Nedostatak disaharidaze je skupina gastrointestinalnih patoloških stanja karakteriziranih smanjenom aktivnošću ili potpunim izostankom bilo kakvih enzima. Pacijent se suočava s problemom apsorpcije i razgradnje ugljikohidrata: saharoze, m altaze, trekolaze, laktoze.
Etiologija i patogeneza
Manjak disaharidaze može biti stečen ili urođen.
Primarna ili kongenitalna insuficijencija nastaje u pozadini genetskog zatajenja i prisutna je od trenutka rođenja djeteta. Bolest je povezana s defektom sluznice tankog crijeva. Najčešće se patologija pojavljuje kod prijevremeno rođenih beba, ali na kraju nestaje jer se obnavlja enzimska funkcija crijeva.
Intolerancija na laktozu prilično je česta kod djece i očituje se nakon dojenja. Prevalencija bolesti u svakoj zemlji u potpunosti ovisi o tradicionalnoj prehrani. Ako je mlijeko pristupačan i omiljeni prehrambeni proizvod, onda je stopa incidencije visoka. Na primjer, u Aziji, Africi i SAD-ustopa oboljelih od nedostatka disaharidaze iznosi 70% ukupne populacije i više, au skandinavskim zemljama ne prelazi 15%. U Rusiji učestalost bolesti ne prelazi 18%.
Sekundarna ili stečena vrsta insuficijencije nastaje na pozadini kroničnih crijevnih patologija. Najčešće se problemi pojavljuju nakon zarazne bolesti gastrointestinalnog trakta. Biokemijski procesi odvijaju se u stanicama tijela, što dovodi do stvaranja manjka disaharidaze.
Genetski aspekti
U mnogočemu se mišljenja liječnika po pitanju nedostatka disaharidaze razlikuju, ali su jednoglasno sigurni u jedno - bolest ima genetsku osnovu. Mnogo je kontroverzi o tome kako se nedostatak nasljeđuje. Neki istraživači tvrde da se bolest prenosi autosomno dominantnim putem, drugi - autosomno recesivno. Ali postoje i pitanja oko kojih se svi stručnjaci znanstvene medicine slažu.
Prije svega, patologija je podjednako česta u djetinjstvu i kod dječaka i kod djevojčica. Također, liječnici se slažu da je intolerancija na izom altazu i m altazu u većini slučajeva potpuno asimptomatska. A nedostatak saharoze-izom altaze ostaje doživotno i najčešće se javlja u pozadini netolerancije na laktozu. Uostalom, oba problema su rezultat jedne mutacije.
Simptomatika u pedijatriji
Nedostatak disaharidaze u djece karakterizira nepotpuna razgradnjaugljikohidrata i povećanog osmotskog tlaka u lumenu crijeva. S tim u vezi, voda i elektroliti ulaze u lumen i započinju aktivni procesi fermentacije. Kao rezultat fermentacije ugljikohidrata nastaju organske kiseline. Zbog povećane količine ugljičnog dioksida i vodika u crijevima počinje obilno stvaranje plinova. Kao rezultat toga, dijete razvija uporni proljev koji traje više od tri tjedna. Nasljedna intolerancija na laktozu tipa Durand javlja se u pozadini obilnih stolica koje se pjene i imaju jak kiselkast miris. Dijete ima eruktaciju, osjećaj težine u trbuhu. U nekim slučajevima dolazi do smanjenja tjelesne težine u pozadini dehidracije. Povećava se koncentracija laktoze u krvi. U većini slučajeva opaža se povoljan ishod, a do dobi od 2-3 godine svi simptomi nestaju, crijevna funkcija se obnavlja. Ako je bolest teška, postaje kronična, tada se razvija sindrom poremećene crijevne apsorpcije, što je popraćeno metaboličkim poremećajima.
Ako beba ima saharozni ili izom altazni oblik bolesti (najrjeđe vrste patologije), tada se simptomi javljaju kao posljedica unosa saharoze u tijelo i javljaju se kao vodenasta stolica. Prilikom dijagnosticiranja izmeta nalazi se ogromna količina mliječne kiseline. Dijete može početi povraćati. Ako beba pojede veliku količinu laktoze u jednom obroku, tada ima zimicu i tahikardiju, hipovolemiju i pojačano znojenje. Najčešće u djece s ovim oblikom insuficijencije, postojinetolerancija škroba.
Simptomi u odraslih
Manjak disaharidaze u odraslih je blaži. Bolesnike uznemiruje povremeni ili kronični proljev. Patologiju prati lagana bol u trbuhu i nadutost, tutnjava. Ozbiljnost simptoma uvelike ovisi o količini ugljikohidrata unesenih u tijelo. Ova intolerancija na laktozu također se naziva Holrel.
Dijagnostičke mjere
Nakon prikupljanja anamneze obavezna je biokemijska studija plazme i testovi na osjetljivost na ugljikohidrate (škrob, laktozu itd.). Može se propisati rendgenski pregled gastrointestinalnog trakta ili biopsija sluznice tankog crijeva. Test krvi nakon ulaska laktoze u tijelo omogućuje vam određivanje razine glukoze. Biopsija sluznice radi se samo kako bi se isključile kancerogene stanice.
