Ovaj sindrom je prvi opisao švicarski pedijatar Tony Debre Fanconi, koji je dijagnosticirao ovu bolest kod djeteta 1931. godine. Istodobno, liječnica je opisivala bolest dio po dio, postupno otkrivajući određene simptome i elemente sindroma od kojih glavnim treba smatrati glikozuriju (prisutnost glukoze u mokraći) i albuminuriju (pojavu proteina u mokraći). urin).
Uzroci Fanconijevog sindroma
Najčešće je ova bolest sekundarna, napreduje u kombinaciji s drugim bolestima. Također se događa da je Fanconijev sindrom glavna bolest, dok može biti stečena i nasljedna. Razlozi mogu biti:
- kongenitalni poremećaji metaboličkih procesa;
- trovanje teškim metalima ili otrovnim tvarima (živa, olovo, tetraciklin s isteklim rokom trajanja);
- pojava malignih tumora i tumora (razne vrste raka);
- nedostatak vitamina D.
Ponekad se sličan sindrom može pojaviti kao komplikacija nakon opeklina ili nekih bolesti bubrega. Fanconijev sindrom kod žena može biti uzrokovan hormonskom neravnotežom koja se javlja nakonporod.
Glavni simptomi
Simptomi sindroma variraju ovisno o dobi pacijenta. Za odrasle, prvi znakovi bolesti su: obilno mokrenje, slabost u mišićima i bolovi u kostima i zglobovima. Ovaj učinak se objašnjava činjenicom da bolest uzrokuje akutni nedostatak hranjivih tvari (natrija, kalija, kalcija) kod osobe.
Fanconijev sindrom posebno je opasan za djecu, jer može uzrokovati nepovratna oštećenja strukture mladog organizma. Često se kod mladih pacijenata javlja rahitis, usporavanje rasta i nerazvijenost mišića, što je posljedica nedostatka važnih minerala. U kombinaciji, bolest može značajno smanjiti razinu imuniteta kod djeteta, čineći ga osjetljivijim na zarazne bolesti.
Međutim, medicinska praksa sadrži slučajeve u kojima pacijenti različite dobi nisu imali nikakve kliničke znakove Fanconijevog sindroma. U ovom slučaju, određeni zaključci mogu se izvući samo iz rezultata testova krvi i urina.
Metode za dijagnosticiranje bolesti
Potvrda prisutnosti sindroma kod pacijenta dobiva se uz pomoć specifičnih laboratorijskih pretraga tekućina (urina i krvi), kao i uz pomoć rendgenskog pregleda kostiju i zglobova. Najčešće, kartica za analizu ukazuje na prisutnost određenih patologija u biokemiji.
Fanconijev sindrom karakterizira:
- smanjenje razine kalcija i fosfora u krvi;
- poremećeni transportni sustavi u bubrežnim tubulima (što rezultira gubitkom alanina, glicina i prolina);
- metabolička acidoza (smanjena razina bikarbonata u krvi).
Fanconijev sindrom također se može dijagnosticirati uz pomoć posebnih uređaja, poput rendgenskih zraka. U ovom slučaju se ispituju kršenja i deformacije koštanog tkiva i udova u cjelini. Međutim, nemaju svi pacijenti ove znakove, pa bi se laboratorijska analiza trebala smatrati pouzdanijom metodom otkrivanja bolesti.
Metoda liječenja bolesti
Budući da ova bolest uzrokuje velika oštećenja acidobazne i elektrolitne ravnoteže u tijelu, strategija liječenja treba biti usmjerena na ispravljanje ovih pokazatelja. Bolesnicima se savjetuje da piju puno vode, posebne dijete koje vam omogućuju da vratite razinu nedostajućih hranjivih tvari (kalcija i fosfora) i vitamina D.
U ovom slučaju treba razlikovati medikamentoznu i nemedikamentnu terapiju Fanconijevog sindroma. Prva vrsta temelji se na korištenju pripravaka koji sadrže vitamin D3. Korištenje ove posebne skupine dovodi do povećanja sadržaja fosfora i kalcija u krvi. Kada ove vrijednosti dosegnu normalne razine, vitamin treba prekinuti.
Liječenje bez lijekova temelji se na dijetalnoj terapiji, koja je ograničiti unos soli i hrane koja uzrokuje gubitak aminokiselina koje sadrže sumpor. Uz poremećenu pH ravnotežu (acidozu) takvihmjere možda neće biti dovoljne, pa se pacijentu propisuju dodatni tečajevi lijekova.
Prognoza i prevencija bolesti
Prognoza Fanconijevog sindroma usko je povezana s pojavom komplikacija povezanih s radom bubrega. To se izražava u obliku kršenja parenhima bubrega (specifično tkivo koje obavija ovaj organ). Ove promjene mogu uzrokovati pijelonefritis i zatajenje bubrega.
