Nasljedne bolesti krvi su prilično rijetke, ali predstavljaju veliku opasnost za ljude. Jedna takva bolest je Vandelströmova makroglobulinemija.
Što ga karakterizira?
Ova se bolest u modernoj medicini shvaća kao nasljedni hematološki sindrom, praćen prisustvom makroglobulina u krvi. Ovaj protein nastaje kao rezultat aktivnosti monoklonskih B-limfoidnih krvnih elemenata (B-limfocita).
Normalno, ove stanice su odgovorne za sintezu M-globulina u krvi. Kada je poremećena funkcija koštane srži (često tijekom razvoja tumorskog procesa), dolazi do promjene sastava aminokiselina i slijeda gena, što dovodi do sinteze makroglobulina, t.j. Razvija se Waldenströmova makroglobulinemija.
Bolest je prilično rijetka, oko 3 slučaja na milijun ljudi. Razvija se uglavnom kod muškaraca starijih od 55 godina. Do 40. godine ova patologija se praktički ne javlja.
Kako se bolest manifestira na staničnoj i tkivnoj razini? Koja vrstastrukture su prve pogođene i što se događa kao rezultat?
Patogeneza bolesti
Patogeneza ove bolesti temelji se na reprodukciji stanica malignog klona plazma elemenata sposobnih za proizvodnju imunoglobulina klase M. Te stanice prodiru u koštanu srž, jetru, slezenu, gdje se počinju aktivno razmnožavati i luče patogeni makroglobulin. Tako se razvija Waldenströmova makroglobulinemija.
Nakupljanje patogenog proteina u krvi dovodi do razvoja njezine viskoznosti. Kao rezultat toga, brzina protoka krvi kroz žile se smanjuje, što dovodi do njegove stagnacije. Osim toga, inhibirani su faktori koagulacije plazme (zbog njihovog omotača i inaktivacije makroglobulinima). Zbog toga je normalna tromboza poremećena, što u konačnici dovodi do pojačanog krvarenja.
Vizualno, ako pregledate stanice koštane srži pod mikroskopom, možete vidjeti nakupine "plazmatiziranih" limfocita, veliki broj zrelih B-limfocita i lučenje upalnih medijatora mastocita. Sve ove stanice ukazuju na to da se događa Waldenströmova makroglobulinemija.
Simptomi
Kako se može klinički posumnjati na razvoj ove bolesti?
Prvo, pacijenti će se žaliti na nespecifične simptome - opću slabost, dugotrajnu subfebrilnu temperaturu, znojenje, gubitak težine bez ikakvog razloga.
Glavni simptom na temeljuza koju možemo posumnjati da se razvila Vandelstromova makroglobulinemija, pojačano je krvarenje iz nosa i sluznice desni. Potkožne modrice i modrice su mnogo rjeđe.
Hepatosplenomegalija i limfadenopatija (natečeni limfni čvorovi) mogu se razviti s vremenom. Također je moguć razvoj komplikacija makroglobulinemije.
Ako se ne pruži pravovremena medicinska pomoć, postoji rizik da pacijent razvije komu, pa čak i smrt (međutim, pacijenti obično ne umiru toliko od činjenice da su razvili Waldenströmovu makroglobulinemiju). Uzroci njihove smrti rezultat su komplikacija koje su se razvile.
Komplikacije bolesti
Što može zakomplicirati ovu bolest?
Prije svega, kardiovaskularni sustav je uključen u patološki proces, odnosno male žile - kapilare, arteriole i venule. Zbog smanjenog protoka krvi, uočava se razvoj retinopatije, nefropatije. Zahvaćeni su bubrezi. U ovom slučaju karakterističan je razvoj okluzije glomerularnih žila i urolitijaze s taloženjem urata.
Waldenstromovu makroglobulinemiju karakterizira smanjenje imuniteta i dodavanje oportunističke infekcije koja komplicira tijek i dijagnozu osnovne bolesti.
Kako proces napreduje, primjećuje se inhibicija gotovo svih hematopoetskih klica i razvoj pancitopenije. Karakterizira razvoj amiloidoze i oštećenja podatakapatološki protein žila jetre i slezene, što dodatno pogoršava njihovu već narušenu funkciju.
Dijagnoza
Koji će pokazatelji pomoći razumjeti da se makroglobulinemija razvila?
Prije svega obratite pozornost na opću analizu krvi. Glavni pokazatelji koji karakteriziraju bolest bit će povećanje ESR-a i stvaranje specifičnih "stupova novčića" - zalijepljenih eritrocita. Formula leukocita obično ukazuje na povećan broj limfocita i pojavu nezrelih oblika leukocita u analizi.
