Danas, kada su istraživanja dešifriranja ljudskog genoma već završena i premještena na praktičnu razinu, kada je dijagnostička medicina u stanju utvrditi genetske abnormalnosti u embriju, za mnoge obične ljude ostaje nejasno što je kariotip i genom su. U ovom članku ćemo definirati i ocrtati razlike između ova dva koncepta.
Elementi molekularne biologije
Što je genom? Riječ je o cjelokupnom skupu genskog materijala – 22 autosoma i par spolnih kromosoma u jezgri i mitohondrijskoj DNK, koji, prema podacima Human Genome Projecta, sadrži 3,1 milijardu parova baza (podsjetimo – adenin, guanin, citozin i timin).
Što je kariotip? Ovo je skup značajki (broj, oblik i veličina) kromosoma koji je karakterističan za svaku biološku vrstu (kariotip vrste) i svakog pojedinca (pojedinačni kariotip).
Standard i patologija
Kariotip, čija je norma striktno specifična za vrstu, glavni je limitator u međuvrsnom križanju. Na primjer, kariotip vaše domaće mačke je 38,XY, a kariotip mužjaka je 46,XY ili ženke 46,XX. Prve znamenke označavajubroj uparenih autosoma (homolognih kromosoma), i slova - na spolnim kromosomima koji određuju spol pojedinca.
Kao što je već jasno, kariotip biološke vrste Homo sapiens uključuje 22 para kromosoma koji imaju isti oblik i veličinu i 1 par spolnih kromosoma (XY - muški, XX - ženski kariotipovi). Sva odstupanja od tako normalnog ljudskog kariotipa dovode do raznih vrsta poremećaja u razvoju i najčešće su smrtonosna. Prema suvremenim statistikama, samo oko 0,5% fetusa s odstupanjima u kariotipu nose žene do kraja trudnoće.
Zašto se to događa
Poremećaje u kariotipu dugujemo raznim vrstama neuspjeha u procesu formiranja gameta - jajne stanice i spermija. Gametogeneza je složen proces, temelji se na specifičnom obliku stanične diobe - mejozi. Tijekom formiranja gameta može doći do kvara u distribuciji nasljednog materijala, te će tada gamete imati abnormalan skup kromosoma, što će uslijed njihove fuzije (oplodnje) dovesti do stvaranja zigota s abnormalni kariotip. Naknadne diobe zigota prenose takvu patologiju na stanice cijelog organizma.
Pojedinačni kariotip
Što je kariotipizacija? Ovo je postupak za izolaciju i bojenje kromosoma pojedinca za kasniju analizu. Svaka stanica u tijelu koja se dijeli prikladna je za ovaj postupak. Uostalom, spiralizacija kromosoma, kako ih vidimo na slikama, događa se u fazi metafaze mitoze (jednostavne stanične diobe).
Za kariotipizaciju ljudimogu se koristiti stanice koštane srži, fibroblasti kože ili krvni leukociti. Upravo se krv za kariotip najčešće koristi zbog lakoće dobivanja materijala.
Nakon postupaka bojenja, svi ljudski kromosomi mogu se identificirati i analizirati, budući da svaki kromosom ima svoj individualni uzorak pruga, a upravo one daju predodžbu o preuređenjima, lomovima i delecijama (gubicima) u njihovim struktura.
Kromosomska putovnica
Proučavanja kariotipa pojedinca omogućuju utvrđivanje njegovog genetskog statusa – kvantitativnih i kvalitativnih anomalija kromosoma. Poremećaji kariotipa često su uzrok različite težine kršenja fertilnih funkcija, djetetovog mentalnog ili mentalnog zastoja u razvoju i drugih patologija povezanih s kromosomskim skupom.
Najčešće ustanovljene povrede broja kromosoma u kariotipu (aneuploidija i poliploidija). Najpoznatije anomalije su Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Turnerov sindrom (monosomija X) i Klinefelterov sindrom kod muškaraca (trisomija X).
Strukturne abnormalnosti kromosoma (delecije, duplikacije, translokacije, inverzije) najčešće dovode do različitih metaboličkih patologija.
Što nam ovo daje
Svi smo mi nosioci anomalija u kariotipu, dok izvana možemo biti apsolutno zdravi. Ali mogu biti uzrok neplodnosti, pobačaja. Štoviše, ove anomalijekariotip najčešće dovodi do rođenja djeteta s razvojnim anomalijama u paru zdravih roditelja.
Kariotipizacija para koji planira imati dijete i ima reproduktivne probleme pomaže genetskim konzultantima procijeniti šanse za zdravo potomstvo i razviti program za rješavanje problema neplodnosti ili pobačaja.
Zasebno, vrijedi napomenuti prenatalnu dijagnozu kariotipa. U tom slučaju uzima se krv iz pupkovine fetusa za analizu i analizira se kariotip. Na taj način se mogu utvrditi abnormalnosti u razvoju fetusa u najranijim fazama trudnoće.
Postnatalna (nakon rođenja) kariotipizacija je relevantna za osobe koje imaju ozbiljne zdravstvene probleme. Kašnjenje u razvoju, autizam, poremećaji puberteta, neplodnost ili ponavljajući pobačaji razlozi su za traženje medicinskog genetskog savjetovanja.
