Hipofizni patuljastost (nanizam) je bolest koja se očituje zaostajanjem u rastu i tjelesnom razvoju zbog narušavanja lučenja somatotropina prednje hipofize - hormona rasta. Upravo je ovaj hormon odgovoran za proces diobe stanica u ljudskom tijelu.
Vrste hipofiznog patuljastog oblika
Prema etiološkom faktoru događa se hipofizni patuljast (ICB kod 23.0):
- Primarni, čiji razvoj nastaje kao posljedica patologije hipofize i, kao rezultat, smanjenja razine somatotropnog hormona.
- Hipotalamus, čiji je razvoj posljedica smanjenja razine oslobađajućeg hormona hipotalamusa, dizajniranog da utječe na funkcioniranje hipofize.
- Popraćeno otpornošću tkiva na hormon rasta. Njegov razvoj povezan je s nesposobnošću receptora u ciljnim tkivima da pravilno odgovore na djelovanje hormona.
Etiopatogeneza
Razlog razvoja hipofiznog patuljastosti može biti poraz same hipofize: tumorski procesi (meningiomi, kraniofaringiomi, kromofobni adenomi), traume,toksično, infektivno oštećenje intersticijalno-hipofizne regije ili disregulacija funkcije hipofize od strane hipotalamusa. Međutim, većina oblika bolesti je genetskog tipa.
Najrasprostranjeniji je panhipopituitarni patuljastost, koji se nasljeđuje uglavnom po recesivnom tipu. Postoji pretpostavka da postoje dvije vrste oblika prijenosa ove patologije - autosomni i kroz X kromosom. Uz sekretorni poremećaj somatotropnog hormona, kod ovog oblika patuljastosti najčešće se uočava poremećaj lučenja hormona koji stimulira štitnjaču i gonadotropina.
Manje iu manjoj mjeri poremećeno je lučenje ACTH. Kako pokazuju funkcionalne studije provedene na pacijentima s oslobađajućim hormonima (istraživanja su uključivala i sintetske hormone oslobađanja somatotropina koji se sastoje od 29, 40 i 44 aminokiselinskih ostataka), većina ovih pacijenata ima patologije hipotalamusa, a nerazvijenost prednje hipofize je već prisutna. sekundarni znak. Primarna patologija same hipofize je rjeđa.
Postoje pacijenti koji imaju oštećenje središnjeg živčanog sustava zbog nedostatka kisika, na primjer, u višeplodnim trudnoćama. Čimbenici kao što su inferiorni i neuravnotežena prehrana koju karakterizira nedostatak proteina, cinka i drugih elemenata u tragovima, nepovoljni čimbenici okoliša, prisutnost popratnih somatskih bolesti.
Simptomi bolesti
Zaostajanje za pokazateljima rasta i fizičkog razvoja osobe od prosječnih statističkih normi - u tome se očituje hipofizni nanizam. Fotografija ispod jasno pokazuje simptome bolesti.
Štoviše, novorođenče ima normalnu težinu i duljinu tijela. Zaostajanje u razvoju u pravilu se ne pojavljuje do 2-4 godine života: stopa rasta za zdravo dijete ove dobi je 7-8 cm godišnje, dok djeca s hipofiznim patuljastim rastom u prosjeku rastu za 2-3 cm. Prije uvođenja hormonske terapije visina za žene se smatrala manjom od 120 cm, za muškarce - manjom od 130 cm.
Klinička slika hipofiznog patuljastog oblika
Obično je vrlo lako odrediti prisutnost takvog fenomena kao što je hipofizni patuljastost. Što je to i kako utječe na izgled osobe, detaljno ćemo objasniti u nastavku.
Tijelo bolesnika s hipofiznim patuljastim oblikom ima proporcije karakteristične za djecu. Dolazi do kašnjenja u vremenu okoštavanja kostura, kao i do kašnjenja promjene zuba, slabog razvoja komponenti mišićnog sustava i potkožnog masnog tkiva, bljedilo, suhoća i naboranost kože, ponekad se javljaju prekomjerne masne naslage na prsima, bokovima i trbuhu. Najčešće nema sekundarnog rasta dlačica.
Tursko sedlo u 70-75% pacijenata nije promijenjeno u veličini (kod ostalih je smanjeno), ali njegov oblik odgovara djetinjstvu i izgleda kao stojeći oval. U slučaju tumora hipofize, sella turcica je povećana i uočeno je uništavanje njezinih stijenki.
Gonadotropni prolapsfunkcija hipofize izaziva kašnjenje u spolnom razvoju, često bez patologije. U pravilu, sekundarne spolne karakteristike su odsutne. Muški pacijenti imaju smanjeni penis i žlijezde u odnosu na dobne norme, nerazvijen skrotum. Većina oboljelih žena nema menstruaciju i imaju nerazvijene grudi.
