Bolest javorovog sirupa je genetska bolest povezana s metaboličkim poremećajem aminokiselina kao što su leucin, izoleucin i valin. Njihova koncentracija u ljudskim tjelesnim tekućinama se povećava, uzrokujući trovanje, ketoacidozu, konvulzije, pa čak i komu.
Povijest
Po prvi put u medicinskoj literaturi, bolest javorovog sirupa u odraslih opisao je 1954. godine liječnik Menkes. Ime je dobio zbog specifičnog mirisa urina kod pacijenata. Istraživačima je podsjećao na spaljeni šećer ili sirup od drveta. Drugi znanstveniji naziv je bolest razgranate kiseline.
Javlja se otprilike jednom u sto pedeset tisuća novorođenčadi, budući da je način nasljeđivanja ovog gena autosomno recesivan. Tijek bolesti je težak i često završava smrću u djetinjstvu.
Etiologija
Za razvoj bolesti oba roditelja moraju biti nosioci defektnog gena,odgovorna za dehidrogenazu alfa-keto kiselina razgranatog lanca. U prirodi se ovaj enzim nalazi u hrani bogatoj proteinima kao što su jaja, mlijeko, sirevi, perad i druge. Novorođenče razvija organsku acidemiju, koja je iznimno opasna za živčani sustav.
Bolest javorovog sirupa je češća kod Židova, Amiša, menonita. To je zbog činjenice da žive u zatvorenoj društvenoj skupini, a brakovi se najčešće sklapaju između vrlo udaljenih rođaka, što znači da se značajno povećava vjerojatnost da roditelji imaju mutirani gen odgovoran za metabolizam aminokiselina.
Simptomi
Već drugog tjedna nakon rođenja, bolest javorovog sirupa može se pouzdano otkriti. Simptomi leže u nekonvencionalnom ponašanju djeteta: stalno tiho plače, slabo jede, često i obilno bljuje, a može čak i povraćati. S progresijom opijenosti pojavljuju se konvulzije, povećava se tonus mišića. To se očituje u istezanju djetetovog tijela, kao „na žici“, s nogama prekriženim u gležnjevima. Do razvoja opistotonusa.
Ako roditelji nastave ignorirati bolest i ne zovu liječnika, onda je sljedeća faza bolesti kršenje disanja i svijesti. Djeca postaju letargična, bezinicijativa, padaju u stupor, a zatim u komu. Neurološki poremećaji, čak i uz povoljan ishod, ostaju doživotno. To je cijena za činjenicu da bolest javorovog sirupa nije dijagnosticirana na vrijeme. Fotografije pacijenata su depresivne, a što je najžalosnije, uglavnomna njima su prikazana djeca.
Dijagnoza se temelji na analizi prisutnosti nefermentiranih aminokiselina u urinu, kao i kliničkim manifestacijama.
Klasifikacija
Ovisno o intenzitetu manifestacija i stupnju inertnosti dehidrogenaze, razlikuje se nekoliko oblika bolesti:
- Klasična. Ubrzo nakon rođenja izvana zdrave bebe, doslovno u roku od nekoliko dana, počinju se pojavljivati simptomi. Prvo, to je nedostatak apetita i odbijanje dojenja, zatim gubitak težine, razdoblja apneje u snu. Zatim pojedinačni klonusi, a zatim kloničko-tonične konvulzije. Sve završava u komi. Aktivnost enzima je ispod dva posto.
- Periodično. Bolest se nikako ne manifestira do šest mjeseci, pa čak i do dvije godine života. Okidač je bakterijska ili virusna infekcija, cijepljenje ili pretjerano povećanje količine proteina u hrani. Simptomi se progresivno razvijaju. Aktivnost enzima - do dvadeset posto.
- Ovisno o tiaminu. Po svojim kliničkim manifestacijama sličan je prethodnom obliku. Bitna razlika je što se u liječenju koristi vitamin B1 koji značajno smanjuje koncentraciju aminokiselina u urinu i krvi.
Liječenje
Budući da osoba ulazi u bolnicu u stanju teškog trovanja, potrebno je započeti liječenje bolesti javorovog sirupa detoksikacijom. Za to se koriste plazmafereza, peritonealna dijaliza, transfuzija krvnih komponenti, kao i prisilna diureza i hemosorpcija.
Nakon stabilizacije stanja bolesnika počinju ispravljati metaboličke poremećaje. Prije svega, ovo je dijeta sa smanjenim sadržajem proteina, ponekad se preporuča ne dojenje. Strogo pridržavanje pravila prehrane pomoći će u izbjegavanju daljnjih oštećenja živčanog sustava.
Moderna tehnologija omogućila je praktički izliječenje bolesti javorovog sirupa. Znanost nudi i provodi u praksi lijekove koji će nadomjestiti potrebne aminokiseline. Zadržat će svoj metabolizam unutar normalnih granica, sprječavajući trovanje čak i uz normalnu prehranu.
Ako slijedite odgovarajuće preporuke i na vrijeme odete u bolnicu, osoba će moći živjeti punim životom. Nažalost, neurološki poremećaji kod djece se brzo razvijaju, a roditelji nemaju vremena poduzeti odgovarajuće mjere.
