Moderne obitelji vrlo ozbiljno shvaćaju planiranje prokreacije. Priprema za stjecanje najvažnijeg i odgovornog statusa u životu - roditelja - zahtijeva najsavjesniji pristup. Naravno, govorimo o zdravlju budućih majki i očeva. Opsežan liječnički pregled, koji nužno uključuje genetske testove, pomoći će razumjeti ovo pitanje.
Pri planiranju trudnoće ne šalju se samo žene na porođaj, što su u nedavnoj prošlosti liječnici, šapćući, nazivali "starodnevicama". Danas su znanstvenici iz područja genetskog inženjeringa došli do zaključka da bi se takvoj dijagnostici trebale podvrgnuti i žene starije od 25 godina.
Osnovni genetski testovi za trudnice
Tijekom trudnoće izuzetno je važno držati placentni laktogen pod kontrolom. Genetska analiza pri planiranju trudnoće moći će odrediti njezinu razinu - o tome ovisi vjerojatnost spontanog pobačaja, daljnji razvoj trudnoće, kao i njezin negativan tijek u oblikufetalna hipotrofija ili potpuno blijeđenje.
Važno je odrediti korionski gonadotropin. Razina ovog hormona omogućuje vam utvrđivanje trudnoće što je ranije moguće. Takva genetska analiza pri planiranju trudnoće (njena cijena nije toliko visoka da bi riskirala svoje zdravlje i život budućih mrvica) provodi se u krvnom serumu.
Rezultati studije pomoći će opstetričaru-ginekologu da utvrdi stupanj opasnosti od prekida očekivane trudnoće i vjerojatnosti komplikacija u maternici.
Uloga genetičara u planiranju trudnoće
Genetski testovi pri planiranju trudnoće uključuju i druge studije koje vam omogućuju adekvatnu procjenu rizika od raznih patologija koje mogu nastati od trenutka začeća i formiranja embrija. Cijena takvih studija ponekad je jedina prepreka njihovom prolazu, ali dobrobiti koje donose sami po sebi teško se mogu precijeniti.
Pitanje korisnosti nerođene bebe ne brine samo majku koja ga nosi 9 mjeseci pod svojim srcem. U prosjeku se svako 20. dijete rađa s nasljednim bolestima i intrauterinim razvojnim anomalijama. Nažalost, nijedan bračni par ne može osigurati svog budućeg potomka od stjecanja bilo kakvih poroka. A priori je nemoguće spriječiti ovo ili ono odstupanje na razini DNK stanica. Osim toga, problem je i činjenica da je genetska analiza krvi obavljena tijekomplaniranje trudnoće, koje pokazuje prihvatljive rezultate, ponekad ne jamči pozitivan razvoj događaja: vjerojatnost novih mutacija u matičnim stanicama zametne linije, uključujući rizik da se normalni geni pretvore u patološke, uvijek ostaje.
Tko bi prvi trebao dobiti genetsko testiranje?
Prednosti pravovremenog medicinskog genetskog savjetovanja i tehnika prenatalne dijagnostike su pomoć u planiranju trudnoće i sprječavanju rođenja djeteta s neizlječivim patologijama.
Malo mladih obitelji koje sanjaju o tome da u bliskoj budućnosti postanu roditelji znaju kakvim će genetskim testovima morati proći kada planiraju trudnoću. Osim toga, određene skupine ljudi moraju biti pregledane mnogo prije početka trudnoće bez greške. Ove kategorije uključuju muškarce i žene koji su pod genetskim rizikom, odnosno:
- obiteljski parovi u kojima barem jedan od supružnika ima povijest ozbiljnih bolesti u obitelji;
- jedan od supružnika, u čijem je obiteljskom stablu bilo slučajeva incesta;
- žene koje su imale pobačaje, mrtvorođenu djecu ili im je dijagnosticirana neplodnost bez posebne medicinske dijagnoze;
- roditelji izloženi zračenju, štetnim kemikalijama;
- žene i muškarci koji su tijekom začeća konzumirali alkohol ili teratogene lijekove koji bi potencijalno mogliuzrokovati deformitet fetusa.
U kojoj dobi se trebate testirati na kromosomske abnormalnosti?
Koliko košta genetska analiza prilikom planiranja trudnoće, i žene ispod 18 i starije od 35 godina i muškarci koji su prešli 40-godišnji prag znaju koliko. Kao što je već spomenuto, rizik od mutacija u pojedinačnim genima i DNK stanicama raste aritmetičkom progresijom svake godine.
Genetske testove prilikom planiranja trudnoće idealno bi trebalo dati svim parovima bez iznimke.
Danas je mnoštvo nasljednih bolesti koje se prenose s koljena na koljeno glavni razlog potrebe za istraživanjem svih mladih parova, bez iznimke. Osim toga, moderni genetičari nastavljaju otkrivati sve više i više novih bolesti svake godine bez prestanka.
Genetsko testiranje je važan korak u planiranju trudnoće
Naravno, nemoguće je predvidjeti u tijelu budućih roditelja sve gene koji imaju potencijal za mutaciju. Niti jedna genetska analiza pri planiranju trudnoće ne može dati apsolutno jamstvo da će određeni par imati apsolutno zdravu bebu bez nasljednih abnormalnosti. U međuvremenu, bitno je razjasniti stupanj rizika za teoretsku i stvarnu pripremu za trudnoću.
Dakle, potencijalni roditelji su zatražili pomoć od liječnikagenetski centar. Kako će stručnjaci provesti pregled i koje genetske testove moraju proći bez greške pri planiranju trudnoće? Znatiželja mnogih pomoći će zadovoljiti sljedeće.
