Riječ "dolje" u modernom društvu češće se koristi kao uvreda. S tim u vezi, mnoge majke sa suspregnutim dahom čekaju rezultate ultrazvuka, bojeći se alarmantnih simptoma. Uostalom, dijete dolje u obitelji je težak test koji zahtijeva fizički i psihički stres. Dakle, što je Downov sindrom? Koji su njegovi znakovi i simptomi?
Što je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska patologija, kongenitalna kromosomska anomalija. Popraćeno je odstupanjem nekih medicinskih pokazatelja i kršenjem normalnog tjelesnog razvoja. Važno je napomenuti da riječ "bolest" ovdje nije primjenjiva, budući da je riječ o skupu karakterističnih znakova i određenih osobina, t.j. o sindromu.
Prvi spomen sindroma navodno je zabilježen prije 1500 godina. Upravo se to doba pripisuje ostacima djeteta sa znakovima downovog sindroma, pronađenim u nekropoli francuskog grada Châlons-sur-Saone. Pokop se nije razlikovao od uobičajenih, iz čega se može zaključiti da su ljudi sa sličnimodstupanja nisu bila podvrgnuta pritisku javnosti.
Downov sindrom prvi je opisao 1866. britanski liječnik John Langdon Down. Tada je znanstvenik ovaj fenomen nazvao "mongolizam". Nešto kasnije, patologija je dobila ime po otkriću.
Koji su razlozi?
Razlozi za pojavu djece s Downovim sindromom postali su poznati tek 1959. godine. Zatim je francuski znanstvenik Gerard Lejeune dokazao genetsko stanje ove patologije.
Pokazalo se da je pravi uzrok sindroma pojava dodatnog para kromosoma. Nastaje u fazi oplodnje. Normalno, zdrava osoba ima 46 pari kromosoma u svakoj stanici, u zametnim stanicama (jajetu i spermiju) točno polovica njih - 23. Ali tijekom oplodnje, jaje i spermij se spajaju, njihovi genetski setovi se spajaju i formiraju novu stanicu - zigot.
Uskoro se zigot počinje dijeliti. Tijekom tog procesa dolazi do točke kada se broj kromosoma u stanici spremnim za podjelu udvostruči. Ali oni se odmah razilaze na suprotne polove stanice, nakon čega se dijeli na pola. Ovdje nastaje pogreška. Kada se 21. par kromosoma raziđe, ona sa sobom može "zgrabiti" još jedan. Zigota se nastavlja dijeliti mnogo puta, formira se embrij. Ovako se pojavljuju djeca s Downovim sindromom.
Oblici sindroma
Postoje tri oblika Downovog sindroma ovisno o karakteristikama njihovih genetskih mehanizamapojava:
- Trisomija. Ovo je klasičan slučaj, njegova pojava je 94%. Pojavljuje se kada dođe do kršenja divergencije 21 para kromosoma tijekom podjele.
- Translokacija. Ova vrsta Downovog sindroma je rjeđa, samo 5% slučajeva. U tom slučaju se dio kromosoma ili cijeli gen prenosi na drugo mjesto. Genetski materijal može "skočiti" s jednog kromosoma na drugi, ili unutar istog kromosoma. U pojavi takvog sindroma odlučujuću ulogu ima genetski materijal oca.
- mozaicizam. Najrjeđi oblik sindroma javlja se u samo 1-2% slučajeva. S takvim kršenjem, dio stanica tijela sadrži normalan skup kromosoma - 46, a drugi dio je povećan, t.j. 47. Down djeca s mozaičnim sindromom mogu se malo razlikovati od svojih vršnjaka, ali malo zaostaju u mentalnom razvoju. Obično je takvu dijagnozu teško potvrditi.
Manifestacija sindroma
Prisutnost djeteta s Downovim sindromom lako je prepoznati odmah nakon rođenja. Morate obratiti pažnju na sljedeće znakove:
- mala glava, ravna leđa;
- ravno lice, spljošten nosni most;
- mala brada, usta, uši;
- oči s karakterističnim naborom i kosim rezom;
- često otvorena usta;
- kratki udovi, prsti, vrat;
- oslabljeni mišićni tonus;
- dlanovi su široki s poprečnim kožnim (majmunskim) naborom.
Najčešće novorođenčad s Downovim sindromomprepoznati po ovim značajkama. Može ih odrediti ne samo stručnjak, već i obična osoba. Dijagnoza se zatim potvrđuje detaljnijim pregledom i nizom testova.
Koliko je opasan sindrom?
Ako se u obitelji rodio puh, morate se prema tome odnositi s dužnom pažnjom. U pravilu, takva djeca, osim vanjskih znakova, razvijaju ozbiljne patologije:
- oslabljen imunitet;
- kongenitalne srčane mane;
- nepravilan razvoj prsa.
Iz tih razloga, puhasto dijete je sklonije dječjim infekcijama, boluje od plućnih bolesti. Osim toga, njegov rast povezan je s zaostajanjem u mentalnom i tjelesnom razvoju. Sporo formiranje probavnog sustava može dovesti do smanjenja aktivnosti enzima i poteškoća u probavi hrane. Često beba s puhom treba složenu operaciju srca. Osim toga, može razviti disfunkciju drugih unutarnjih organa.
Ponekad pravovremene mjere pomažu u izbjegavanju neugodnih posljedica. Stoga su pravovremeni pregledi važni i u fazi intrauterinog razvoja nerođenog djeteta.
