Mišićna distrofija je bolest mišića (najčešće skeletnih), koja je kronična. Bolest je karakterizirana degeneracijom mišića koja se očituje smanjenjem debljine mišićnih vlakana i povećanjem mišićne slabosti. Oboljela mišićna vlakna s vremenom počinju gubiti sposobnost kontrakcije, zatim se postupno počinju raspadati i na njihovom mjestu se pojavljuje vezivno i masno tkivo.
Najčešći oblik ove bolesti je Duchenneova mišićna distrofija. Simptomi ove bolesti mogu se primijetiti kod dječaka, ali ponekad se javljaju i kod odraslih.
Do danas medicina još nije pronašla takve načine da se pacijent potpuno riješi ove bolesti. No ipak, postoje mnogi tretmani koji pomažu u ublažavanju simptoma mišićne distrofije kod pacijenata, kao i značajno usporavaju razvoj bolesti.
Neke informacije o bolesti
Mišićna distrofija u medicini se naziva skup bolesti koje uzrokuju atrofiju mišića. Glavni uzrok ove bolesti je nedostatak proteina u ljudskom tijelu, koji se naziva distrofin. Jedna od najčešćih vrsta ove bolesti je Duchenneova mišićna distrofija.
Trenutno, medicinski znanstvenici provode razne testove kako bi stvorili način za borbu protiv mišićne distrofije na razini gena. U međuvremenu, nemoguće je potpuno se oporaviti od ove bolesti.
Mišićna distrofija, napredujući, uzrokuje postupno slabljenje mišića kostura. Obično se bolest dijagnosticira kod muškaraca. Prema statistikama, 1 osoba od 5 tisuća ima takvu patologiju.
Bolest se prenosi na genetskoj razini, stoga, ako netko od roditelja ima takvu bolest, vrlo je vjerojatno da će se pojaviti i simptomi mišićne distrofije kod djece.
Vrste mišićne distrofije
Postoji nekoliko varijanti ove bolesti. To uključuje:
- Duchenneova mišićna distrofija. Mnogo je češći od ostalih vrsta. Simptomi ovog oblika mišićne distrofije u djeteta obično se javljaju prije treće godine. Najčešće su dječaci bolesni. Na početku bolesti zahvaćeni su mišići donjih ekstremiteta i zdjelice, zatim se nalaze u gornjoj polovici tijela, a nakon toga bolest prelazi na ostale mišićne skupine. Dolazi do degeneracije mišićnog tkiva i proliferacije vezivnog tkiva. Bolest brzo napreduje. Do 12. godine život takve djece povezan je s invalidskim kolicima, a u dobi od 20-25 godina većina ih umire od zatajenja disanja.
- MišićavaBeckerova distrofija. Ne javlja se često. Simptomi su slični prethodnoj vrsti bolesti. Jedina razlika je u tome što početak bolesti pada kasnije. Osim toga, napreduje sporije. Bolesna osoba obično živi do 45 godina, održavajući zadovoljavajuće stanje dugi niz godina. Osoba postaje invalid samo u pozadini ozljeda ili drugih popratnih bolesti. Ova vrsta mišićne distrofije vjerojatnije će utjecati na osobe niskog rasta.
- Miotonični oblik (Steinterova bolest). Početni simptomi ovog oblika dijagnosticiraju se kod odraslih, najčešće se to događa kada osoba ima 20 godina i do 40 godina. Ali postoje slučajevi kada se razbolijevaju i vrlo mala djeca. Miotonični oblik bolesti može zahvatiti i muškarce i žene. Bolesna osoba ne može opustiti mišiće nakon njihove kontrakcije. U početku, patologija može utjecati na mišiće koji se nalaze na vratu i na licu, a zatim prijeći na druge skupine, kao što su udovi. Neki od simptoma mogu biti aritmija, pospanost i katarakta. Ova bolest napreduje prilično sporo. Karakteristična karakteristika ove vrste bolesti je da su osim skeletnih mišića često zahvaćeni i oni koji se nalaze na unutarnjim organima, uključujući srčani mišić.
- Urođeno. Ova vrsta bolesti se promatra od rođenja ili dok beba ne navrši dvije godine. Javlja se i kod dječaka i kod djevojčica. Napredovanje nekih oblika može biti sporo, dok je drugih, naprotiv, vrlo brzo. udaranjesvi novi mišići, uzrokuju primjetne promjene na njima.
