Naš genetski kod je toliko složen da gotovo svako ozbiljno oštećenje može izazvati lančanu reakciju i utjecati na osobu ne s najbolje strane. Znanstvenici neprestano otkrivaju nove bolesti, ali, prema vlastitim riječima, devedeset posto genoma ostaje neistraženo.
Opis
Larsenov sindrom (ICD 10 - kod M89) je rijetka genetska bolest koja ima širok raspon fenotipskih manifestacija. Najkarakterističniji znakovi su iščašenja i subluksacije velikih zglobova, prisutnost malformacija kostiju lubanje lica i problemi s funkcijama udova. Manje manifestacije uključuju skoliozu, klupsko stopalo, nizak rast i poteškoće s disanjem.
Larsenov sindrom uzrokovan je točkastim mutacijama koje se mogu pojaviti spontano ili biti naslijeđene na autosomno dominantan način. Promjene na FLNB genu povezane su s cijelom skupinom bolesti koje se očituju poremećajima u koštanom sustavu. Specifične manifestacije mogu se razlikovati čak i među rođacima.
Razlozi
Što se mora dogoditi u organizmu u razvoju da bi se pojavio Larsenov sindrom? Uzroci ove bolesti još su skriveni u znanstvenom sumraku. Poznato je samo da ga karakterizira autosomno dominantno nasljeđivanje. Odnosno, samo jedna kopija promijenjenog gena bit će dovoljna da se patologija prenese na vašu djecu, a možda čak i na unuke. Gen se može dobiti od roditelja (od oba ili od jednog) ili biti rezultat spontane mutacije. Rizik od nasljeđivanja ove bolesti je 50/50, bez obzira na spol djeteta i broj trudnoća.
Promijenjeni gen nalazi se na kratkom kraku trećeg kromosoma. Po želji, istraživači mogu točno naznačiti mjesto gdje su nasljedne informacije doživjele promjene. Inače, ovaj gen kodira protein poznat u znanstvenim krugovima kao filamin B. On igra značajnu ulogu u razvoju citoskeleta. Mutacije dovode do činjenice da protein prestaje obavljati funkcije koje su mu dodijeljene, a stanice tijela pate od toga.
Osobe s ovim sindromom mogu imati mozaicizam. To jest, težina i broj manifestacija bolesti izravno ovise o tome koliko je stanica zahvaćeno. Neki ljudi možda nisu ni svjesni da imaju defekt u ovom genu.
Epidemiologija
Larsenov sindrom se razvija jednakom učestalošću i kod muškaraca i kod žena. Prema vrlo grubim procjenama, ova se bolest javlja kod jednog novorođenčeta od sto tisuća. Ovo je, srećom, rijetkost. Procjene se smatraju nepouzdanima,jer postoje određene poteškoće u prepoznavanju ovog sindroma.
Prvi put u medicinskoj literaturi bolest je opisana sredinom dvadesetog stoljeća. Lauren Larsen i ostali pronašli su i dokumentirali šest slučajeva sindroma u djece.
Simptomi
Larsenov sindrom, kao što je gore spomenuto, može se manifestirati na različite načine čak i među bliskim rođacima. Najkarakterističniji znakovi bolesti su promjene na kostima lica. To uključuje: široki niski most nosa i široko čelo, ravno lice, prisutnost rascjepa gornje usne ili tvrdog nepca. Osim toga, djeca imaju iščašenja velikih zglobova (femoralni, koljeno, lakat) i subluksacije ramena.
Prsti takvih ljudi su kratki, široki, sa slabim labavim zglobovima. U zapešćima mogu biti prisutne dodatne kosti koje se s godinama spajaju i remete biomehaniku pokreta. Neki ljudi imaju rijedak fenomen traheomalacije (ili omekšavanja hrskavice traheje).
Dijagnoza
Dijagnoza "Larsenov sindrom" postavlja se tek nakon potpunog pregleda pacijenta, temeljitog proučavanja njegove medicinske povijesti i prisutnosti karakterističnih simptoma rendgenskog snimka. Osim toga, cjeloviti radiografski pregled može otkriti i popratne anomalije u razvoju kostura, koje su neizravno povezane s bolešću.
Ultrazvučna dijagnoza čak i u prenatalnom razdoblju može otkriti Larsenov sindrom. Fotografija kostiformacije za dobro obučenog stručnjaka, ultrazvuk može biti polazište za potragu za genetskim abnormalnostima fetusa. Budući da je na prvi pogled nemoguće reći kakva je bolest dovela do patologije lubanje lica i kostiju udova, budućoj se majci preporuča napraviti amniocentezu i provesti genetski pregled za traženje mutacije u trećem kromosomu..
Ako je bolest potvrđena, ali su supružnici odlučili nastaviti trudnoću, onda se budućoj majci preporuča da izvrši carski rez kako ne bi oštetila kosti djeteta u procesu prolaska kroz zdjelicu žene tijekom prirodnog poroda.
Liječenje
Terapeutske mjere nisu usmjerene na otklanjanje bolesti, već na smanjenje kliničkih manifestacija. To rade pedijatri, ortopedi, specijalisti maksilofacijalne kirurgije i genetike. Nakon procjene početnog stanja djeteta i procjene svih rizika, mogu početi ispravljati postojeće prekršaje.
Najnježnija opcija za liječenje Larsenova sindroma je masaža. Potreban je za jačanje mišića i ligamenata koji drže zglobove zajedno, kao i za poboljšanje potpore leđima i poravnanja kralježnice. Ali prije nego što nastavite s terapijskim metodama, bit će potreban niz operacija. Neophodni su za ispravljanje grubih deformiteta skeleta ili deformiteta, za stabilizaciju kralježaka. Traheomalacija zahtijeva intubaciju, a zatim cijev za disanje (trajno) kako bi gornji dišni put bio otvoren.
Izliječitebolest je dug proces koji može potrajati godinama. Kako dijete raste, raste i opterećenje na kostima, pa će mu opet trebati fizička rehabilitacija, terapija vježbanjem, a možda i operacija.
