Downov sindrom, također nazvan trisomija 21, genetski je poremećaj koji dovodi do kognitivnog oštećenja. Patologija se javlja u prosjeku kod jednog od osamsto novorođenčadi. Znakovi Downovog sindroma očituju se u zaostajanju u razvoju, koje može biti blago ili umjereno, formiranju karakterističnih crta lica, niskom mišićnom tonusu. Ljudi koji pate od patologije često imaju gastrointestinalne bolesti, srčane mane i druge probleme.
Uzroci Downovog sindroma
Naziv patologije dat je u čast Langdona Downa, liječnika koji je prvi opisao ovaj poremećaj 1866. godine. Liječnik je uspio imenovati njegove temeljne simptome, ali nije uspio točno odrediti uzrok patologije. To se dogodilo tek 1959. godine, kada su znanstvenici otkrili da Downov sindrom ima genetsko podrijetlo. Svaka ljudska stanica uključuje 23 para kromosoma koji nose gene potrebne za normalan razvoj tijela. 23 kromosoma se nasljeđuju preko jajne stanice od majke, a njihovi parovi čine 23 kromosoma naslijeđena prekoočeva sperma. Ali događa se da dijete od jednog od roditelja naslijedi dodatne kromosome. Kada od majke umjesto jednog 21. kromosoma dobije dva, ukupno (uzimajući u obzir 21. kromosom koji je dobio od oca) ima ih tri. To je ono što uzrokuje Downov sindrom.
Znakovi Downovog sindroma
Manifestacija poremećaja može varirati od blagih do teških oblika, ali većina ljudi s patologijom ima izražene vanjske značajke. Dakle, vanjski znakovi Downovog sindroma uključuju:
- spljošteno lice, mala usta, male uši, kratak vrat, kose oči;
- široke i kratke ruke s kratkim prstima;
- lučno nebo, krivi zubi, ravan nosni most;
- zakrivljenost prsnog koša, itd.
kognitivno oštećenje
Djeca s ovim poremećajem imaju problema u komunikaciji. To se očituje u činjenici da se gotovo ne obučavaju. Štoviše, ovaj problem traje cijeli život. Još uvijek nije posve jasno kako točno dodatni kromosom 21 može utjecati na kognitivni razvoj. Mozak osobe s Downovim sindromom gotovo je iste veličine kao i mozak zdrave osobe. No struktura njegovih odvojenih područja - malog mozga i hipokampusa - donekle je promijenjena. To posebno vrijedi za hipokampus, koji je odgovoran za pamćenje.
Srčane mane i gastrointestinalne bolesti
Gore navedeni znakovi Downovog sindroma su opolovicu djece prate i urođene srčane mane. U nekim slučajevima, kako bi se ispravili nedostaci, potrebna je operacija odmah nakon rođenja. Osim toga, mnoge gastrointestinalne bolesti karakteristične su za djecu s ovim poremećajem, posebno traheoezofagealna fistula i atrezija jednjaka.
Drugi prekršaji
Djeca s patologijom sklona su bolestima kao što su:
- hipotireoza;
- infantilni grčevi, napadaji;
- otitis media;
- oštećenja sluha i vida;
- nestabilnost kralježnice u vratu;
- pretilost;
- hiperreaktivnost i deficit pažnje;
- depresija.
Liječenje Downovog sindroma
Do danas ne postoji lijek za ovaj poremećaj. Moguće je provoditi samo terapiju za popratne poremećaje, na primjer, bolesti srca ili gastrointestinalne bolesti. Ali kvaliteta života djece s ovom patologijom još se može poboljšati. Za to se koriste različite metode, uključujući govornu terapiju, fizikalnu terapiju, radnu terapiju.
