Mišićna distrofija ili, kako je još nazivaju liječnici, miopatija je bolest genetske prirode. U rijetkim slučajevima razvija se iz vanjskih razloga. Najčešće se radi o nasljednoj bolesti koju karakteriziraju slabost mišića, degeneracija mišića, smanjenje promjera skeletnih mišićnih vlakana, au posebno teškim slučajevima mišićna vlakna unutarnjih organa.
Što je mišićna distrofija?
Tijekom ove bolesti, mišići postupno gube sposobnost kontrakcije. Dolazi do postupnog raspadanja. Mišićno tkivo se polako, ali neizbježno zamjenjuje masnim tkivom i vezivnim stanicama.
Sljedeći simptomi mišićne distrofije karakteristični su za progresivni stadij:
- smanjen prag boli, au nekim slučajevima i gotovo potpuna imunost na bol;
- mišićno tkivo izgubilo je sposobnost skupljanja i rasta;
- s nekim varijantamabolesti - bol u mišićima;
- atrofija skeletnih mišića;
- nepravilan hod zbog nerazvijenosti mišića nogu, degenerativnih promjena na stopalima zbog nemogućnosti podnošenja opterećenja pri hodu;
- pacijent često želi sjesti i leći, jer jednostavno nema snage biti na nogama - ovaj je simptom tipičan za pacijentkinje;
- stalni kronični umor;
- kod djece - nemogućnost normalnog učenja i usvajanja novih informacija;
- promjena veličine mišića - smanjenje u različitim stupnjevima;
- postupno gubljenje vještina kod djece, degenerativni procesi u psihi adolescenata.
Razlozi njegovog izgleda
Medicina još uvijek ne može navesti sve mehanizme za pokretanje mišićne distrofije. Jedno se može tvrditi sa apsolutnom sigurnošću: svi razlozi leže u promjeni skupa dominantnih kromosoma koji su u našem tijelu odgovorni za metabolizam proteina i aminokiselina. Bez adekvatne apsorpcije proteina, neće biti normalnog rasta i funkcioniranja mišića i koštanog tkiva.
Tjek bolesti i njezin oblik ovise o vrsti kromosoma koji su prošli mutaciju:
- Mutacija X-kromosoma čest je uzrok Duchenneove mišićne distrofije. Kada majka nosi tako oštećeni genski materijal, možemo reći da će s vjerojatnošću od 70% prenijeti bolest na svoju djecu. Istovremeno, često ne pati od patologija mišićnog i koštanog tkiva.
- Miotonična mišićna distrofija uzrokovana je defektnim genom,koji pripada devetnaestom kromosomu.
- Spolni kromosomi ne utječu na lokalizaciju mišićne nerazvijenosti: donji stražnji udovi, kao i lopatica-lice.
Dijagnoza bolesti
Dijagnostičke mjere su različite. Postoje mnoge bolesti koje na ovaj ili onaj način nalikuju manifestacijama miopatije. Nasljednost je najčešći uzrok mišićne distrofije. Liječenje je moguće, ali će biti dugo i teško. Obavezno prikupiti podatke o pacijentovoj dnevnoj rutini, o načinu života. Kako se hrani, jede li meso i mliječne proizvode, konzumira li alkoholna pića ili drogu. Ova informacija je posebno važna u dijagnozi mišićne distrofije u adolescenata.
Takvi podaci su potrebni za izradu plana za provođenje dijagnostičkih mjera:
- elektromiografija;
- MRI, kompjuterska tomografija;
- biopsija mišićnog tkiva;
- dodatne konzultacije s ortopedom, kirurgom, kardiologom;
- test krvi (biokemija, opći) i urina;
- struganje mišića za analizu;
- genetsko testiranje za određivanje nasljednosti pacijenta.
Vrste bolesti
Istražujući razvoj progresivne mišićne distrofije tijekom stoljeća, liječnici su identificirali sljedeće vrste bolesti:
- Beckerova distrofija.
- Shoulo-scapulo-facijalna mišićna distrofija.
- Duchenneova distrofija.
- Kongenitalna mišićna distrofija.
- Ud-lumbalni.
- Autosomno dominantno.