- Rame-skapular-facial. Često se javlja u adolescenciji (10-15 godina), ali se može dijagnosticirati i kod puno starijih osoba. Prvi simptomi slabosti mišića javljaju se u ramenima i licu. Kod osoba s ovom patologijom kapci se ne zatvaraju do kraja, pa takvi pacijenti često spavaju otvorenih očiju. Usne su također loše zatvorene, što uzrokuje lošu dikciju. Kada bolesna osoba podigne ruke, lopatice strše u strane, nalik krilima. Bolest ovog oblika karakterizira spori tijek, pa osoba može ostati radno sposobna dugo vremena.
- Parofaringealna mišićna distrofija. Ova vrsta mišićne bolesti počinje u kasnijoj životnoj dobi, nakon oko 40 godina i prije 70. Najprije mišići očnih kapaka, lica, grla, a potom patologija prelazi na ramena i zdjelicu.
- Mišićna distrofija pojasa ekstremiteta (Erba). Simptomi ove vrste mišićne distrofije mogu se pojaviti u ranom djetinjstvu ili u adolescenciji. Prvo dolazi do promjena u mišićima ramena i kuka. Ljudi koji imaju ovu vrstu stanja teško podižu prednji dio stopala i često se spotiču zbog toga.
Simptomi bolesti
Simptomi mišićne distrofije kod odraslih i djece u osnovi su isti. U bolesnika je tonus mišića značajno smanjen, atrofija skeletnih mišića dovodi do poremećaja hoda. Bolesnici ne osjećaju bolove u mišićima, ali osjetljivost kod njih nije narušena. Mišićna distrofija u malog bolesnikadovodi do toga da on gubi prethodno stečene vještine dok je još bio zdrav. Bolesno dijete prestaje hodati i sjediti, ne može držati glavu i još mnogo toga.
Bolest stalno napreduje, na mjestu odumiranja mišićnih vlakana pojavljuje se vezivno tkivo, a kao rezultat, mišići se povećavaju u volumenu. Pacijent se osjeća stalno umorno, nema nikakve fizičke snage.
U djetinjstvu, ako su uzrok bolesti genetski nedostaci, mogu se javiti različiti neurološki poremećaji u ponašanju, na primjer, poremećaj pažnje, hiperaktivnost, blagi oblik autizma.
U nastavku su simptomi Duchenneove mišićne distrofije, jer je ovaj oblik najčešći. Vrlo su slični sličnoj Beckerovoj bolesti, jedina razlika je u tome što ovaj oblik počinje ne ranije od 20-25 godina, teče nježnije i napreduje sporije.
Rani i kasni simptomi
Među ranim simptomima mišićne distrofije su:
- osjećaj ukočenosti u mišićima;
- pacijent ima gatanje;
- teško trčati i skakati;
- događaju se česti padovi;
- teško sjediti ili stajati;
- pacijentu je lakše hodati na prstima;
- teško je djetetu išta naučiti, ne može koncentrirati pažnju na jednu stvar, počinje govoriti kasnije od zdrave djece.
Kasni simptomi:
- bolestanne može samostalno hodati;
- znatno smanjena duljina tetiva i mišića;
- pokreti su dodatno ograničeni;
- pacijent toliko teško diše da ne može bez liječničke pomoći;
- ako mišići nemaju dovoljno snage da drže kralježnicu, ona može biti jako zakrivljena;
- Gutanje je toliko teško za pacijenta da ponekad morate koristiti posebnu cjevčicu za hranjenje, a ponekad to provocira razvoj aspiracijske upale pluća;
- dolazi do slabljenja mišića srca, što često uzrokuje razne srčane bolesti.
Uzrok mišićne distrofije
Liječenje najbolje djeluje kada je poznat uzrok bolesti. Medicinska istraživanja pokazuju da je mišićna distrofija uzrokovana mutacijama na X kromosomu, pri čemu svaki pojedinačni oblik bolesti ima drugačiji skup mutacija. Ali, ipak, svi oni ne dopuštaju tijelu da proizvodi distrofin, a bez tog proteina mišićno tkivo se ne može oporaviti.
Od ukupne količine proteina prisutnih u prugastim mišićima, samo 0,002 posto je protein distrofin. Ali bez toga mišići ne mogu normalno funkcionirati. Distrofin spada u vrlo složenu skupinu proteina koji su odgovorni za pravilan rad mišića. Protein drži različite komponente zajedno unutar mišićnih stanica i veže ih na vanjsku membranu.
Kadaodsutnost ili deformacija distrofina, ovaj proces je poremećen. To dovodi do slabosti mišića i uništavanja mišićnih stanica.
