Tetra-amelia sindrom je jedna od najrjeđih genetskih bolesti povezanih s mutacijom gena WMT3. Glavni simptom bolesti je potpuna odsutnost sva četiri uda kod osobe. Postoje i druge ozbiljne malformacije. U nastavku možete vidjeti fotografiju sindroma tetra-amelije.
Opće informacije
Osim odsutnosti četiri uda (grč. "tetra" - četiri, "amelia" - ud), sa sindromom tetraamelije, uočavaju se malformacije kostura, glave, srca, pluća i genitourinarnog sustava. U nekim slučajevima postoje mikroftalmija, katarakta, hipoplazija ili aplazija pluća, nisko postavljene uši, rascjep nepca ili rascjep usne. Većina djece sa sindromom tetra-amelije ima po život opasne malformacije. Embriji s ovom genetskom patologijom često umiru u maternici ili umiru tijekom prvih dana života.
Tetra-amelia sindrom ima slične simptome kao i drugi iznimno rijetki genetski poremećaj, Robertsov sindrom. Ovu bolest karakteriziraju ozbiljno nerazvijeni udovi, nedostaciunutarnji organi, osobito srce i bubrezi, rascjep nepca. Robertsov sindrom je uzrokovan mutacijom gena ESCO2 koji se nalazi na 8. kromosomu. Kao i sindrom tetra-amelije, bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Točna dijagnoza može se postaviti samo genetskim testom.
Genetika
Sindrom je uzrokovan mutacijom gena WNT3 koji se nalazi na q kraku 17. kromosoma. WNT3 gen kodira protein koji sudjeluje u formiranju udova fetusa prije rođenja i odgovoran je za formiranje kostura. Mutacija ovog gena (delecija ili duplikacija) je uzrok tetra-amelia sindroma.
Studije unutar obitelji pokazuju da se ovaj sindrom nasljeđuje na autosomno recesivan način. Odnosno, dijete se može roditi s takvom patologijom samo ako su oba roditelja nositelji mutantnog gena WNT3. Ako samo jedan od roditelja ima defektan gen, tada će dijete ili biti zdravo ili će biti nositelj bolesti. Kod nositelja, mutirani gen na jednom od kromosoma kompenzira se zdravim genom na homolognom kromosomu koji kodira normalni protein WNT3, pa se sindrom tetra-amelije ne manifestira kod nositelja. Ako su oba roditelja nositelji bolesti, tada je vjerojatnost da ćete imati bolesno dijete 25%.
Liječenje
Trenutno ne postoji lijek za sindrom tetra-amelije, kao i za većinu drugih genetskih bolesti.
U budućnosti, genska terapija u ranim fazama fetalnog razvoja mogla bi omogućiti zamjenu mutiranog gena WNT3 s17. kromosom je normalan, što će pomoći u izbjegavanju razvoja sindroma tetra-amelije, ali za sada je ova operacija u eksperimentalnoj fazi. Izuzetno niska učestalost bolesti otežava pronalaženje mogućih tretmana.
Epidemiologija
Tetra-amelia sindrom je rjeđi od drugih genetskih patologija. Točna učestalost bolesti nije utvrđena. Prema nekim izvješćima, sada u svijetu ima samo sedam osoba s ovom bolešću.
Dijagnoza
Sindrom tetra-amelije kod fetusa se može odrediti takvim medicinskim postupcima kao što su analiza slijeda kodirane regije kromosoma, analiza delecija i duplikacija kromosoma 17. Ovi testovi pokazuju da li postoji delecija na kromosomu (odsutnost gena ili genskih dijelova u potpunosti) ili dodatna ponavljanja trinukleotida. Takvo testiranje je posebno važno ako je obitelj već imala slučajeve rođenja djeteta s tetra-amelia sindromom.
Već u prvom tromjesečju trudnoće, aparat za ultrazvučnu terapiju visoke rezolucije lako će utvrditi odsutnost udova u fetusa. Postupci poput amniocenteze i korionske biopsije također mogu otkriti prisutnost ili odsutnost mutacije, ali otkrivaju bolest kasnije od ultrazvuka.
Umjetnom oplodnjom moguća je genetska dijagnoza prije implantacije. Ovaj postupak će vam omogućiti da odredite koji embriji imaju mutirani gen, a koji ne, te odaberetesamo zdrave. Ova dijagnostička metoda je vrlo učinkovita kada su u pitanju mnoge genetske patologije, ne samo sindrom tetra-amelije, te minimizira rizik od rođenja djeteta s genetskim abnormalnostima.
Prognoza
Ljudi sa sindromom tetra-amelije uče živjeti ispunjene živote. Nemoguće je jednoznačno reći kako tetraamelija utječe na očekivani životni vijek. Sve ovisi o težini popratnih malformacija kostura, srca, pluća, živaca.
Kao što je već spomenuto, jedan od najrjeđih genetskih poremećaja od svih mogućih - tetra-amelia sindrom. Koliko ljudi na svijetu pati od toga? Prema nekim izvješćima, samo sedam osoba sada živi s ovom bolešću. Najpoznatije osobe sa sindromom tetra-amelije su američki motivacijski govornik i pisac Nicholas Vujicic, japanska sportska novinarka Hirotada Ototake i Joanna O'Riordan.
