Gene bolesti nazivaju se heterogenim u kliničkim manifestacijama skupine bolesti koje nastaju pod utjecajem mutacija na razini gena. Skupinu nasljednih genskih bolesti koje nastaju i razvijaju u pozadini defekta nasljednog aparata stanica i utjecaja nepovoljnih čimbenika okoliša treba razmotriti zasebno.
Što su multifaktorske nasljedne bolesti
Konkretno, ova skupina bolesti ima jednu jasnu razliku od genskih bolesti. Multifaktorske bolesti počinju se manifestirati pod nepovoljnim čimbenicima okoliša. Neki znanstvenici sugeriraju da se genetska predispozicija nikada ne može manifestirati ako se ne pojave čimbenici okoliša.
Etiologija i genetika multifaktorskih bolesti vrlo je složena, podrijetlo ima višefaznu strukturu i može biti različito u slučaju svake pojedinebolest.
Različite vrste multifaktorskih patologija
Uslovno multifaktorske nasljedne bolesti mogu se podijeliti na:
- nativne malformacije;
- bolesti psihičke i živčane prirode;
- bolesti povezane sa dobi.
Ovisno o broju gena uključenih u patologiju, razlikuju se:
- Monogene bolesti - imaju jedan mutantni gen, koji stvara predispoziciju osobe za određenu bolest. Da bi se bolest u ovom slučaju počela razvijati, bit će potrebno utjecati na jedan specifični čimbenik okoliša. Može biti fizikalna, kemijska, biološka ili medicinska. Ako specifični čimbenik nije nastao, čak i ako je prisutan mutantni gen, bolest se neće razviti. Ako osoba nema patogeni gen, ali je izložena vanjskom okolišnom čimbeniku, ni bolest se neće pojaviti.
- Poligene nasljedne bolesti ili multifaktorske bolesti određene su patologijama u mnogim genima. Djelovanje multifaktorskih znakova može biti diskontinuirano ili kontinuirano. Ali bilo koja od bolesti može nastati samo interakcijom mnogih patogenih gena i okolišnih čimbenika. Normalne ljudske karakteristike, kao što su inteligencija, visina, težina, boja kože, kontinuirane su multifaktorske osobine. Izolirane kongenitalne malformacije (rascjep usana i nepca), prirođene bolesti srca, neuralnetube, polirostenoze, hipertenzije, peptičke ulkusne bolesti i neke druge imaju veću učestalost u bliskih srodnika nego u općoj populaciji. Multifaktorske bolesti, čiji su primjeri gore spomenuti, su "povremene" multifaktorske značajke.
Dijagnostički MFZ
Različite vrste studija pomažu u dijagnosticiranju multifaktorskih bolesti i uloge genetskog naslijeđa. Na primjer, obiteljska studija, zahvaljujući kojoj se u liječničkoj praksi pojavio koncept “onkološke obitelji”, odnosno situacija u kojoj se ponavljaju slučajevi malignih bolesti kod srodnika unutar istog pedigrea.
Liječnici često pribjegavaju proučavanju blizanaca. Ova metoda, kao ni jedna druga, omogućuje rad s pouzdanim podacima o nasljednoj prirodi bolesti.
Proučavajući multifaktorske bolesti, znanstvenici veliku pažnju posvećuju proučavanju odnosa između bolesti i genetskog sustava, kao i analizi rodovnice.
specifični kriteriji za IHF
- Stupanj srodnosti izravno utječe na vjerojatnost manifestacije bolesti kod srodnika, odnosno što je srodnik bliži pacijentu (u genetskom smislu), to je veća vjerojatnost bolesti..
- Broj pacijenata u obitelji utječe na rizik od bolesti kod srodnika pacijenta.
- Težina bolesti oboljelog srodnika utječe na genetsku prognozu.
Bolesti povezane sna višefaktorski
Multifaktorske bolesti uključuju:
- Bronhijalna astma je bolest koja se temelji na kroničnoj alergijskoj upali bronha. Prati ga hiperaktivnost pluća i periodična pojava napadaja kratkoće daha ili gušenja.