Kada se dijagnosticira Duchenneova mišićna distrofija, postoji vrlo mala količina distrofina u tijelu bolesne osobe. I što je manji, to su simptomi i tijek bolesti teži. Također, značajno smanjenje količine distrofina opaženo je i kod drugih vrsta ove mišićne bolesti.
Dijagnoza bolesti
Različite metode se koriste za dijagnosticiranje mišićne distrofije. Genetske mutacije koje uzrokuju ovu patologiju dobro su poznate u medicini i koriste se za dijagnosticiranje bolesti.
U medicinskim ustanovama koriste se sljedeće metode dijagnostičkog pregleda:
- Genetičko testiranje. Prisutnost genetskih mutacija ukazuje da pacijent ima mišićnu distrofiju.
- Enzimatska analiza. Kada su mišići oštećeni, stvara se kreatin kinaza (CK). Ako pacijent nema nikakvih drugih oštećenja mišića, a razina CK je povišena, to može ukazivati na bolest mišićne distrofije.
- Nadzor srca. Studije pomoću elektrokardiografa i ehokardiografa pomoći će otkriti promjene u mišićima srca. Takve dijagnostičke metode su dobre u određivanju miotonične mišićne distrofije.
- Biopsija. Ovo je dijagnostička metoda u kojoj se komad mišićnog tkiva odvaja i ispituje pod mikroskopom.
- Nadzor pluća. Način na koji pluća obavljaju svoju funkciju također može ukazivati na prisutnost patologije.u mišićima.
- Elektromiografija. U mišić se uvodi posebna igla i mjeri se električna aktivnost. Rezultati pokazuju da li postoje znakovi sindroma mišićne distrofije.
Kako liječiti bolest
Do sada znanstvena medicina još nije osmislila lijekove koji bi pacijenta mogli u potpunosti izliječiti od takve mišićne patologije. Različiti tretmani mogu samo podržati motoričke funkcije osobe i usporiti napredovanje bolesti što je dulje moguće. Kod odraslih i djece mišićnu distrofiju, simptome i liječenje određuje liječnik. U pravilu se za borbu protiv takve bolesti koriste lijekovi i fizikalna terapija.
Droge
Za liječenje mišićne distrofije kod djeteta, kao i kod odraslih, koriste se dvije skupine lijekova:
- Kortikosteroidi. Lijekovi iz ove skupine pomažu usporiti napredovanje bolesti i povećati snagu mišića. Ali ako se koristi jako dugo, može dovesti do slabljenja kostiju kostura i značajno povećati težinu pacijenta.
- Lijekovi za srce. Koriste se kada bolest negativno utječe na normalan rad srca. To su lijekovi kao što su inhibitori enzima koji konvertuje angiotenzin i beta-blokatori.
fizioterapija
Ova metoda liječenja uključuje izvođenje posebnih fizičkih vježbi za istezanje i pomicanje mišića. Takva fizikalna terapija daje pacijentu mogućnost dužeg kretanja. UU mnogim slučajevima, jednostavno hodanje i plivanje također pomažu usporiti napredovanje bolesti.
Budući da napredovanje bolesti slabi mišiće potrebne za disanje, pacijentu može biti potrebna respiratorna pomoć. Za to se koriste posebni uređaji koji pomažu u poboljšanju isporuke kisika noću. U kasnijim fazama bolesti može biti potreban ventilator.
Bolesnoj osobi je vrlo teško kretati se. Kako bi mu nekako pomogli u tome, preporuča se koristiti štapove, hodalice, invalidska kolica.
Ortoze se također koriste za usporavanje skraćivanja mišića i tetiva i njihovo održavanje istegnutima. Osim toga, takav uređaj dodatno podupire pacijenta prilikom kretanja.
Prevencija mišićne distrofije
Činjenica da će dijete imati Duchenneovu mišićnu distrofiju može se utvrditi u naše vrijeme čak i prije nego što se beba rodi. Prenatalna dijagnoza bolesti provodi se na sljedeći način - uzima se amnojska tekućina, fetalna krv ili stanice i radi se studija na prisutnost mutacija u genetskom materijalu.
Ako obitelj planira imati dijete, a netko od rođaka pati od mišićne distrofije, tada žena mora proći pregled prije planiranja trudnoće. Nakon njega će se saznati ima li ona takvu patologiju.
Kod žena se defektni gen može pojaviti zbog promjena u hormonskoj pozadini. Njihovi uzroci mogu biti trudnoća, početak menstruacije ilivrhunac. Ako majka ima takav gen, onda se prenosi na njenog sina. U dobi od 2-5 godina pojavljuje se mišićna distrofija.
