Kolesterol je često povišen kod starijih osoba. To je ono što najčešće uzrokuje koronarnu bolest, kao i infarkt miokarda. Međutim, postoje slučajevi kada koncentracija lipida prelazi normu kod vrlo mladih ljudi, a ponekad čak i kod djece. Moguće je da je to zbog obiteljske hiperkolesterolemije. Ova teška nasljedna patologija često dovodi do teških patologija srca. Takva bolest zahtijeva hitno liječenje i stalnu upotrebu posebnih lijekova.
Nasljedstvo
Obiteljska hiperkolesterolemija nasljeđuje se kao autosomno dominantna osobina. To znači da se bolest na dijete prenosi od oca ili majke u 50% slučajeva. Ako zahvaćeni roditelj ima samo jedan abnormalni gen, tada su prvi znakovi bolestinalaze se kod djeteta ne odmah, već tek u odrasloj dobi (oko 30-40 godina). U ovom slučaju, liječnici kažu da je osoba naslijedila obiteljsku heterozigotnu hiperkolesterolemiju od svojih roditelja.
Roditelj također može nositi dvije kopije defektnog gena. Ova vrsta nasljeđivanja naziva se homozigotnim. U ovom slučaju, bolest je mnogo teža. Ako dijete pati od obiteljske homozigotne hiperkolesterolemije, tada se znakovi ateroskleroze pojavljuju čak iu djetinjstvu. U adolescenciji se mogu dijagnosticirati teške bolesti srca i krvnih žila. To se može spriječiti samo uz pomoć terapije lijekovima i stalnog praćenja razine kolesterola u krvi.
Homozigotni oblik patologije uočava se ako je dijete imalo oba roditelja bolesna. U ovom slučaju, 25% djece nasljeđuje dva mutirana gena odjednom.
Budući da se obiteljska hiperkolesterolemija nasljeđuje autosomno dominantno, bolest se javlja s istom učestalošću u dječaka i djevojčica. Međutim, kod žena se prvi znakovi patologije pojavljuju oko 10 godina kasnije nego kod muškaraca.
Kao što je već spomenuto, obiteljska hiperkolesterolemija nasljeđuje se samo u polovici slučajeva. Odnosno, otprilike 50% novorođenčadi se rađa zdravo čak i bolesnim roditeljima. Mogu li u budućnosti prenijeti bolest na svoju djecu? Prema zakonima genetike, to je nemoguće, jer ti ljudi nisu dobili defektan gen. Ova se bolest ne može prenositi kroz generacije.
Prevalencija
Obiteljska hiperkolesterolemijajedna je od najčešćih genetskih bolesti. Otprilike 1 novorođenče od 500 rođeno je s ovom patologijom. Kada liječnici otkriju trajni porast kolesterola u bolesnika, tada je u oko 5% slučajeva ovo odstupanje nasljedno. Stoga prikupljanje anamneze igra važnu ulogu u dijagnozi. Potrebno je saznati jesu li roditelji bolesnika bolovali od rane ateroskleroze, kao i bolesti srca i krvnih žila.
Patogeneza
LDLR gen je odgovoran za obradu kolesterola u tijelu. Normalno, lipidi koji ulaze u tijelo vežu se na posebne receptore i prodiru u tkiva. Stoga su njihove razine u plazmi niske.
Ako osoba ima mutaciju LDLR gena, tada se funkcija receptora pogoršava, a njihov broj se također smanjuje. Posebno jaka odstupanja od norme bilježe se u homozigotnom obliku patologije. U ovom slučaju, receptori mogu biti potpuno odsutni.
Kao rezultat disfunkcije receptora, lipidi se ne apsorbiraju u stanicama i završavaju u krvi. To dovodi do stvaranja plakova u žilama. Poremećen je protok krvi, ishrana mozga i srčanog mišića. U uznapredovalim slučajevima dolazi do ishemije, a zatim do moždanog ili srčanog udara.
Provocirajući čimbenici
Glavni uzrok obiteljske nasljedne hiperkolesterolemije je mutacija LDLR gena. Međutim, postoje dodatni štetni čimbenici koji mogu izazvati rani početak bolesti ili dovesti do pogoršanja simptoma. To uključuje:
- Zloupotreba masne hrane. Dolaze velike količinelipidi s hranom sa slabim receptorima značajno pogoršavaju stanje bolesnika.
- Pretilost. Pretile osobe često imaju visoku razinu kolesterola u krvi.
- Uzimanje lijekova. Glukokortikoidni hormoni, lijekovi za krvni tlak, imunomodulatori i imunosupresivi mogu povećati razinu kolesterola.
Osoba koja pati od obiteljske hiperkolesterolemije mora paziti na svoju težinu i prehranu. Također morate biti oprezni kada uzimate lijekove.
Simptomatika
Dugo vremena patologija može biti asimptomatska. Osoba najčešće saznaje o bolesti samo na osnovu rezultata krvnog testa za biokemiju. Uz obiteljsku hiperkolesterolemiju, razina lipida u analizi je naglo povećana.
Karakterističan simptom bolesti je pojava naslaga kolesterola (ksantoma) na tetivama. Izgledaju kao kvržice na laktovima, koljenima, stražnjici i prstima. To dovodi do upale zglobova i tetiva. Takve manifestacije patologije u heterozigotnom obliku bolesti javljaju se u dobi od 30-35 godina.
U homozigotnoj hiperkolesterolemiji, ksantomi se mogu otkriti već u djetinjstvu. Naslage kolesterola nalaze se ne samo u tetivama, već i na rožnici oka.
Pacijenti često imaju sivu liniju oko šarenice. Ima oblik poluprstena. Liječnici ovaj znak hiperkolesterolemije nazivaju "senilnim lukom".
