Moderna medicina je sada dosegla najvišu razinu. Određeni uspjesi zabilježeni su i u borbi protiv nasljednih bolesti. Međutim, koliko god liječenje ovih bolesti bilo važno, prioritet je prevencija. Taj se proces provodi u dva smjera: sprječavanje pojave novih bolesti i sprječavanje rađanja djece u onim obiteljima u kojima postoje nasljedni problemi. Mnogi ljudi ih identificiraju s prirođenim bolestima. Međutim, postoji temeljna razlika između njih. Kongenitalne bolesti uzrokovane su nekoliko čimbenika. Uz nasljedne tegobe, kao aktivatori bolesti mogu poslužiti i vanjske okolnosti kao što su izlaganje lijekovima, zračenje i sl. U svakom slučaju, prevencija nasljednih bolesti mora se provoditi bez greške kako bi se izbjegle ozbiljne posljedice u budućnost.
Značenje genetike
Vrijedi napomenuti da je prije bavljenja prevencijom potrebno utvrditi postoje li problemi u određenoj obitelji. U ovom slučaju, genetski čimbenici su od velike važnosti. Na primjer, utvrđeno je da nekoliko članova jedne društvene stanice ima nasljednu bolest. Tada ostali članovi obitelji moraju proći poseban pregled. Pomoći će identificirati ljude koji imaju predispoziciju za ovu bolest. Pravovremena prevencija i liječenje nasljednih bolesti spasit će vas od mnogih problema u budućnosti.
Trenutno znanstvenici rade na proučavanju gena koji predisponiraju kronične bolesti. Ako sve bude u redu, bit će moguće formirati određene skupine pacijenata i početi provoditi preventivne mjere.
Genetička putovnica
Kao što je već napomenuto, moderna medicina se razvija svakim danom. To vrijedi i za prevenciju nasljednih bolesti. Stručnjaci sada ozbiljno razmišljaju o uvođenju genetske putovnice. Predstavlja informaciju koja odražava stanje skupine gena i lokusa markera kod određene osobe. Vrijedi napomenuti da je ovaj projekt već unaprijed odobren, a zemlje poput Sjedinjenih Država i Finske izdvajaju ulaganja za razvoj ideje.
Uvođenje genetske putovnice čini se ozbiljnim korakom u razvoju dijagnostike i prevencije nasljednih bolesti. Uostalom, uz njegovu pomoć bit će lako prepoznati predispoziciju za patologiju i početi se boriti protiv nje.
Otkrivanje sklonosti bolesti
Za početak valja reći da svaka obitelj treba pratiti svoje zdravlje i biti svjesna svojih nasljednih bolesti. Ako je aispravno sastaviti i analizirati rodovnicu, moguće je otkriti predispoziciju obitelji na određenu patologiju. Zatim, koristeći različite metode, stručnjaci identificiraju prisutnost sklonosti pojedinih članova društvene stanice bolesti.
U naše vrijeme otkrivaju se geni predispozicije za alergije, infarkt miokarda, dijabetes, astmu, onkologiju, ginekološke bolesti itd. Ponekad liječnik procjenjuje razinu imuniteta pacijenta i utvrđuje prisutnost promijenjenih gena. Valja napomenuti da su nasljedne i prirođene bolesti i njihova prevencija prilično komplicirana stvar. Stoga prvo morate provesti najcjelovitije istraživanje kako biste imali predodžbu o problemu. Liječnički pregledi se trebaju obavljati samo uz pristanak pojedinca, a specijalist je dužan čuvati povjerljivost podataka.
Nakon primitka rezultata, specijalist ih, također po dogovoru, može poslati vašem liječniku. I tada će liječnik početi raditi na prevenciji nasljednih bolesti.
Vrste nasljednih patologija
Kao i svaka druga bolest, i ova ima svoju klasifikaciju. Nasljedni problemi podijeljeni su u tri glavne vrste:
- Genetske bolesti. Ova bolest nastaje kao posljedica oštećenja DNK na razini gena.
- Kromosomske bolesti. Ova se patologija pojavljuje zbog pogrešnog broja kromosoma. Najčešća nasljedna bolest ove vrste je Downov sindrom.
- Nasljedne bolestipredispozicija. To uključuje dijabetes, hipertenziju, shizofreniju, itd.
Što se tiče metoda prevencije nasljednih bolesti, postoji nekoliko najučinkovitijih, o kojima će biti riječi u nastavku.
Identifikacija bolesti prije rođenja djeteta
Trenutno su takve studije vrlo učinkovite. To je zbog uvođenja najnovijih metoda prenatalne dijagnostike. Zahvaljujući ovim metodama, postalo je moguće preporučiti da nema djece u obiteljima, pa čak i da se trudnoća prekine. Nemoguće je bez ekstremnih mjera, jer kada se otkrije nasljedna patologija, potrebno je poduzeti mjere. U suprotnom mogu nastati nerješive situacije koje će dovesti do ozbiljnih posljedica.
Uz pomoć prenatalne dijagnostike moguće je predvidjeti ishod trudnoće s određenom patologijom. Prilikom provođenja različitih studija moguće je s velikom vjerojatnošću otkriti probleme u razvoju fetusa, kao i oko pola tisuće nasljednih bolesti.
Razlog za postavljanje dijagnoze može biti:
- prepoznavanje specifične bolesti u obitelji;
- određene bolesti oba roditelja ili samo majke;
- dob žene (preko 35 godina).