Važne točke za genetičare
Prva faza pregleda je medicinsko genetsko savjetovanje od strane specijaliste, tijekom kojeg liječnik pažljivo i detaljno proučava obilježja rodovnika u obitelji svakog potencijalnog roditelja. Posebnu pozornost medicinskih genetičara zaslužuju povećani čimbenici rizika za nerođeno dijete. Oni su:
- genetske i kronične bolesti mame i tate;
- lijekovi koje koriste budući roditelji;
- uvjeti i kvaliteta života, životni uvjeti;
- obilježja profesionalne djelatnosti;
- okolišni i klimatski aspekti, itd.
Koliko god čudno izgledalo, za genetičare značajnu ulogu imaju odgovori na obične pretrage krvi i urina koji su svima poznati, zaključci nekih visokospecijaliziranih stručnjaka (endokrinologa, neuropatologa itd.). Često stručnjaci propisuju dijagnostiku kariotipa za parove. Određivanje broja i kvalitete kromosoma kod budućih majki i očeva iznimno je važno u slučaju incestuoznih brakova, pobačaja više trudnoća, dijagnosticirane, ali neobjašnjive neplodnosti.
Koliko košta genetska analiza?
Troškovi genetske analize planiranja trudnoće, nazvane "XLA-Typing", u raznim moskovskim medicinsko-genetičkim centrima kreću se od 5000 do9.000 rubalja, ovisno o širini spektra proučavanja predispozicije za patologije.
Završena studija pomoći će genetičaru da donese objektivne zaključke o vjerojatnosti izloženosti negativnim čimbenicima. Genetske analize prilikom planiranja trudnoće omogućit će individualnu, relativno točnu prognozu o zdravstvenom stanju budućih mrvica. Upravo će ovakva studija pomoći da se kaže o očekivanom riziku da dijete razvije određene nasljedne bolesti. Liječnik će moći dati korisne preporuke koje bi trebale postati osnova za bračni par koji sanja o tome da postanu roditelji potpuno zdravog djeteta.
Rizici od genetski bolesne djece
Osim toga, svaka analiza je obdarena vrijednošću koja određuje rizik u prisutnosti određene predispozicije. Genetske bolesti u planiranju trudnoće, odnosno vjerojatnost njihove pojave kod budućih mrvica, mjere se u postocima:
- Uz niski rizik (do 10%), roditelji se nemaju o čemu brinuti. Sve analize pokazuju da će ovaj par imati zdravo dijete u svakom pogledu.
- Uz prosječnu stopu (od 10 do 20%), rizik se povećava, a mogućnost rođenja bolesne bebe gotovo je jednaka vjerojatnosti punopravnog djeteta. Takvu trudnoću pratit će pomno prenatalno praćenje trudnice: redoviti ultrazvuk, biopsija koriona.
- U visokim rizicima (od 20%), liječnici će preporučitibračni par da se suzdrže od začeća i spriječi trudnoću. Šansa za rođenje djeteta s genetskom bolešću puno je veća od šanse za zdravu bebu. Kao alternativno rješenje u ovoj situaciji, stručnjaci mogu paru ponuditi korištenje donorske jajne stanice ili sperme u skladu s programom IVF-a.
Istraživanje u ranoj trudnoći
Roditelji ni u kojem slučaju ne bi trebali očajavati. Šanse za potpuno zdravo dijete ostaju čak i pod visokim rizikom. Da biste razumjeli što genetska analiza daje pri planiranju trudnoće, trebate obratiti pozornost na laboratorijske dijagnostičke mjere za malformacije u početnim fazama.
Gotovo od trenutka dugo očekivane trudnoće za mnoge roditelje, možete saznati je li sve u redu s fetusom? Možete saznati ima li beba neke nasljedne genetske bolesti u maternici.
Metode genetske dijagnoze trudnica
Liječnici mogu koristiti mnoge tehnike i metode za objektivnu dijagnozu trudnice i fetusa. Doista, prisutnost malformacija i razvojnih anomalija može se suditi mnogo prije nego što se beba rodi. Sa svakom godinom napredovanja u ultrazvuku i laboratorijskoj tehnologiji povećavaju se šanse za točnost. Osim toga, u posljednjih nekoliko godina liječnici su dali prednost dijagnostičkim metodama poput probira. Predstavlja "veliki" izborni krugpregled. Pregled je obavezan za sve trudnice.
Svi moraju napraviti genetske testove
Zašto je potrebno raditi genetske testove čak i za one koji nisu u opasnosti? Odgovor na ovo pitanje rezultat je razočaravajuće statistike. Primjerice, samo polovica djece rođene s Downovim sindromom od majki starijih od 35 godina. Među preostalom polovicom porodilja ima mnogo mladih žena koje nisu navršile ni 25 godina. Kod žena koje su postale majke djece s kromosomskom patologijom, samo je 3% imalo upis u zamjenskoj kartici o rođenju prijašnjih beba sa sličnim bolestima. Odnosno, nema sumnje da genetske bolesti nisu posljedica dobi roditelja.
Izbjegavajte prolaženje testova za otkrivanje kromosomskih patologija u fetusa ili predispozicije za pojavu genetskih abnormalnosti u budućnosti, još nije začeta beba ne bi trebala biti. Utvrditi prisutnost bilo koje bolesti u ranoj fazi njihovog razvoja znači izbjeći patologiju. S obzirom na mogućnosti moderne medicine, bilo bi nepravedno i neodgovorno prema njemu ne napraviti takav korak prema dugo očekivanoj bebi.
