Potterov sindrom je ozbiljan nedostatak u razvoju fetusa. Započnimo karakterizaciju s definicijom ove anomalije.
Što je Potterov sindrom?
Potterov sindrom je urođeni defekt u razvoju fetusa, kod kojeg su bubrezi potpuno odsutni, što je posljedica smanjenja volumena amnionske tekućine.
Rezultat oligohidramnija je stiskanje fetusa u maternici. Djeca također imaju slabo razvijena pluća, tipično naborano lice i stisnutu lubanju, te deformirane udove.
Godine 1964. Potter je opisao razvojni defekt karakteriziran agenezom (nedostatak razvoja) oba bubrega fetusa ili aplazijom (odsutnost bilo kojeg organa ili dijela tijela), u kombinaciji s abnormalnostima lica. Ovaj se sindrom spominje u medicinskoj literaturi kao i Potterov sindrom s agenezom 2 bubrega, Grossov bubrežni facijalni sindrom, facijalna bubrežna displazija.
Fetal Potter sindrom: uzroci
Etiologija (podrijetlo) sindroma još uvijek nije u potpunosti razjašnjena. U 50% slučajeva utvrđeno je da se primarna anomalija manifestira zbog nedostatka amnionske tekućine (fetalne tekućine) u trudnice. Kompresija fetusa od strane maternice dovodi do razvoja anomalijabubrezi, lice (spljošteno i spljošteno), srce, rektum, genitalije, pluća (hipoplazija), udovi (klafna).
Potterov sindrom javlja se u dojenčadi, djece u dobi od nekoliko mjeseci, rjeđe kod beba starijih od godinu dana, a najčešće kod dječaka. Učestalost kvarova: 1 na 50 000 poroda.
Pregled roditelja
Koji su simptomi Potterovog sindroma u fetusa? Veliki bijeli bubrezi su ono što se može vidjeti na ultrazvuku. Takva ageneza može biti dominantno nasljedna (nasljednost drugog roditelja je ne može potisnuti), t.j. nevezano za količinu amnionske tekućine. Jedan od roditelja može imati nerazvijenost ili odsutnost jednog od bubrega, što je možda promaklo tijekom liječničkih pregleda ranije.
Bubrežna ageneza je dominantno naslijeđena, što znači da postoji 50% šanse da se fetus rodi s Potterovim sindromom.
Potterov sindrom ima 75% šanse da se razvije u bebe ako njegovi roditelji imaju mutacije u genu PKHD1. Javljaju se u prosjeku kod 1 od 50 osoba. Takve mutacije ne dovode do brzog razvoja defekta u nosiocu; mogu se prenositi s generacije na generaciju desetljećima.
Rizik od rođenja djeteta s Potterovim sindromom može se očitovati kada se mutacije naslijede od oba roditelja. Ako se na fetus prenesu samo očeve ili majčine genetske promjene, tada s vjerojatnošću od 50 postorodi se zdrav. 25% beba uopće ne nasljeđuje mutacije PKHD1 od oba roditelja koji imaju takve promjene na razini gena.
Simptomi sindroma
Potterov sindrom u fetusa dijagnosticira se sljedećim manifestacijama:
- izuzetno uski prorezi za kapke;
- karakteristična brazda ispod linije kapaka;
- nerazvijenost donje čeljusti (mikronatija);
- spljošten nos;
- nenormalno velika udaljenost između uparenih organa (posebno očiju) - hipertelorizam;
- konveksni epicanthus ("mongolski nabor") - poseban nabor u unutarnjem kutu oka, koji prekriva suzni tuberkul;
- nenormalno oblikovane mekane velike uši.
Mogućnost liječenja
Pri rođenju djeteta glavni simptom je teško zatajenje dišnog sustava, koje se manifestira od prvih minuta samostalnog života. Mehanička ventilacija je komplicirana pneumotoraksom (prisutnost mjehurića zraka u pleuralnoj regiji koji ometaju ritmičko kretanje pluća).
Nažalost, velika većina novorođenčadi s dijagnozom Potterovog sindroma umire nekoliko sati nakon rođenja. U blažim oblicima vezanim uz probavni (alimentarni) trakt - urogenitalnu kloaku (spoj analnog i urogenitalnog kanala u jedan), odsutnost perforacije anusa (ispravan dizajn) - koristi se kirurška intervencija.
Potter Syndrome Child Survivor
U 2013. godini u medijima su se pojavile informacije odjevojčica Abigail Butler, kćer republikanske kongresmenke Jaime Herrer-Butler, člana Zastupničkog doma Sjedinjenih Država. Dijete je moglo preživjeti s ovim sindromom, koji je ometao normalno funkcioniranje dišnog sustava.
U 5. mjesecu trudnoće žena je saznala da djevojčica ne mokri zbog potpunog odsustva bubrega. Razlog je bio nedostatak amnionske tekućine kod trudnice Jaime Herrer-Butler. Unatoč zaključku liječnika koji su ovaj slučaj proglasili smrtnim, žena i njezin suprug odlučili su zadržati trudnoću. Kako bi se na neki način nadoknadila mala količina amnionske tekućine, Jaimeu je u maternicu ubrizgana posebna fiziološka otopina. John Hopkins, liječnik koji je vodio ovu terapiju, nije mogao apsolutno garantirati supružnicima da će liječenje dovesti do zadovoljavajućeg rezultata.
Ali 15. srpnja 2013. mala Abigail rođena je živa. Prema sjećanjima majke, djevojčica pri rođenju nije vrištala, ali je nakon nekog vremena počela plakati - djetetova pluća su radila. Nakon rođenja, odmah je prebačena na dijalizu - sustav koji u potpunosti zamjenjuje bubrežne funkcije, uklanjajući metaboličke produkte iz tijela. Godinu dana kasnije, zamijenio ju je bubreg donora.
Šansa da dobijete živo dijete s Potterovim sindromom i njegovu kasniju uspješnu rehabilitaciju u današnjoj stvarnosti još uvijek se smatra čudom. Stoga liječnici inzistiraju na prekidu trudnoće kada dijagnosticiraju takav nedostatak u fetusu. Primjer Abigail Butler ne može a da ne ohrabruje, ali to treba shvatitiovo je izniman slučaj.