Za potvrdu dijagnoze indicirana je imunoelektroforeza. Nakon provođenja ove studije moguće je otkriti povećanu količinu imunoglobulina M klase u krvi.
Monoklonski imunoglobulini se otkrivaju u krvi nakon dodavanja označenih seruma.
Dodatni, ali ne specifični, simptomi su povećanje jetre i slezene, otkrivanje amiloida u bubrežnim kapilarama na biopsiji i smanjenje faktora zgrušavanja u plazmi (osobito faktor 8).
Liječenje
U ranoj fazi bolesti, ako nema značajnijih oštećenja unutarnjih organa, nije indicirano specifično liječenje. Često su takvi bolesnici pod dispanzerskim nadzorom kod lokalnog hematologa.
Kada se pojave prvi simptomi i kada se potvrdi da je ova bolest Waldenströmova makroglobulinemija, pristupa se specifičnoj citostatskoj terapiji. Za liječenje se koriste takvi lijekovi,poput klorbutina, ciklofosfamida. Imaju citostatski učinak i inhibiraju aktivnost malignog klona B-limfocita.
Prije svega, propisuje se "Chlorbutin", 6 mg dnevno oralno tijekom 3-4 tjedna. Povećanje doze je ispunjeno razvojem aplazije koštane srži. Nakon završetka glavnog tijeka liječenja propisuju se doze održavanja lijeka (2-4 mg) svaki drugi dan.
Plazmafereza se koristi za poboljšanje reoloških parametara krvi. Tijek liječenja plazmaferezom provodi se tijekom primjene citostatika. Postupak pokazuje uklanjanje do 2 litre plazme uz njezinu zamjenu donorom, inaktiviranim.
Prevencija
Budući da je bolest nasljedna, teško je na bilo koji način utjecati na njezin razvoj, jer je već u genima. Jedini način da se izbjegne njezin razvoj je pravovremena dijagnoza bolesti i dobro osmišljen plan liječenja.
Na bolest može posredno utjecati održavanje zdravog načina života, prestanak pušenja i alkohola, ograničavanje dimljene i začinjene hrane.
Budući da je bolest genetska, neka štetna stanja također mogu izazvati njen razvoj - rad s anilinskim bojama, bojama, lakovima.
Česte virusne infekcije također mogu promijeniti ljudski genom. Pravodobno liječenje takvih bolesti pomoći će spriječiti promjene u genima i spriječiti razvojmakroglobulinemija.
Preventivne mjere uključuju upoznavanje pacijenata s karakteristikama bolesti i poticanje na zdrav način života.
Prognoza bolesti
Što čeka pacijente koji su razvili Waldenströmovu makroglobulinemiju? Prognoza bolesti ovisi o težini bolesti, nastalim komplikacijama i pravovremenosti započetog liječenja.
Ako je bolest u ranoj fazi razvoja, tada je u većini slučajeva moguće spriječiti njezin napredak. Iako takvi bolesnici nemaju šanse za potpuno izlječenje, primjena doza održavanja citostatika ipak može značajno produžiti njihov životni vijek.
Situacija je mnogo gora za one koji su zakomplicirali Waldenströmovu makroglobulinemiju. Simptomi, čija je prognoza iznimno razočaravajuća - amiloidno oštećenje jetre i bubrega, česta krvarenja i razvoj paraproteinemičke kome. Ako se takvi pacijenti ne liječe na vrijeme, velika je vjerojatnost smrti.
Prosječni životni vijek pacijenata s ovom bolešću je oko 4-5 godina. Uz pravilno izrađen plan liječenja moguće ga je povećati na 9-12 godina.
Opasnost od bolesti
S obzirom na to da se bolest vrlo rijetko razvija, izuzetno je teško posumnjati u njezin razvoj osobi koja ga praktički nikada nije upoznala. S obzirom na to da su, prije svega, okružni terapeuti u kontaktu s pacijentom, na njihovim je ramenima odgovornost da osigurajuDijagnosticirana je Waldenströmova makroglobulinemija. Neće se svi liječnici sjetiti o kakvoj se bolesti radi, međutim, svaki terapeut bi trebao misliti da pacijent ima ovu posebnu patologiju, uzimajući u obzir sve njezine kliničke manifestacije.
Ubuduće će ovog pacijenta voditi hematolozi, međutim, primarna dijagnoza leži isključivo na ramenima polikliničkih liječnika.
Nepravovremeno definiranje ove bolesti dovodi do ozbiljnih posljedica kada kemoterapija više nije učinkovita. Zato trebate znati sve o ovoj bolesti kako je ne biste propustili i ne doveli u zapušteno stanje.
