Mnogi roditelji zabrinuti su zašto njihova novorođena djeca često pljuju, odbijaju jesti, ponašaju se. Ponekad u takvim slučajevima liječnici djetetu dijagnosticiraju galaktozemiju. Što je? Koliko je ozbiljna ova bolest? Što je uzrokovalo? Kako to liječiti? U našem članku pokušat ćemo odgovoriti na sva ova pitanja.
Galaktozemija - što je to?
Ovu bolest karakterizira kršenje normalnog procesa metabolizma ugljikohidrata. Temelji se na nedostatku pretvorbe galaktoze u glukozu zbog mutacije gena odgovornog za to. Galaktozemija u djece je vrlo rijetka. Dakle, u 50.000 slučajeva samo je jedan s ovom dijagnozom. Zbog činjenice da djetetov organizam ne može iskoristiti galaktozu, zahvaćeni su živčani, vidni i probavni sustav.
Bolest je prvi put dijagnosticirana i opisana 1908. Dijete je patilo od teške pothranjenosti. Nakon što smo ukinuli mliječnu prehranu, nestala je galaktozemija, čiji su simptomi izazivali veliku tjeskobu za bebu.
Uzroci bolesti
Glavni uzrok galaktozemije je genetskimutacija. Ova se bolest odnosi na kongenitalne bolesti s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja. Tako se galaktozemija u novorođenčadi pojavljuje kada beba naslijedi dvije kopije mutiranog gena od oca i majke.
Ljudi koji imaju ovaj nedostatak mogu patiti od ove bolesti, koja se javlja u teškim i blagim oblicima. Galaktoza ulazi u ljudsko tijelo zajedno s mliječnim šećerom koji se nalazi u hrani. U onih koji pate od ove bolesti, pretvorba galaktoze u glukozu je nepotpuna. Ostaci se nakupljaju u tkivima organa i u krvi. To je vrlo štetno jer su toksični za jetru, očnu leću i živčani sustav.
Galaktozemija: simptomi u novorođenčadi
Postoje tri vrste bolesti: klasična, crnačka i "Duarte". Potonji karakterizira odsutnost bilo kakvih znakova.
U osnovi, kod ove bolesti postoji netolerancija na mliječne i kiselo-mliječne proizvode, oštećenje bubrega, očiju i jetre, teška iscrpljenost, sve do anoreksije, mentalna i motorička retardacija.
Znakovi bolesti pojavljuju se gotovo odmah nakon rođenja djeteta. Simptomi na mnogo načina ovise o prirodi tijeka bolesti.
Znakovi teške bolesti
Simptomi galaktozemije pojavljuju se nakon što je beba probala adaptirano mlijeko ili majčino mlijeko.
Ovaj stupanj bolesti najčešće je karakterističan zadojenčad teža od 5 kg i znakovi neonatalne žutice. Također, ova djeca doživljavaju smanjenje razine šećera u krvi i napadaje. Beba nakon svakog hranjenja obilno podriguje. Stolica mu je vodenasta, a zbog nedostatka faktora zgrušavanja krvi na koži se stvaraju krvarenja.
Kada beba navrši 2 mjeseca, dodaju se simptomi kao što su bilateralna katarakta, zatajenje bubrega i pothranjenost zbog djetetovog odbijanja jesti.
U dobi od 3 mjeseca (u nedostatku odgovarajućeg liječenja), ciroza jetre, hepatosplenomegalija, ascites te mentalna i motorička retardacija pridodaju se prethodno opisanim znakovima.
Na ovom stupnju galaktozemije, dijete razvija teško zatajenje jetre i bubrega, infekcije i tešku pothranjenost. U tom slučaju, ako se dijagnoza bolesti ne provede na vrijeme, moguć je smrtni ishod.
Koji su simptomi umjerene bolesti?