U pedijatriji je obvezna analiza fekalija za utvrđivanje pH razine i količine ugljikohidrata. Osim toga, analiza za nedostatak disaharidaze omogućuje određivanje količine neutralne masti, stanica maligne neoplazme, helminta, masnih kiselina i eritrocita, odnosno provođenje diferencijalne dijagnoze..
Često se provodi test tolerancije na laktozu koji vam omogućuje određivanje razine glikemije nakon konzumiranja laktoze. A da bi se ustanovila aktivnost biotopa sluznice tankog crijeva, djetetu se daje kefir.
Terapija primarnog oblika patologije
Tiječenje disaharidazominsuficijencija u djetinjstvu provodi se u pozadini potpunog ili djelomičnog isključenja iz prehrane hrane koja izaziva bolest. Dijetoterapija je u potpunosti usmjerena na zaobilaženje metaboličkog bloka. Ako se dijagnosticira alaktozija, tada se dijeta mora slijediti doživotno.
Ako je dijeta pravilno odabrana, poboljšanje stanja bebe se može vidjeti već treći dan. Djetetovo raspoloženje se poboljšava, apetit se poboljšava, bolovi u trbuhu prestaju, nadutost se smanjuje.
Teški simptomi nedostatka disaharidaze ponekad se ublažavaju uz pomoć enzimskih pripravaka. Ali u liječenju djece, lijekovi se propisuju kratkim tečajem - od 5 do 7 dana. Među lijekovima mogu biti Creon i Pancitrate. Sljedećih 30-45 dana koriste se probiotici koji će normalizirati rad crijevne mikroflore. Liječnik može propisati "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" na soji i drugim lijekovima.
Vrste formula za dojenčad i trajanje prehrane
Za bebe u prvoj godini života prave se dvije vrste mješavina:
- Mliječni proizvodi. Protein u takvim proizvodima predstavlja dekstrin-m altoza, kazein. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- bez soje ili mliječnih proizvoda (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy i drugi).
Namirnice s visokim udjelom laktoze potpuno su isključene iz prehrane: mliječne formule, punomasno mlijeko, dječji svježi sir i jednodnevni kefir. Ako je dijete dojeno, prestanite s dojenjembeba se ne preporučuje.
Jela za hranjenje djece s intolerancijom ne pripremaju se s mlijekom, već s mješavinama. Već u 4-4, 5 mjeseca života uvode se voćni pirei, pečene jabuke. Vjeruje se da bi se prva glavna komplementarna hrana trebala sastojati od proizvoda s grubim biljnim vlaknima i žitaricama (heljda, riža). Od druge polovice života već je moguće postupno uvoditi proizvode s niskim udjelom laktoze (maslac, tvrdi sir, sirutka od svježeg sira).
Dijeta za nedostatak disaharidaze traje u prosjeku 2 do 6 mjeseci, ali vrijeme ovisi o brzini oporavka aktivnosti laktoze.
Ako dijete ne podnosi saharozu i izom altazu, tada se smanjuje količina škroba i dekstrina u prehrani. Takvoj djeci se prikazuju mliječne formule s komponentama laktoze ugljikohidrata. Komplementarnu hranu preporuča se započeti s pire krumpirom od povrća i voća (grašak, prokulice, cvjetača, brokula, mahune, rajčice, brusnice, trešnje).
Prehrana u sekundarnom obliku patologije
Dijeta u slučaju otkrivanja sekundarnog nedostatka disaharidaze (oblik laktoze) sugerira privremeno isključenje iz prehrane mliječnih proizvoda i punomasnog mlijeka. Dopuštena upotreba maslaca i tvrdog sira. Možete jesti povrće i voće, meso, ribu, brašno, jaja, odnosno sve namirnice koje ne sadrže laktozu. Ne preporučuje se baviti se pekarskim proizvodima jer većina njih sadrži mliječni šećer.
Sa saharoza-izom altaznim oblikom bolesti iz prehranehrana koja sadrži m altozu i šećer je isključena. Mogu se zamijeniti fruktozom, galaktozom ili glukozom. Med je dopušten.
Ako se dijagnosticira nedostatak trekalaze, morat ćete prestati jesti gljive. Ali što je najvažnije, kod sekundarnog oblika insuficijencije posebnu pozornost treba posvetiti liječenju osnovne bolesti koja je uzrokovala simptome.
Kliničke smjernice
Manjak disaharidaze je prilično složena bolest, unatoč činjenici da patologija zahtijeva samo korekciju prehrane. Liječnik pri sastavljanju prehrane mora uzeti u obzir mnoge čimbenike:
- funkcionalno stanje jetre, gušterače i drugih unutarnjih organa pacijenta;
- dob;
- presjetljivost crijeva na osmotsko opterećenje;
- individualne karakteristike i prehrambene sklonosti;
- apetit.
Stoga je vrlo važno ne samoliječiti se i na vrijeme se obratiti specijalistu, pogotovo kada je riječ o djetetu mlađem od godinu dana. U ovom slučaju, općenito je prilično teško napraviti dijetu.