Intelekt većine pacijenata je očuvan, iznimka su pacijenti s dijagnozom hipofiznog patuljastosti, čija je patogeneza uzrokovana organskom lezijom mozga tumorske ili traumatske prirode. Karakteristična je splanhnomikrija bolesti - česti su smanjenje unutarnjih organa u veličini, arterijska hipotenzija, prigušeni srčani tonovi, hipotenzija, bradikardija. Moguća manifestacija sekundarne hipotireoze i hipokorticizma.
Dijagnoza hipofiznog patuljastog oblika
Obično je dijagnoza "nanizma" kod odraslih izvan sumnje. Podaci iz anamneze, kao i opsežna laboratorijska, klinička, radiološka i hormonska pretraga temelj su za dijagnozu "hipofizni patuljastost", šifra MKB 10 23.0.
Procjena ljudske visine
Kako bi se dijagnosticirala, razlikovala i prepoznala bolest kao što je hipofizni patuljastost, simptomi i liječenje kako bi se ispravno utvrdilo, vrši se matematička procjena ljudskog rasta. Za njegovu procjenu, osim apsolutne veličine tijela, utvrđuje se i deficit rasta, što je razlika između vrijednosti visine pacijenta i prosječne norme koja odgovaranjegov spol i dob; dob rasta kao korespondencija vrijednosti pacijentove visine određenim standardima; vrijednost normaliziranog odstupanja:
N=R - Rsr / δ, gdje je R visina pacijenta;
Rsr - prosječna vrijednost normalnog rasta za predstavnika s obzirom na spol i dob;
δ - kvadratna devijacija od Ravg. Željena vrijednost N 3 - za gigantizam. Ovaj pokazatelj se također može koristiti za procjenu dinamike razvoja.
Dijagnoza hipofiznog patuljastog oblika u djece
Hipofizni patuljastost u djece zahtijeva pažljiviji pristup dijagnozi bolesti, budući da je klinička slika često nejasna. Za postavljanje dijagnoze predviđeno je razdoblje od šest mjeseci do godinu dana. U ovom trenutku dijete je pod nadzorom, propisuje mu se opći tretman za jačanje bez hormonske terapije, punopravna prehrana bogata životinjskim bjelančevinama, povrćem i voćem, kalcijem, fosforom i vitaminima A i D. U tim uvjetima postoji nemaju dovoljne promjene u rastu i tjelesnom razvoju je osnova za studije kao što su:
- razina hormona rasta u krvi;
- Rentgenska slika lubanje za otkrivanje patologije unutar lubanje;
- rentgenski pregled prsnog koša, kostiju šaka i zapešća, koji vam omogućuje da odredite koštanu dob djeteta;
- MRI;
- CT skeniranje.
Na temelju ovih studija moguće je utvrditi uzrok bolesti i započeti hormonsku terapiju.
Metode liječenja
Kada se dijagnosticira bolest kao što je hipofizni patuljastost, liječenje se temelji na uvođenju somatotropina u ljudski organizam u obliku povremenih terapijskih tečajeva. Doza ubrizganog hormona rasta ovisi o njegovom početnom sadržaju u krvi, kao io individualnim karakteristikama pacijenta. Za bolju apsorpciju hormona preporučljivo je uzimati glavnu dozu lijeka ujutro, što odgovara karakteristikama fiziološkog hormonskog lučenja. Stimulacija spolnog razvoja provodi se nakon procesa zatvaranja zona rasta uz pomoć spolnih hormona.
Najvažnija terapijska mjera u liječenju patuljastosti je i unos anaboličkih steroida, fosfora, cinka, preparata kalcija, biostimulansa i vitaminskih kompleksa, adekvatna prehrana bolesnika.
Preporučljivo je započeti liječenje patuljastog oblika u dobi od 5-7 godina.
Nadomjesna terapija traje nekoliko godina, popraćena je stalnim praćenjem učinkovitosti lijekova koje pacijent uzima i njihovom zamjenom učinkovitijim, a završava otklanjanjem uzroka bolesti. Ako ga je nemoguće eliminirati, pacijentu se propisuje doživotna nadomjesna terapija. Pravilnim tretmanom postiže se stopa rasta od 8-10 cm godišnje, a bolesnik se ne razlikuje od zdrave djece.
Doživotno praćenje pacijenata kod endokrinologa je obavezno.
Liječenje hormonom rasta
Zbog specifičnosti ljudskog hormona rasta, samo ljudski somatotropin je aktivan u liječenju patuljastosti, itakođer proizvode primati. Somatotropin, dobiven bakterijskom sintezom, genetskim inženjeringom pomoću Escherichia coli, ima široku primjenu. Postoji kemijski sintetiziran somatotropin, ali se praktički ne koristi zbog visoke cijene.
