Bloomov sindrom je rijedak kongenitalni poremećaj u kojem ljudske stanice pokazuju genomsku nestabilnost. Nasljeđuje se autosomno recesivno.
Poremećaj je prvi dijagnosticirao i opisao 1954. dermatolog američkog porijekla David Bloom. U ime ovog znanstvenika nastalo je ime patologije. Sinonim - kongenitalni teleangiektatički eritem.
Bloomov sindrom najčešće pogađa osobe židovske nacionalnosti (otprilike 1 osoba od 100). Bolest može biti i kod žena i kod muškaraca, ali kod potonjih su simptomi izraženiji. Zato se ženama s ovom patologijom često postavlja pogrešna dijagnoza.
U djeteta koje ima Bloomov sindrom, oba roditelja su latentni nosioci mutacije u jednom alelu BLM gena. Pretpostavlja se da raznolikost simptoma ovisi o tome koja je mutacija prisutna u genima bolesnika. Međutim, to još nije dokazano.
Klinička slika
Pacijenti s Bloomovim sindromom mali su pri rođenju (oko 1900-2000 g). U budućnosti također sporo rastu i slabo dobivaju na težini. Pubertet je odgođen, pa čak i akoprolazi, neispravan je. Neplodnost je česta kod muškaraca, a abnormalno rana menopauza u žena. Unatoč tome, njihov mentalni razvoj odgovara dobnim normama.
U prvim tjednima života pojavljuju se mjehurići, eritemi i krusti na obrazima, ušima, nosu i stražnjoj strani šaka. Često postoji povećana osjetljivost na ultraljubičasto svjetlo. Čak i kratak boravak pacijenata pod suncem može dovesti do stvaranja vaskularne mreže i oštećenja kože različite težine. Nakon restauracije ozračene kože, na njoj mogu nastati tamne ili presvijetle mrlje, atrofija.
Bolesnici imaju smanjen imunitet i stoga se često susreću sa zaraznim bolestima, koje se također ponavljaju.
Bloomov sindrom često se kombinira s asimetrijom vrata bedrene kosti i prirođenim srčanim manama.
Izgled
Izgled pacijenata je nestandardan. Imaju prilično usku lubanju, malu bradu i izbočen nos („ptičje lice“). To je posebno vidljivo ako pogledate fotografiju Bloomovog sindroma.
Pacijenti su obično niskog rasta, imaju visok glas. Neki pacijenti imaju deformacije stopala i zubne anomalije. Pacijenti se često žale na upalu i oticanje usana, njihovo ljuštenje. U nekim slučajevima dolazi do kršenja procesa keratinizacije kože i njezinog začepljenja (izgleda kao "goosebumps").
Dijagnoza
Dijagnozu "Bloomov sindrom" postavlja liječnik na temelju kliničke slike bolesti pacijentai laboratorijski podaci.
Tijekom pregleda obavezna je procjena stanja imunološkog sustava. U analizi bolesnika s Bloomovim sindromom doći će do smanjenja broja imunoglobulina i T-limfocita. Osim toga, preporučuje se procjena razmjene sestrinskih kromatida.
Prilikom postavljanja dijagnoze važno je ne brkati Bloomov sindrom s eritematoznim lupusom, Neil-Dingwallovim sindromom, Rothmund-Thomsonovim sindromom i kožnom porfirijom.
Onkologija
Nizak imunitet i prisutnost velikog broja različitih mutacija dovode do činjenice da pacijent ima naglo povećanje vjerojatnosti onkologije. U tom slučaju mogu patiti i unutarnji organi i krv, limfa i koštano tkivo.
Najčešće patologije koje se javljaju u ovoj kategoriji pacijenata uključuju:
- mijeloična leukemija;
- limfom;
- limfocitna leukemija;
- maligni tumori jednjaka, jezika i crijeva;
- rak pluća;
- karcinom dojke.
Medulloblastom i rak bubrega su mnogo rjeđi.
Liječenje
Pacijent koji pati od Bloomovog sindroma bit će liječen simptomatski. Smanjenje ozbiljnosti neugodnih pojava može se postići uz pomoć lijekova i medicinskih postupaka. Njihov izbor provodi liječnik na temelju toga koji simptomi uznemiruju pacijenta. Dakle, za onkologiju može biti potrebna kemoterapija, terapija zračenjem ili kirurški zahvat, za bolesti zuba - zubnizahvati itd. Trenutno je nemoguće potpuno izliječiti patologiju.
U svakom slučaju, pacijenti bi trebali redovito koristiti proizvode koji pouzdano štite kožu od ultraljubičastog zračenja, koristiti vitaminsko-mineralne komplekse (trebaju uključivati vitamin E), karotenoide (kako u obliku dodataka prehrani tako i uz hranu) i lijekovi koji ispravljaju rad imunološkog sustava. U nekim slučajevima moguća je hormonska terapija.
Pacijente s Bloomovim sindromom treba promatrati dermatolog i onkolog tijekom života, kako bi se otkrili prvi znakovi raka kože. Za bilo kakve sumnjive promjene, moraju posjetiti liječnika što je prije moguće.
Pacijenti koji imaju puno madeža na tijelu, korisno je biti u sjeni i izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost, nositi odjeću koja što više skriva tijelo.
Prognoza
Prognoza bolesnika s Bloomovim sindromom izravno ovisi o tome koja ih patološka stanja prate. Najčešće pacijenti umiru od posljedica akutnih onkoloških procesa ili upale pluća.
Vrijedi napomenuti da pacijenti koji primaju simptomatsko liječenje i koji su pod liječničkim nadzorom imaju duži životni vijek u usporedbi s onima koji to ne rade.
Prevencija
Prevencija Bloomovog sindroma kod djece sastojat će se od izbjegavanja brakova s bliskim rođacima. Među narodima čija su tradicija usko povezani brakovi bolest je najčešćadistribucija.
Osim toga, mladom paru se savjetuje da se podvrgne temeljitom liječničkom pregledu prije začeća.
