Wilsonova bolest (hepatocerebralna distrofija, Wilson-Konovalov sindrom) je prilično rijetka genetska bolest koja je povezana s poremećenim metabolizmom bakra u tijelu i praćena je oštećenjem jetre i središnjeg živčanog sustava.
Prvi takvi simptomi zabilježeni su davne 1883. Manifestacije bolesti bile su slične onima kod multiple skleroze, pa se tada bolest nazivala "pseudoskleroza". Dubokim proučavanjem ovog problema bavio se engleski neurolog Samuel Wilson, koji je 1912. godine praktički u potpunosti opisao kliniku bolesti.
Wilsonova bolest: uzroci
Kao što je već spomenuto, ova bolest je genetske prirode i prenosi se s roditelja na dijete na autosomno recesivan način. Kršenje metabolizma bakra povezano je s mutacijom gena koja se nalazi u dugom kraku trinaestog kromosoma. To je gen koji kodira protein specifičnog oblika ATPaze, koji je odgovoran za transport bakra i njegovu inkorporaciju u ceruloplazmin.
Razlozi ove mutacije još nisu u potpunosti shvaćeni. Limenkasamo reći da se Wilsonova bolest mnogo češće dijagnosticira među narodima gdje su brakovi između bliskih srodnika česti. Osim toga, ovaj se sindrom mnogo češće dijagnosticira među muškarcima i dječacima u dobi od 15 do 25 godina.
Wilsonova bolest: glavni simptomi
Ova se bolest može manifestirati na različite načine. Kao rezultat metaboličkih poremećaja, bakar se nakuplja u ljudskom tijelu, a utječe na jetru i lećaste jezgre diencefalona.
Pacijenti mogu imati jetrene ili neurološke simptome. Ponekad se javljaju i bolovi u zglobovima, visoka temperatura i bolovi u tijelu. Nakupljanje bakra tijekom vremena, ako se ne liječi, može dovesti do ciroze jetre. U nekim slučajevima najprije se javljaju neurološki simptomi – promjene ponašanja i emocionalnog stanja, te tremor. Nažalost, vrlo često se znakovi bolesti percipiraju kao manifestacije adolescencije.
Neliječeno, nakupljanje bakra u tijelu dovodi do bezbrojnih poremećaja, uključujući dijabetes, aneurizme, aterosklerozu i rahitis.
Wilson-Konovalova bolest: dijagnoza
Dijagnoza ove bolesti mora nužno uključivati biokemijski test krvi. Tijekom laboratorijskog ispitivanja uzorka krvi posebna se pažnja posvećuje razini bakra: ona će se smanjiti u krvi, budući da svemolekule tvari nakupljaju se u tkivima. Ponekad je potrebna i biopsija jetre. Prilikom proučavanja uzoraka u tkivu jetre utvrđuje se povećana količina bakra.
Postoji još jedan važan dijagnostički trenutak. Prilikom pregleda očiju pacijenata, na rožnici se mogu vidjeti smećkasti prstenovi - to je takozvani Kaiser-Fleischerov simptom.
Wilsonova bolest - Konovalov: liječenje
Do danas jedini učinkovit tretman je kuprenil na temelju kojeg se izrađuju svi postojeći lijekovi. Ova tvar smanjuje razinu bakra u tijelu i uklanja njegov višak. Nemoguće je zauvijek se riješiti bolesti. Ali takva terapija omogućuje pacijentima da vode normalan, aktivan život.
Nažalost, ako se Wilsonova bolest otkrije prekasno, onda je oštećenje tijela, posebno živčanog tkiva, već nepovratno. Zato je toliko važno na vrijeme dijagnosticirati bolest i započeti liječenje.
