Tay-Sachsova bolest je nasljedna bolest, karakterizirana vrlo brzim razvojem, oštećenjem središnjeg živčanog sustava i mozga djeteta.
Bolest su prvi opisali engleski oftalmolog Warren Tey i američki neurolog Bernard Sachs u 19. stoljeću. Ovi izvanredni znanstvenici dali su neprocjenjiv doprinos proučavanju ove bolesti. Tay-Sachsova bolest je prilično rijetka bolest. Određene etničke skupine su predisponirane za to. Često ova bolest pogađa populaciju Francuza Quebeca i Louisiane u Kanadi, kao i Židove koji žive u istočnoj Europi. Općenito, incidencija bolesti u svijetu je 1:250 000.
Uzroci bolesti
Tay-Sachsova bolest javlja se kod osobe koja nasljeđuje mutantne gene od oba roditelja. U slučaju kada je samo jedan od roditelja nositelj gena, dijete se možda neće razboljeti. Ali, zauzvrat, postaje nositelj bolesti u 50% slučajeva.
Kada osoba ima promijenjen gen, njezino tijelo zaustavlja proizvodnju određenog enzima - heksosaminidaze A, koja je odgovorna za razgradnju složenih prirodnih lipida u stanicama (gangliozida). Iznesite ovetvari iz tijela nije moguće. Njihovo nakupljanje dovodi do blokiranja mozga i oštećenja živčanih stanica. To je ono što uzrokuje Tay-Sachsovu bolest. Fotografije oboljelih možete vidjeti u ovom članku.
Dijagnoza
Kao i druge nasljedne bolesti novorođenčadi, ova se bolest može dijagnosticirati u ranoj fazi. Ako roditelji sumnjaju da njihova beba pati od Tay-Sachsovog sindroma, morate se hitno obratiti oftalmologu. Uostalom, prvi znak ove strašne bolesti je trešnja-crvena mrlja, koja se opaža pri pregledu fundusa djeteta. Pjega nastaje zbog nakupljanja gangliozida u stanicama retine.
Potom se provode testovi kao što su probirni test (opsežna krvna pretraga) i mikroskopska analiza neurona. Probirni test pokazuje da li se proizvodi protein heksosaminidaza tipa A. Neuronska analiza otkriva da li imaju gangliozide.
Ukoliko roditelji unaprijed znaju da su nositelji opasnog gena, onda je potrebno i podvrgnuti testu probira koji se provodi u 12. tjednu trudnoće. Tijekom studije uzima se krv iz posteljice. Kao rezultat testa, postat će jasno je li dijete naslijedilo mutantne gene od svojih roditelja. Ovaj test se također provodi u adolescenata i odraslih sa sličnim simptomima bolesti i lošom nasljednošću.
Razvoj bolesti
Novorođenče s Tay-Sachsovim sindromom izgleda kao sva djeca i čini se da je prilično zdravo. Uobičajeno je kada takve rijetke bolestine pojavljuju se odmah, nego u slučaju dotične bolesti tek do šest mjeseci. Do 6 mjeseci dijete se ponaša na isti način kao i njegovi vršnjaci. Odnosno, dobro drži glavu, drži predmete u rukama, ispušta neke zvukove, možda počinje puzati.
Budući da se gangliozidi u stanicama ne razgrađuju, akumulira ih se dovoljno da beba izgubi stečene vještine. Dijete ne reagira na ljude oko sebe, pogled mu je usmjeren u jednu točku, pojavljuje se apatija. Nakon određenog vremenskog razdoblja razvija se sljepoća. Kasnije, djetetovo lice postaje poput lutke. Obično djeca s rijetkim bolestima koje su povezane s mentalnom retardacijom ne žive dugo. U slučaju Tay-Sachsove bolesti, beba postaje invalidna i rijetko preživi do 5 godina.
Bebeni simptomi:
- Sa 3-6 mjeseci beba počinje gubiti kontakt s vanjskim svijetom. To se očituje u činjenici da ne prepoznaje bliske ljude, može reagirati samo na glasne zvukove, ne može usredotočiti pogled na predmet, oči mu se trzaju, a kasnije mu se vid pogoršava.