U ovoj situaciji novorođenče po pravilu povraća nakon hranjenja ili pijenja adaptiranog mlijeka. Pedijatar vizualno i prema rezultatima ultrazvuka može dijagnosticirati povećanu jetru. Kod bebe postoji i žutica i anemija. Ostali znakovi umjerene galaktozemije uključuju katarakte i odgođeni motorički i mentalni razvoj.
Naravno, u ovom slučaju, simptomi su puno bolji. No, bez obzira na ozbiljnost bolesti, mora se otkriti i liječiti. Inače su moguće ozbiljne komplikacije sa zdravljem bebe.
Lakostupanj galaktozemije
Ovaj oblik bolesti može se pojaviti bez ikakvih simptoma. O njegovoj prisutnosti možete saznati polaganjem testova na potrebne enzime.
Blaga galaktozemija također može uzrokovati oštećenje središnjeg živčanog sustava, probavne smetnje i katarakte.
Glavni simptomi ovog oblika bolesti uključuju odbijanje bebe da doji, unatoč činjenici da je gladno, mali skup težine i visine. Pridružuje im se povraćanje nakon uzimanja mlijeka i usporen razvoj govora. Zbog svega toga nepravodobnim liječenjem nastaju kronične bolesti jetre.
Koje su komplikacije?
Ako se ne liječi, moguće su ozbiljne posljedice galaktozemije:
- Sepsa. Ova vrsta komplikacija se opaža kod dojenčadi. Vrlo smrtonosno.
- Oligofrenija.
- Sindrom gubitka jajnika.
- Ciroza jetre.
- Primarna amenoreja.
- Motor alalia.
- Kvarenje u staklasto tijelo oka.
Ove se komplikacije mogu izbjeći ako, ako sumnjate na bolest, odmah kontaktirate stručnjaka i dobijete pravi tretman. Zapamtite, zdravlje bebinog tijela je u vašim rukama.
Kako se postavlja dijagnoza?
Kako biste izbjegli teške posljedice bolesti, trebali biste se testirati na galaktozemiju. Moguće je dijagnosticirati bolest kada je fetus još u maternici. U tom slučaju se uzima analiza amnionske tekućine ili se radi biopsija koriona.
Skrining na bolest radi se za apsolutno svu novorođenčad. Dakle, za donošenu djecu provodi se četvrti dan, a za nedonoščad - deseti. Za analizu se uzima kapilarna krv koja se nanosi na filter papir. Analiza se dostavlja u genetski laboratorij u obliku suhe mrlje.
Ako se iznenada kao rezultat probira pojavi sumnja na sindrom galaktozemije, tada se provodi druga dijagnoza kako bi se potvrdila ili opovrgla dijagnoza. Ako je pozitivan, test bi trebao pokazati visoku razinu galaktoze ili minimalnu razinu enzima koji je razgrađuje.
Postoje i druge dijagnostičke metode. Dakle, ponekad u medicinskoj ustanovi stručnjaci prikupljaju urin kako bi ispitali razinu galaktoze u njemu. Uz to, bebi se uzima krvni test nakon što se napuni glukozom.
Novorođenčad s potvrđenom dijagnozom podvrgava se biomikroskopiji oka, elektroencefalografiji, punkcijskoj biopsiji jetre i ultrazvuku trbušne šupljine. Za određivanje stupnja oštećenja unutarnjih organa uzima se opća i biokemijska analiza krvi i urina. Ako se početna dijagnoza potvrdi, potrebno je konzultirati se sa stručnjacima kao što su genetičar, dječji oftalmolog i neurolog.
Postoji još jedna bolest koja ima slične simptome. To se zove fenilketonurija. Galaktosemija ima jednu ključnu razliku od nje, a to je da je nasljedna, odnosno urođena. S fenilketonurijom, beba se rađa zdrava. Takođergalaktozemiju treba razlikovati od bolesti kao što su hepatitis i cistična fibroza, hemolitička žutica novorođenčeta i dijabetes melitus.
Koje su nutritivne karakteristike djece s ovom dijagnozom?