Ovo su najčešći oblici bolesti. Neki od njih danas se mogu uspješno prevladati zahvaljujući razvoju moderne medicine. Neki imaju nasljedne uzroke, mutacija kromosoma i terapija nisu podložni.
Posljedice bolesti
Posljedica nastanka i napredovanja miopatija različite geneze i etiologije je invalidnost. Teški deformitet skeletnih mišića i kralježnice dovodi do djelomičnog ili potpunog gubitka sposobnosti kretanja.
Progresivna mišićna distrofija često dovodi do zatajenja bubrega, srca i dišnog sustava kako napreduje. U djece - do zastoja u mentalnom i fizičkom razvoju. Kod adolescenata - do narušenih intelektualnih i mentalnih sposobnosti, zaostajanja u razvoju, patuljastosti, oštećenja pamćenja i gubitka sposobnosti učenja.
Duchenne
Ovo je jedan od najtežih oblika. Nažalost, moderna medicina nije bila u stanju pomoći pacijentima s progresivnom Duchenneovom mišićnom distrofijom da se prilagode životu. Većina pacijenata s ovom dijagnozom invalidi su od djetinjstva i ne žive više od trideset godina.
Klinički, Duchenneova mišićna distrofija pojavljuje se već u dobi od dvije do tri godine. Djeca ne mogu igrati igre na otvorenom sa svojim vršnjacima, brzo se umaraju. Često postoji zaostajanje u rastu, razvoju govora i kognitivnih funkcija. Do pete godine, slabost mišića i nerazvijenost kostura kod djeteta postaju potpunoočito. Hod izgleda čudno - slabi mišići nogu ne dopuštaju pacijentu da hoda glatko, bez teturanja s jedne strane na drugu.
Roditelji moraju početi oglašavati alarm što je prije moguće. Što prije napravite niz genetskih testova koji će pomoći da se točno postavi dijagnoza. Moderne metode liječenja pomoći će pacijentu da vodi prihvatljiv način života, iako neće u potpunosti obnoviti rast i funkciju mišićnog tkiva.
Beckerova distrofija
Ovaj oblik mišićne distrofije istraživali su Becker i Keener još 1955. godine. U svijetu medicine to se naziva Beckerova mišićna distrofija ili Becker-Kener.
Primarni simptomi su isti kao i Duchenneov oblik bolesti. Razlozi razvoja također leže u kršenju genskog koda. Ali za razliku od Duchenneove distrofije, Beckerov oblik bolesti je benigni. Pacijenti s ovom vrstom bolesti mogu voditi gotovo punopravan život i doživjeti poodmakloj dobi. Što se prije bolest dijagnosticira i liječi, veća je vjerojatnost da će pacijent živjeti normalnim ljudskim životom.
Nema usporavanja razvoja ljudskih mentalnih funkcija, karakterističnih za malignu mišićnu distrofiju u obliku Duchennea. Uz bolest koja se razmatra, kardiomiopatije i druge abnormalnosti u radu kardiovaskularnog sustava vrlo su rijetke.
Shoulo-scapulo-facijalna distrofija
Ovaj oblik bolesti napreduje prilično sporo, ima dobroćudan tip tijeka. Najčešće, prve manifestacije bolestiuočljivo u dobi od šest ili sedam godina. Ali ponekad (oko 15% slučajeva) bolest se ne manifestira do trideset ili četrdeset godina. U nekim slučajevima (10%), gen za distrofiju se uopće ne probudi tijekom cijelog života pacijenta.
Kao što naziv govori, zahvaćeni su mišići lica, ramenog pojasa i gornjih udova. Zaostajanje lopatice od leđa i neravnomjeran položaj razine ramena, zakrivljeni rameni luk - sve to ukazuje na slabost ili potpunu disfunkciju serratusa anterior, trapezius i romboidnih mišića. S vremenom, proces uključuje biceps, stražnji deltoid.
Iskusan liječnik, gledajući pacijenta, može steći pogrešan dojam da ima egzoftalmus. Funkcija štitnjače pritom ostaje normalna, metabolizam najčešće nije zahvaćen. Intelektualne sposobnosti bolesnika također su, u pravilu, očuvane. Pacijent ima svaku priliku voditi pun, zdrav način života. Suvremeni lijekovi i fizioterapija pomoći će vizualno izgladiti manifestacije mišićne distrofije lopatica i lica.