Iskustvo pokazuje da vrijednosti minimalnih učinkovitih doza za prvo razdoblje liječenja odgovaraju 0,03-0,06 mg po kilogramu tjelesne težine. Najučinkovitije su 2-4 mg uzimane 3 puta tjedno. S povećanjem pojedinačne doze na 10 mg, nije uočeno adekvatno povećanje učinka rasta, ali je zabilježeno brzo stvaranje antitijela na somatotropin. Važna prednost liječenja somatotropinom je izostanak ubrzanja okoštavanja skeleta u odnosu na njegovu pozadinu.
Upotreba anaboličkih steroida
Jedno od najvažnijih sredstava u liječenju patuljastosti je korištenje anaboličkih steroida od strane pacijenta. Njihovo djelovanje temelji se na stimulaciji rasta pospješujući sintezu proteina i time povećavajući razinu endogenog somatotropnog hormona u tijelu. Takav tretman se provodi nekoliko godina, manje aktivni lijekovi postupno se zamjenjuju aktivnijim spojevima. Indikacija za promjenu anaboličkih lijekova je smanjenje učinka rasta nakon 2-3 godine, što zauzvrat proizvodi učinak dodatnog povećanja rasta. Patuljastost hipofize uključuje liječenje anaboličkim steroidima u obliku terapijskih tečajeva s razdobljima odmora jednakim polovici trajanja liječenja. U slučaju ovisnostiprikazane su i duže pauze (do 4-6 mjeseci). Jednokratni unos uključuje samo jednu vrstu anaboličkih steroida, kombinacija nekoliko lijekova je nepraktična, jer se njihov učinak ne povećava. Doziranje anaboličkih steroida počinje s minimalno učinkovitim i postupno ih povećava.
Liječenje puberteta kod dječaka
Liječenje spolne nezrelosti kod dječaka s dijagnozom patuljastosti provodi se ljudskim korionskim gonadotropinom. Primjena ovog lijeka počinje ne ranije od 15 godina, a često i u kasnijoj dobi. Djelovanje lijeka usmjereno je na stimulaciju Leydigovih stanica, koje zbog anaboličke aktivnosti svojih androgena ubrzavaju i spolni razvoj i rast. Režim uzimanja lijeka je doza od 1000 - 1500 IU, koja se daje intramuskularno 1-2 puta tjedno, dva ili tri tečaja godišnje. Ako se primijeti nepotpuni učinak liječenja korionskim gonadotropinom kod dječaka od 16 godina, mijenja se s malim dozama androgena ("Metiltestosteron" sublingvalno od 5-10 mg dnevno). Završna faza u liječenju muških pacijenata je unos dugodjelujućih androgena - pripravaka "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Liječenje puberteta kod djevojčica
Liječenje djevojčica može se započeti od 16. godine, simulirajući normalan menstrualni ciklus s niskim dozama estrogena. Održava se tri tjedna svaki mjesec. U drugoj fazi menstrualnog ciklusa od trećeg tjedna moguće je propisati korionikgonadotropin s dozom od 1000-1500 IU s rasporedom od 3-5 puta tjedno. Alternativa su mu gestageni ("Progesteron", "Pregnin").
Liječenje se završava (svršenom činjenicom zatvaranja zona rasta) stalnim unosom odgovarajućih spolnih hormona u terapijskim dozama. To je potrebno kako bi se genitalije i sekundarne spolne karakteristike dostigle puni razvoj, kako bi se osigurala odgovarajuća razina libida i potencije. Pacijenticama se propisuju kombinirani estrogensko-gestageni lijekovi, kao što su Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Prognoza
Prognoza za život kod hipofiznog patuljastog oblika ovisi o njegovom obliku. Ako ste se osobno susreli s takvim problemom kao što je genetski hipofizni patuljastost, što ste naučili iz prve ruke, žurimo vas uvjeravati da je u ovom slučaju prognoza povoljna. U prisutnosti tumora hipofize i lezija središnjeg živčanog sustava, ozljeda itd., prognoza ovisi o dinamici razvoja glavnog patološkog procesa.
Zahvaljujući suvremenim metodama terapije, fizičke sposobnosti i radna sposobnost osoba oboljelih od patuljastosti značajno su porasle, produžio im se životni vijek. Tijekom aktivnog razdoblja liječenja obavezan je sustavni pregled bolesnika svaka 2-3 mjeseca, terapija održavanja - pregled svakih 6-12 mjeseci.
Primarni čimbenik u zapošljavanju i socijalnoj prilagodbi pacijenata s patuljastim oblikom je njihovfizičke i intelektualne sposobnosti. Preporučljivo je odabrati zanimanja koja isključuju fizičku aktivnost.