U galaktozemiji, simptomi u novorođenčadi koji su potvrđeni rezultatima testova zahtijevaju pažljivo liječenje. Potonje je pravilna dijetalna prehrana bebe. Mliječni proizvodi su doživotno isključeni iz djetetove prehrane.
Novorođenčad koja se doji prebacuje se na umjetno. Postoje mješavine koje sadrže samo sintetičke aminokiseline ili izolat proteina soje. To uključuje proizvode Nutritek, Humana, Mid Johnson i Nutricia. Specijalizirane smjese uvode se postupno. Pritom se svaki put smanjuje količina majčinog mlijeka. Čim beba postane spremna za uvođenje komplementarne hrane, također morate biti oprezni. Djetetu se ne smiju davati mahunarke i proizvodi koji sadrže mlijeko.
Djeca s kongenitalnom galaktozemijom mogu piti sokove, pire od voća i povrća, žumanjak, ribu, biljno ulje. Strogo je zabranjena konzumacija mliječne kaše, svježeg sira, kiselo-mliječnih proizvoda i maslaca.
Djeca od godinu dana također moraju slijediti gornju prehranu. Osim toga, oni koji pate od galaktozemije trebaju isključiti iz prehrane namirnice koje sadrže galaktozu: špinat, kakao i orašaste plodove, grah, grah, leću. Kontraindicirane su i neke namirnice životinjskog podrijetla: jetrenjak, jetra ipašteta.
Liječenje bolesti lijekovima
Odgovorili smo na pitanje, galaktozemija, što je to. Potrebno ga je liječiti ne samo dijetom, već i lijekovima. Ovisno o težini bolesti, bebama se može propisati niz lijekova koji imaju potpornu funkciju.
Za poboljšanje metaboličkih procesa propisuju se vitamini i lijek "Kalijev orotat". Također se propisuju pripravci kalcija, budući da dječjem tijelu nedostaje ovaj element u tragovima zbog činjenice da u prehrani bebe nema mliječnih proizvoda. Osim toga, propisuju se antioksidansi, vaskularni lijekovi i hepatoprotektori. U slučajevima kada jetra nije u stanju sintetizirati faktore zgrušavanja krvi, radi se transfuzija krvi.
Prognoze
U slučaju kada se bolest dijagnosticira u prvim fazama, liječenje se provodi ispravno i strogo se pridržava prehrane, moguće je izbjeći razvoj komplikacija kao što su katarakta, ciroza jetre i oligofrenija. Ako se terapija započne kasno, nakon poraza središnjeg živčanog sustava, tada će cilj liječenja biti samo usporavanje razvoja bolesti. Nažalost, teški stupnjevi galaktozemije mogu biti fatalni.
Dijete koje ima potvrđenu dijagnozu dobiva grupu invaliditeta. Također je cijeli život bio registriran kod specijalista kao što su genetičar, pedijatar, neurolog, oftalmolog.
Je li moguće izbjeći bolest?
Odgovarajući na pitanje, galaktozemija, što je to, objasnili smo što je toprilično rijetka bolest koja, kao i druge bolesti, zahtijeva preventivne mjere. Oni se sastoje od rane dijagnoze i procjene vjerojatnosti da beba razvije galaktozemiju.
Da biste to učinili, identificirajte obitelji u kojima postoji visok rizik od ove bolesti. Novorođenčad se pregledava u rodilištu. To se radi kako bi se izbjegle komplikacije kasnije. Ako se otkrije bolest, rani se prijelaz na umjetno hranjenje. Za obitelji u kojima ima oboljelih od ove bolesti provode medicinsko genetsko savjetovanje.
Trudnice koje su u opasnosti trebaju ograničiti unos mliječnih i kiselo-mliječnih proizvoda.
Zapamtite: rana dijagnoza, pravodobno liječenje, pravilna prehrana, pridržavanje dijete osigurat će zdravlje i dobru budućnost vašeg djeteta.