Metode prenatalne dijagnoze
Mjere za prevenciju nasljednih bolesti uključuju metode prenatalnog otkrivanja bolesti. Među njima su:
- Amniocenteza. Njegova bit leži u ekstrakciji amnionske tekućine. Ovaj procesprovedeno u 20. tjednu trudnoće putem punkcije trbušne stijenke.
- Biopsija koriona. Ova metoda se sastoji u dobivanju tkiva koriona. Treba ga koristiti ranije, odnosno u 8-9 tjedana trudnoće. Rezultat se postiže punkcijom trbušne stijenke ili pristupom cerviksu.
- Placentocenteza. U tom slučaju morate dobiti resice posteljice. Ova metoda se koristi u bilo koje vrijeme tijekom trudnoće. Kao iu prethodnim slučajevima, resice se mogu dobiti punkcijom trbušne stijenke.
- Kordocenteza. Stručnjaci identificiraju ovu metodu kao najučinkovitiju. Njegova je bit dobivanje krvi probijanjem pupkovine. Primijenite metodu u 24-25 tjedana trudnoće.
Studija trudnoće
Dijagnoza, prevencija i liječenje nasljednih bolesti u nerođene djece s manama provodi se probirom trudnica. Ovaj proces se provodi u dvije faze: otkrivanje razine proteina u krvi i ultrazvuk fetusa.
Prvi zahvat izvode opstetričari ili ginekolozi koji su kvalificirani i posjeduju potrebnu opremu. Razine proteina se provjeravaju dvaput: u 16. i 23. tjednu trudnoće.
Druga faza je relevantna samo ako postoje sumnje da nerođeno dijete ima problema. Ultrazvučni pregled najbolje je obaviti u posebnim ustanovama. Nakon toga se provodi genetska konzultacija na temelju koje se odabire metoda.prenatalna dijagnoza. Nakon što prođu sve potrebne pretrage, o daljnjoj sudbini trudnoće odlučit će stručnjaci.
Pregled novorođenih beba
Koja je prevencija nasljednih bolesti? Ovo pitanje postavljaju mnogi ljudi jer misle da se to ne može spriječiti, ali su u krivu. Uz pravovremenu dijagnozu i liječenje, nasljedne bolesti neće dati komplikacije koje mogu dovesti do smrti.
Skrining je prilično popularna i učinkovita metoda otkrivanja bolesti. Razvijen je ogroman broj takvih programa. Pomažu da se napravi pregled pretkliničke slike određenih bolesti. Oni se odvijaju da se ako je bolest teška. Tada se, u slučaju rane i pravovremene dijagnoze, bolest može izliječiti.
U Rusiji sada postoji takva praksa. Neke klinike uvele su programe za dijagnostiku i liječenje hipotireoze i fenilketonurije. Kao test, djeci se uzima krv 5.-6. dana života. Oni s utvrđenim kršenjima pripadaju određenoj skupini rizika. Ova djeca dobivaju liječenje koje značajno smanjuje mogućnost komplikacija.
Genetičko savjetovanje
Genetičko savjetovanje je specijalizirana medicinska skrb usmjerena na sprječavanje rađanja bolesne djece. Nasljedne bolesti ljudi i njihova prevencija zauzimaju posebno mjesto među ostalim bolestima. Uostalom, govorimo o djeci.koji se još nisu ni rodili.
Savjetovanje može provoditi samo visoko kvalificirani stručnjak iz područja genetike. Ova metoda je savršena za sprječavanje rađanja djece s nasljednim bolestima koje je teško liječiti. Svrha savjetovanja je utvrditi rizik od rođenja djeteta s nasljednom bolešću. Također, liječnik bi roditeljima trebao objasniti značenje ovog postupka i pomoći im da donesu odluku.
Osnovi za savjetovanje
Prevencija nasljednih bolesti razvijena je na visokoj razini zahvaljujući novim metodama i tehnikama. Genetsko savjetovanje provodi se u sljedećim slučajevima:
- dijete se rađa s urođenom patologijom razvoja;
- sumnja ili utvrđivanje nasljedne bolesti u obitelji;
- brakovi između rođaka;
- ako je bilo slučajeva pobačaja ili mrtvorođenih;
- trudnoća (preko 35 godina);
- trudnoća je teška i s komplikacijama.
Liječnik preuzima ogromnu odgovornost kada daje savjete o kojima ovisi prevencija rođenja hendikepiranog djeteta, osuđenog na fizičke i psihičke patnje. Stoga se ne treba temeljiti na dojmovima, već na točnim izračunima vjerojatnosti da ćete imati bolesno dijete.
Zaključak
Često su slučajevi kada se i sami roditelji boje roditi bolesnu bebu i odbijaju to učiniti. Ovi strahovi nisu uvijek opravdani, a ako liječnik neuvjerite ih, onda se potpuno zdrava obitelj možda neće održati.
Prevencija nasljednih bolesti počinje u ordinaciji. Nakon provođenja potrebnih istraživanja, stručnjak mora objasniti sve nijanse roditeljima prije nego što donesu konačnu odluku. U svakom slučaju, oni imaju posljednju riječ. Liječnik, pak, mora učiniti sve što je moguće da pomogne djetetu da se rodi zdravo i uspostavi zdravu obitelj.
