Vrijeme od rođenja do 28 dana života je neonatalno razdoblje. Dijeli se na ranu i kasnu. Rana menstruacija traje do 8 dana nakon rođenja. Ovo vrijeme karakterizira prolazak aktivnih adaptivnih reakcija na uvjete izvan majčinog tijela. Dakle, vrsta prehrane, disanje i cirkulacija krvi radikalno se mijenjaju. U kasnom neonatalnom razdoblju nastavljaju se adaptivne reakcije.
S obzirom na ozbiljne promjene u tijelu novorođenčeta, ono je podložno pažljivom promatranju u prvom mjesecu života. U ovom trenutku provodi se neonatalni skrining - skup obveznih pregleda koji se provode s ciljem ranog otkrivanja prirođenih i nasljednih bolesti.
Iz pete svakog novorođenčeta uzima se kap krvi na posebnim obrascima, koji se šalju u medicinsko genetičke centre na besplatno istraživanje. Ako se u krvi pronađe biljeg određene bolesti, dijete se upućuje na konzultacije genetičaru koji propisuje ponovljene pretrage i odgovarajuće liječenje u slučajupotvrda dijagnoze.
Neonatalni probir je izuzetno važan, jer pomaže u pravodobnom otkrivanju teških poremećaja u tijelu novorođenčadi i pravovremenom provođenju terapijskih mjera.
Ovaj pregled može otkriti:
• Kongenitalna hipotireoza je jedna od najčešćih patologija. Bolest se javlja u pozadini nedovoljnog razvoja štitnjače, kao iu nedostatku ili nedostatku hormona hipofize koji stimulira štitnjaču. Osim toga, poremećaje štitnjače određuju antitireoidna protutijela i neki lijekovi koji bi tijekom trudnoće mogli cirkulirati majčinom krvlju. Ako se ova patologija ne otkrije na vrijeme, djeca razvijaju teške poremećaje mozga i mentalnu retardaciju. Simptomi kongenitalne hipotireoze su prilično "zamagljeni" - žutica, hipotermija, slab apetit i usporeno sisanje dojke, prisutnost pupčane kile i promukli plač, suha koža, veliki jezik, široki šavovi lubanje. Takva klinička slika je nespecifična pa je prilično teško postaviti ispravnu dijagnozu. A upravo neonatalni probir omogućuje pravovremenu dijagnozu;
• fenilketonurija, koja je urođeni poremećaj metabolizma aminokiselina, kada je poremećeno stvaranje tirozina, što dovodi do mentalne retardacije. Pravovremeno otkrivanje ove patologije omogućuje vam propisivanje posebne prehrane i sprječavanje ozbiljnih komplikacija;
• adrenogenitalni sindrom - manifestirankongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde;
• galaktozemija - nasljedna enzimska patologija u kojoj je poremećen metabolizam galaktoze i već u drugom tjednu bolesti nastupa teška klinika - slabost, povraćanje, oštećenje jetre i razvoj obostrane katarakte. Neonatalni skrining pomaže u prepoznavanju ove bolesti i prepisuje dijetu sa zamjenom mlijeka za proizvode od soje, što pomaže normalizaciji stanja djeteta;
• cistična fibroza.
Pažljivo promatranje novorođenčeta također pomaže u dijagnosticiranju neonatalne sepse, što dovodi do zatajenja više organa i smrti djece ako se ne liječi, kao i patologije sluha.