- U 10. mjesecu aktivnost bebe se smanjuje. Postaje mu teško kretati se (sjedi, puzi, prevrće se). Vid i sluh su otupljeni, razvija se apatija. Veličina glave se može povećati (makrocefalija).
- Nakon 12 mjeseci, bolest uzima maha. Mentalna retardacija djeteta postaje primjetna, ono vrlo brzo počinje gubiti sluh, vid, pogoršava se mišićna aktivnost, pojavljuju se poteškoće s disanjem, pojavljuju se napadaji.
- U 18mjeseci, dijete potpuno gubi sluh i vid, pojavljuju se konvulzije, spastični pokreti, generalizirana paraliza. Zjenice ne reagiraju na svjetlost i proširene su. Nadalje, ukočenost se razvija zbog oštećenja mozga.
- Nakon 24 mjeseca beba boluje od bronhopneumonije i najčešće umire prije 5. godine života. Ako je dijete moglo dulje živjeti, razvija se poremećaj u koordinaciji kontrakcija različitih mišićnih skupina (ataksija) i usporavanje motoričkih sposobnosti, koje napreduje između 2 i 8 godina.
Tay-Sachsova bolest ima i druge oblike.
nedostatak juvenilne heksosaminidaze A
Ovaj oblik bolesti počinje se javljati u djece u dobi od 2 do 5 godina. Bolest se razvija mnogo sporije nego u dojenčadi. Stoga simptomi ove nasljedne bolesti nisu odmah vidljivi. Postoje promjene raspoloženja, nespretnost u pokretima. Sve to ne privlači osobito pozornost odraslih.
Događa se sljedeće:
- pojavljuje se slabost mišića;
- mali konvulzije;
- nejasan govor i poremećeni misaoni procesi.
Bolest u ovoj dobi također dovodi do invaliditeta. Dijete živi 15-16 godina.
Mladalački amorotski idiotizam
Bolest počinje napredovati sa 6-14 godina. Ima slab tijek, ali zbog toga oboljela osoba dobiva sljepoću, demenciju, slabost mišića, eventualno paralizu udova. Čak i nakon što je živjela s ovom bolešćunekoliko godina, djeca umiru u stanju ludila.
Kronični oblik nedostatka heksosaminidaze
Obično se pojavljuje kod ljudi koji su živjeli 30 godina. Bolest u ovom obliku ima spor tijek i, u pravilu, prolazi lako. Javljaju se promjene raspoloženja, nejasan govor, nespretnost, smanjena inteligencija, mentalne abnormalnosti, slabost mišića, napadaji. Kronični Tay-Sachsov sindrom otkriven je relativno nedavno, tako da nije moguće davati predviđanja za budućnost. Ali jasno je da će bolest definitivno dovesti do invaliditeta.
Liječenje Tay-Sachsove bolesti
Ova bolest, kao i svi stupnjevi idiotizma, još nema lijeka. Bolesnicima se propisuje potporna i pažljiva njega. Obično lijekovi propisani za napadaje ne djeluju. Budući da bebe nemaju refleks gutanja i često ih moraju hraniti na cjevčicu. Imunitet bolesnog djeteta je vrlo slab, pa je potrebno liječiti popratne bolesti. Obično djeca umiru zbog neke vrste virusne infekcije.
Prevencija ove bolesti je pregled para, s ciljem identificiranja mutacije u genima koja karakterizira Tay-Sachsovu bolest. Ako je tako, onda bi trebalo savjetovati da ne pokušavate imati djecu.
Ako je vaše dijete bolesno
U kućnoj njezi morate naučiti kako napraviti posturalnu drenažu i nazogastričnu sukciju. Dijete ćete morati hraniti kroz cjevčicu, također pazite da nema rana na koži.
AkoAko imate drugu zdravu djecu, morate ih testirati na prisutnost mutantnog gena.