Miotonična distrofija
Naslijeđuje se u 90% slučajeva na autosomno dominantan način. Utječe na mišićno i koštano tkivo. Miotonična distrofija je vrlo rijetka pojava, s incidencijom od 1 na 10 000, ali ova statistika je podcijenjena jer se ovaj oblik bolesti često ne dijagnosticira.
Djeca rođena od majki s miotoničkom distrofijom često pate od onoga što je poznato kao kongenitalna miotonična distrofija. Ona se manifestiraslabost mišića lica. Paralelno, neonatalno zatajenje dišnog sustava, često se opažaju prekidi u radu kardiovaskularnog sustava. Često možete primijetiti mentalnu retardaciju, zastoj u psiho-govornom razvoju kod mladih pacijenata.
kongenitalna mišićna distrofija
U klasičnim slučajevima, hipotenzija je uočljiva od djetinjstva. Karakterizira smanjenje volumena mišićnog i koštanog tkiva zajedno s kontrakturama zglobova ruku i nogu. U analizama je povećana aktivnost serumskog CK. Biopsija zahvaćenih mišića otkriva obrazac koji je standardan za mišićnu distrofiju.
Ovaj oblik nije progresivan, pacijentova inteligencija gotovo uvijek ostaje netaknuta. Ali, nažalost, mnogi pacijenti s urođenim oblikom mišićne distrofije ne mogu se kretati samostalno. Kasnije se može razviti zatajenje disanja. Računalna tomografija ponekad otkriva hipomijelinizaciju slojeva bijele tvari mozga. To nema poznatih kliničkih manifestacija i najčešće ne utječe na adekvatnost i mentalnu održivost pacijenta.
Anoreksija i mentalni poremećaji kao prethodnici bolesti mišića
Odbijanje mnogih adolescenata da jedu uzrokuje nepovratnu disfunkciju mišićnog tkiva. Ako aminokiseline ne uđu u tijelo unutar četrdeset dana, procesi sinteze proteinskih spojeva ne nastaju - mišićno tkivo umire za 87%. Stoga bi roditelji trebali pratiti prehranu djece kako ne bi slijedili novonastale anoreksične dijete. NAPrehrana tinejdžera treba svakodnevno uključivati meso, mliječne proizvode i biljne izvore proteina.
U slučajevima uznapredovalih poremećaja prehrane može se uočiti potpuna atrofija pojedinih mišićnih područja, a zatajenje bubrega često se javlja kao komplikacija, prvo u akutnom, a zatim u kroničnom obliku.
Liječenje i lijekovi
Distrofija je ozbiljna kronična nasljedna bolest. Nemoguće ga je potpuno izliječiti, ali moderna medicina i farmakologija omogućuju ispravljanje manifestacija bolesti kako bi život pacijenata bio što ugodniji.
Popis lijekova potrebnih pacijentima za liječenje mišićne distrofije:
- "Prednizon". Anabolički steroid koji podržava visoku razinu sinteze proteina. Uz distrofiju, omogućuje vam spremanje, pa čak i izgradnju mišićnog korzeta. To je hormonski lijek.
- "Difenin" je također hormonski lijek sa steroidnim profilom. Ima mnogo nuspojava i stvara ovisnost.
- "Oxandrolone" - razvili su američki farmaceuti posebno za djecu i žene. Kao i njegovi prethodnici, to je hormonsko sredstvo s anaboličkim učinkom. Ima minimalno nuspojava, aktivno se koristi za terapiju u djetinjstvu i adolescenciji.
- Injekcijski hormon rasta jedan je od najnovijih lijekova za atrofiju mišića i zaostajanje u razvoju. Vrlo učinkovit lijek koji pacijentima omogućuje da se ni na koji način ne ističu prema van. Za najbolji učinak, mora se uzimatidjetinjstvo.
- "Kreatin" je prirodan i praktički siguran lijek. Pogodno za djecu i odrasle. Pospješuje rast mišića i sprječava njihovu atrofiju, jača koštano tkivo.