Profilaktičke metode u ovom slučaju slične su liječenju bez lijekova: pacijent mora stalno održavati sadržaj određenih hranjivih tvari i minerala u svojoj prehrani.
Prisutnost takve bolesti kod rodbine i članova obitelji može značiti njezin prijenos na mlađu generaciju, jer je Fanconijev sindrom također nasljedna bolest. Ako takve veze doista postoje, potrebne su dubinski testovi krvi i urina kod djece.
Fanconijev sindrom u pasa
Budući da ova bolest nije posljedica izloženosti mikroorganizmima i virusima trećih strana, nemoguće ju je zaraziti od prijenosnika. Sindrom je, radije, posljedica patološke slabosti bubrega kod određenih ljudi. I životinje, vrijedi napomenuti, barem psi također imaju dijagnozu ove bolesti.
Prisutnost sličnog sindroma u pasa dijagnosticirana je kasnije od odgovarajuće ljudske bolesti. Ipak, prilično su slični po svojim karakteristikama.
Nisu sve pasmine pasa osjetljive na ovu bolest. Viđena je s beagleovimaWhippets i norveški losovi psi. Veterinari najčešće dijagnosticiraju Fanconijev sindrom kod Basenjija, jedne od najstarijih pasmina pasa.
Učinak sindroma na tijelo psa
Kao i u slučaju ljudi, ova bolest pogađa bubrege životinje. Stradi razina korisnih tvari u krvi, a u mokraći se pojavljuju spojevi i minerali koji su neprirodni za ovo okruženje. Tijelo psa počinje izlučivati aminokiseline i vitamine zajedno s izmetom, što dovodi do nastanka poremećaja u radu mišića i organa.
Produljena izloženost ovoj bolesti može dovesti do dramatičnog gubitka težine, dehidracije, pa čak i smrti. Mišići psa počinju postupno atrofirati zbog nedostatka potrebne količine tvari u krvi, pa bolesna životinja prestaje biti aktivna.
Znakovi pasjeg sindroma
Glavnim znakovima početka bolesti treba smatrati obilan unos tekućine i jednako obilno mokrenje. Tijelo životinje pokušava vratiti ravnotežu vode, što dovodi do stalne nezdrave izmjene tekućine.
U tom procesu pas počinje gubiti na težini, čak i uz stalnu i obilnu hranu. Dolazi do gubitka kose, gubitka energije i pokretljivosti. Bolesna životinja može osjećati bolove u zglobovima i kostima. Važno je napomenuti da se bolest često manifestira ne u ranim fazama života psa (za razliku od ljudi), već negdje na sredini, na kraju životnog ciklusa (između 5. i 7. godine). Zabasenji, ovo doba je posebno kritično, jer više od 50% pasa počinje patiti od slične bolesti u tom razdoblju. Stoga bi vlasnici ove pasmine pasa trebali biti izuzetno oprezni kako bi predvidjeli pojavu sindroma.
Označivač sindroma za pse
Ovu sondu razvili su znanstvenici u srpnju 2007. Omogućuje vam da identificirate gen odgovoran za pojavu Fanconijevog sindroma kod psa. U tom slučaju, testirana životinja može biti potpuno slobodna od vjerojatnosti bolesti, može biti stvarni prijenosnik bolesti ili biti osjetljiva na nju.
Većina uzgajivačnica basenjija ima ovu stručnost u svom arsenalu, što kupcima omogućuje da računaju na zdravo štene. Zanimljivo je da se na internetu nalaze cijele baze podataka u kojima su prikazani registrirani štenci iz raznih uzgajivačnica i rezultati ovog testiranja u svakom pojedinačnom slučaju.
Izrađivači ovog laboratorijskog testa kažu da test nije jednoznačan pokazatelj osjetljivosti šteneta na bolest. Međutim, u 90% slučajeva rezultat je točan.
Wissler-Fanconijev sindrom istog imena
Wissler-Fanconijev sindrom u djece je bolest koja nema nikakve veze s bolešću o kojoj se govori u ovom članku.
Ova se patologija može primijetiti kod djeteta u dobi od tri do sedam godina, iako postoje dokumentirani slučajevi pojave sindroma u ranijoj dobi(gotovo u prvim tjednima života).
Ovaj sindrom dijagnosticirali su liječnici Wiessler i Fanconi u različito vrijeme i na različitim dijelovima zemaljske kugle, zbog čega ima ime koje sadrži imena oba liječnika, a ne Wisslerov sindrom ili Fanconijev sindrom. Fotografija objavljena u ovom članku savršeno prikazuje simptome bolesti, odnosno alergijske reakcije. Osim toga, bolesno dijete može imati temperaturu, a zglobovi najčešće počinju boljeti i oticati. Kompleks liječenja uključuje primjenu antibiotika i salicilata.
