- smeće;
- guma;
- gumbi.
Istraživači smatraju da na taj način tijelo pokušava nadoknaditi nedostatak minerala. Ove rijetke ljudske bolesti zahtijevaju redovito praćenje od strane članova uže obitelji.
Hiperrefleksija
Pacijenti burno reagiraju na iznenadni glasan zvuk. Autonomni odgovor uključuje pojačano znojenje, ubrzan rad srca i visoki krvni tlak. Pacijent može doslovno skočiti od straha.
Stanje se zaustavlja sedativnim lijekovima koji smanjuju razdražljivost živčanog sustava.
Alergija na elektromagnetska polja
Prvi slučajevi bolesti počeli su se bilježiti nakon što su električni i elektronički uređaji čvrsto integrirani u ljudski život. Nalazeći se u zoni djelovanja elektromagnetskog polja, pacijenti se žale na pogoršanje zdravlja, zujanje u ušima, glavobolju, mučninu.
Neki pacijenti moraju se potpuno odreći aparata.
Unatoč činjenici da rijetke bolesti boluje od malog broja ljudi, medicina nastavlja tražiti nove načine liječenja. Mnoge države imaju posebne programe koji aktivno proučavaju najrjeđe bolesti na svijetu.