- Peptički ulkus, koji je kronična relapsirajuća bolest. Karakterizira ga stvaranje čira u želucu i dvanaesniku zbog poremećaja općih i lokalnih mehanizama živčanog i humoralnog sustava.
- Dijabetes melitus, u čiji su proces uključeni i unutarnji i vanjski čimbenici koji uzrokuju poremećaje u metabolizmu ugljikohidrata. Na pojavu bolesti snažno utječu faktori stresa, infekcije, ozljede, operacije. Čimbenici rizika mogu uključivati virusne infekcije, otrovne tvari, prekomjernu tjelesnu težinu, aterosklerozu, smanjenu tjelesnu aktivnost.
- Ishemijska bolest srca posljedica je smanjenog ili potpunog nedostatka opskrbe krvlju miokarda. To se događa zbog patoloških procesa u koronarnim žilama.
Prevencija multifaktorskih bolesti
Vrste preventivnih mjera koje sprječavaju nastanak i razvoj nasljednih i kongenitalnih bolesti mogu biti primarne, sekundarne i tercijarne.
Primarni vid prevencije usmjeren je na sprječavanje začeća bolesnog djeteta. To se može ostvariti u planiranju rađanja i poboljšanju ljudskog okoliša.
Sekundarna prevencijaima za cilj prekid trudnoće ako je velika vjerojatnost pojave bolesti u fetusa ili je dijagnoza već prenatalno postavljena. Osnova za donošenje takve odluke može biti nasljedna bolest. Događa se samo uz pristanak žene na vrijeme.
Tercijarni tip prevencije nasljednih bolesti usmjeren je na suzbijanje razvoja bolesti kod već rođenog djeteta i njegovih teških manifestacija. Ova vrsta prevencije naziva se i normokopiranje. Što je? Ovo je razvoj zdravog djeteta s patogenim genotipom. Kopiranje norme s odgovarajućim medicinskim kompleksom može se obaviti u maternici ili nakon rođenja.
Prevencija i njezini organizacijski oblici
Prevencija nasljednih bolesti provodi se u sljedećim organizacijskim oblicima:
1. Medicinsko genetičko savjetovanje je specijalizirana medicinska skrb. Danas je jedna od glavnih vrsta prevencije nasljednih i genetskih bolesti. Za medicinsko genetsko savjetovanje obratite se na:
- zdravi roditelji koji su rodili bolesno dijete, gdje jedan od supružnika ima bolest;
- obitelji s praktički zdravom djecom, ali koje imaju rođake s nasljednim bolestima;
- roditelji koji žele predvidjeti zdravlje braće i sestara bolesnog djeteta;
- trudnice s povećanim rizikom od rađanja djeteta s abnormalnim zdravljem.
2. Prenatalna dijagnoza naziva se prenatalna determinacijakongenitalna ili nasljedna patologija fetusa. Općenito, sve trudnice treba pregledati kako bi se isključila nasljedna patologija. Za to se koriste ultrazvučni pregled, biokemijske studije seruma trudnica. Indikacije za prenatalnu dijagnozu mogu biti:
- prisutnost u obitelji točno dijagnosticirane nasljedne bolesti;
- starost majke iznad 35;
- Prijašnji spontani pobačaj žena, mrtvorođenost nepoznatog uzroka.
Važnost prevencije
Medicinska genetika se svake godine poboljšava i daje sve više mogućnosti za prevenciju većine nasljednih bolesti. Svaka obitelj sa zdravstvenim problemima dobiva punu informaciju o tome što je u opasnosti i što može očekivati. Podizanjem genetske i biološke svijesti širokih masa stanovništva, promicanjem zdravog načina života u svim fazama ljudskog života, povećavamo šanse čovječanstva da rodi zdravo potomstvo.
Ali u isto vrijeme, onečišćena voda, zrak, prehrambeni proizvodi s mutagenim i kancerogenim tvarima povećavaju prevalenciju multifaktorskih bolesti. Ako se dostignuća genetike primjenjuju u praktičnoj medicini, smanjit će se broj djece rođene s nasljednim genetskim bolestima, biti će dostupna rana dijagnoza i adekvatno liječenje bolesnika.