U ranoj dobi kod ljudimože postojati bol u predjelu srca. Ovo je znak ishemije. Zbog začepljenja krvnih žila kolesterolskim plakovima pogoršava se prehrana miokarda.
Mogu se pojaviti i napadi glavobolje i vrtoglavice. Vrlo često u bolesnika postoji trajna arterijska hipertenzija. Zbog patoloških promjena na žilama dolazi do poremećaja cerebralne cirkulacije.
Komplikacije
Obiteljska hiperkolesterolemija je ozbiljna bolest koja može biti smrtonosna ako se ne liječi. Najopasnije posljedice patologije su infarkt miokarda i moždani udar. Oštećenja srca i krvnih žila često se primjećuju u mladoj dobi. Rizik od razvoja takvih patologija ovisi o obliku bolesti, kao i o dobi i spolu osobe.
Kada je bolest heterozigotna, pacijenti doživljavaju sljedeće učinke:
- Polovica muškaraca i 12% žena ima ishemiju srca i mozga prije 50. godine života.
- Do 70. godine, 100% muškaraca i 75% žena s ovom bolešću ima vaskularne i srčane patologije.
U homozigotnom obliku patologije, bolesti koronarnih žila bilježe se u djetinjstvu. Ovu vrstu hiperkolesterolemije teško je liječiti. Čak i uz pravodobnu terapiju, rizik od srčanog udara ostaje vrlo visok.
Dijagnoza
Glavna metoda za dijagnosticiranje obiteljske hiperkolesterolemije je krvni test na kolesterol i lipide niske gustoće. Bolesnici imaju trajno povećanje količine masti u plazmi.
Provedite EKG sastres test. U bolesnika se utvrđuje nepovoljna reakcija srčanog mišića na opterećenje i znakovi ishemije. Studija pomaže odrediti rizik od razvoja srčanog udara.
Da bi se otkrila nasljedna priroda bolesti, radi se genetski test krvi. To vam omogućuje da točno odredite etiologiju hiperkolesterolemije. Međutim, takav se test provodi samo u specijaliziranim laboratorijima. Ovo je skupa studija, osim toga, analiza se radi dosta dugo. Stoga se liječenje patologije najčešće započinje bez čekanja rezultata genetskog testa.
Liječenje heterozigotnog oblika
Kod heterozigotnog oblika bolesti, pacijentu se preporučuje preispitivanje načina života i prehrane. Prepišite prehranu s ograničenim unosom masti, ali bogatom vlaknima. Zabranjeno je jesti začinjenu, dimljenu i masnu hranu. Preporuča se jesti više povrća i voća. Važno je da pacijenti upamte da bez pridržavanja dijete liječenje lijekovima neće imati nikakav učinak.
Također se preporučuje da pacijenti u svoju prehranu uključe sljedeću hranu:
- riža;
- biljno ulje;
- orasi;
- kukuruz.
Ovi obroci sadrže tvari koje snižavaju kolesterol.
Pacijentima se pokazuje umjerena tjelesna aktivnost i aktivan način života. Morate potpuno prestati pušiti i piti alkohol.
Međutim, ove mjere nisu dovoljne za stalni padrazine kolesterola. Stoga se pacijentima savjetuje uzimanje statina. Ovi lijekovi pomažu u normalizaciji koncentracije lipida u krvi. U mnogim slučajevima indicirana je doživotna upotreba sljedećih lijekova:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Osim toga, propisuju se lijekovi koji smanjuju stvaranje kolesterola u jetri, na primjer, holistiramin ili klofibrat, kao i nikotinska kiselina.
Liječenje homozigotnog oblika
Ovaj oblik bolesti je najteži i teško se liječi. Kod homozigotne hiperkolesterolemije bolesnik mora primijeniti visoke doze statina. Ali čak ni takva terapija ne djeluje uvijek.
U takvim slučajevima, pacijentu se daje plazmafereza. Krv se prolazi kroz poseban aparat i čisti od lipida. Ovaj postupak se mora provoditi neprestano.
U vrlo teškim slučajevima indicirana je transplantacija jetre. Izvode i operaciju na ileumu. Kao rezultat takvog kirurškog zahvata smanjuje se ulazak kolesterola u krv.
Prognoza
Prognoza za heterozigotnu formu bolesti je povoljnija nego za homozigotnu. Međutim, bez liječenja, 100% muškaraca i 75% žena umire od srčanog ili moždanog udara oko 70. godine života.
Homozigotni oblik hiperkolesterolemije ima vrlo ozbiljnu prognozu. U nedostatku terapije bolesnici mogu umrijeti do 30. godine života. Aličak i uz liječenje, postoji vrlo visok rizik od srčanog udara.
Posljednjih godina medicinski znanstvenici provode istraživanja o liječenju ove opasne bolesti. Za liječenje se razvijaju proteinski lijekovi. Također se istražuje genska terapija.
Prevencija
Trenutno nije razvijena specifična prevencija ove bolesti. Moderna medicina ne može utjecati na mutirane gene. Ovu bolest kod nerođenog djeteta moguće je otkriti samo uz pomoć prenatalnih dijagnostičkih metoda.
Svaki par koji planira trudnoću trebao bi biti pregledan i konzultiran od strane genetičara. To je posebno potrebno u slučajevima kada jedan od budućih roditelja pati od hiperkolesterolemije nepoznate etiologije.
Ako osoba ima visok kolesterol u mladoj dobi, tada se morate podvrgnuti genetskom testu za nasljednu hiperkolesterolemiju. Ako se dijagnoza potvrdi, potrebno je doživotno uzimati statine i slijediti dijetu. To će pomoći u sprječavanju ranog srčanog ili moždanog udara.