Rizične grupe
Prosječna incidencija Downovog sindroma je 1:600 (1 dijete na 600). Međutim, ove brojke variraju ovisno o mnogim čimbenicima. Puhastu djecu često rađaju žene nakon 35 godina. Što je žena starija, to je veći rizik od rođenja djeteta s invaliditetom. Stoga je vrlo važno da majke starije od 35 godina prođu sve potrebne liječničke preglede u različitim fazama trudnoće.
Međutim, rađanje djece s Downovim sindromom događa se umajke mlađe od 25 godina. Utvrđeno je da dob oca, prisutnost blisko povezanih brakova i, začudo, starost bake također mogu biti razlozi za to.
Dijagnoza
Danas se Downov sindrom može dijagnosticirati već u fazi trudnoće. Takozvana "down analysis" uključuje čitav niz studija. Sve dijagnostičke metode prije rođenja nazivaju se prenatalnim i konvencionalno se dijele u dvije skupine:
- invazivno - uključuje kiruršku invaziju amnionskog prostora;
- neinvazivno - nema prodiranja u tijelo.
Prva grupa metoda uključuje:
- Amniocenteza. Amnionska tekućina se uzima posebnom iglom. Stanice sadržane u ovoj tekućini podvrgnute su genetskoj studiji na prisutnost kromosomskih abnormalnosti. Teoretski, metoda može predstavljati opasnost za nerođeni fetus, pa nije propisana svima.
-
Uzimanje male količine tkiva (biopsija) koje čini fetalnu membranu (korion). Vjeruje se da dobiveni materijal daje pouzdaniji rezultat u genetskim studijama.
dolje analiza
Druga skupina metoda uključuje one sigurnije, na primjer, ultrazvučne i biokemijske studije. Downov sindrom na ultrazvuku otkriva se od 12. tjedna trudnoće. Obično se takva studija kombinira s krvnim testovima. Ako postoji rizik da će žena dobiti dijete, mora se podvrgnuti čitavom nizu pregleda.
Može li se to spriječiti?
Spriječitipojava djeteta s Downovim sindromom moguća je tek prije početka začeća genetskim pregledom majke i oca. Posebni testovi će pokazati stupanj rizika od kromosomske patologije u nerođenog fetusa. Ovo uzima u obzir mnoge čimbenike - dob majke, oca, bake, prisutnost brakova s krvnim srodnicima, slučajeve rođenja djece padova u obitelji.
Saznavši za problem u ranoj fazi, žena ima pravo samostalno odlučivati o sudbini fetusa. Odgoj djeteta s Downovim sindromom vrlo je složen i dugotrajan proces. Cijeli život takvo dijete trebat će kvalitetnu medicinsku skrb. Međutim, ne treba zaboraviti da čak i djeca s takvim teškoćama mogu u potpunosti učiti u školi i postići uspjeh u životu.
Postoji li lijek?
Downov sindrom se vjeruje da se ne može liječiti jer je genetski poremećaj. Međutim, postoje načini za smanjenje njegovih manifestacija.
Djeci s Downovim sindromom potrebna je dodatna njega. Uz visokokvalificiranu medicinsku skrb, potrebna im je odgovarajuća edukacija. Dugo vremena ne mogu naučiti kako se sami brinuti o sebi, pa im je potrebno usaditi te vještine. Osim toga, trebaju stalne sjednice s logopedom i fizioterapeutom. Za tu djecu postoje posebno osmišljeni rehabilitacijski programi koji će im pomoći da se razviju i prilagode društvu.
Takav moderni znanstveni razvoj kao što je terapija matičnim stanicama može nadoknaditi zaostajanje u fizičkom razvoju djeteta. Terapija može normalizirati rast kostiju, razvoj mozga, uspostaviti pravilnu prehranu unutarnjih organa i ojačati imunitet. Uvođenje matičnih stanica u djetetov organizam počinje odmah nakon rođenja.
Postoje dokazi o učinkovitosti dugotrajnog liječenja nekim lijekovima. Poboljšavaju metabolizam i pozitivno utječu na razvoj djeteta s Downovim sindromom.
Dolje i društvo
Djeci s Downovim sindromom vrlo je teško prilagoditi se društvu. Ali u isto vrijeme, očajnički im je potrebna komunikacija. Down djeca su vrlo druželjubiva, laka za kontakt, pozitivna, unatoč promjenama raspoloženja. Zbog ovih kvaliteta često se nazivaju "solarnom djecom".
U Rusiji se odnos prema djeci koja pate od kromosomske abnormalnosti ne odlikuje dobrohotnošću. Dijete s zaostatkom u razvoju može postati predmet ismijavanja svojih vršnjaka, što će negativno utjecati na njegov psihički razvoj.
Osobe s Downovim sindromom doživljavat će poteškoće tijekom života. Nije im lako ući u vrtić, školu. Imaju poteškoća u dobivanju posla. Nije im lako zasnovati obitelj, ali i ako uspiju, problemi su s mogućnošću rađanja djece. Muškarci su neplodni, a žene imaju povećan rizik od bolesnog potomstva.
Međutim, osobe s Downovim sindromom mogu živjeti punim životom. Sposobni su učiti, unatoč tome što im je taj proces puno sporiji. Među takvim ljudima ima mnogo talentiranih glumaca, za koje je stvorena 1999. godineKazalište nevinih u Moskvi.
