Pearsonov sindrom je vrlo rijetka genetska bolest koja se manifestira u dojenačkoj dobi i u većini slučajeva dovodi do rane smrti.
Povijest otkrića
Drugi naziv za Pearsonov sindrom je kongenitalna sideroblastična anemija s egzokrinom insuficijencijom gušterače. Bolest je dobila ime po znanstveniku koji ju je prvi opisao 1979. godine - N. A. Pearsonu. Sindrom je prepoznat kroz dugotrajno praćenje četvero djece sa sličnim simptomima: imala su sideroblastičnu anemiju koja nije reagirala na standardno liječenje, egzokrinu insuficijenciju gušterače i patologiju stanica koštane srži.
Djeci su isprva stavljena drugačija dijagnoza - Shwachmanov sindrom (kongenitalna hipoplazija gušterače). Ali nakon proučavanja krvi i koštane srži, otkrivene su jasne razlike, što je dovelo do Pearsonovog sindroma u zasebnoj kategoriji.
Uzroci bolesti
Proučavanje uzroka bolesti trajalo je desetak godina. Genetičari su uspjeli pronaći genetski defekt koji dovodi do podjele i dupliciranja mitohondrijske DNK.
Iako je bolest genetska, obično se mutacija javlja spontano, a bolesna beba se rodi u apsolutnozdravi roditelji. Ponekad postoji veza između prisutnosti oftalmopatije u majke i razvoja Pearsonovog sindroma u njezina djeteta.
Defekti DNK mogu se otkriti u koštanoj srži, acinocitima gušterače, kao i u organima koji nisu glavne mete bolesti - bubrezi, srčani mišić, hepatociti. S druge strane, kod nekih pacijenata, uz prisutnost tipične kliničke i laboratorijske slike, nije moguće registrirati promjene u mitohondrijskoj DNK.
Kod bolesne djece dolazi do nakupljanja željeza u jetri, skleroze glomerula bubrega i stvaranja cista. U nekim slučajevima razvija se fibroza miokarda, što dovodi do zatajenja srca.
Gušterača luči nedovoljne količine lipaze, amilaze i bikarbonata u svih pacijenata s Pearsonovom bolešću. Sindrom se manifestira atrofijom tkiva žlijezde i njegovom kasnijom fibrozom.
Dijagnostičke metode
Sa povjerenjem, samo genetičari mogu postaviti dijagnozu nakon ispitivanja mitohondrijske DNK. Važnu ulogu ima i rutinski test periferne krvi: otkrivaju se teška makrocitna anemija, neutropenija i trombocitopenija. Primjetan je nedostatak učinka od liječenja anemije "Ciancobalaminom" i preparatima željeza.
Zbog punkcije koštane srži može se vidjeti smanjenje ukupnog broja stanica, prisutnost vakuola u eritroblastima i pojava prstenastih sideroblasta.
Simptomi bolesti
Od prvih dana djetetova životaMože se posumnjati na Pearsonov sindrom. Simptomi bolesti debitiraju u dojenčadi u obliku perniciozne anemije i dijabetes melitusa ovisnog o inzulinu. Primjećuje se bljedilo kože, pospanost, letargija, proljev, periodično povraćanje, dijete slabo dobiva na težini. Hrana se gotovo ne probavlja, karakteristična je steatoreja. Pojavljuju se simptomi dijabetes melitusa, povećava se razina glukoze u krvi, javlja se sklonost acidozi. Mogući razvoj zatajenja jetre, bubrega i srca.
Ponekad se, osim anemije, javlja i pancitopenija (nedostatak ne samo eritrocita, već i trombocita i leukocita), što će se očitovati kao sklonost krvarenju i čestim infekcijama.
Liječenje i prognoza
Nažalost, liječnici još uvijek ne znaju kako pobijediti Pearsonov sindrom. Njegovo liječenje je nespecifično i daje samo kratkoročne rezultate.
Anemija ne reagira na standardnu terapiju i zahtijeva česte transfuzije krvi. Za poboljšanje funkcije gušterače propisuju se enzimi, a za ispravljanje metaboličkih poremećaja propisuje se infuzijska terapija. U rijetkim slučajevima radi se transplantacija koštane srži.
Pearsonov sindrom ima nepovoljnu prognozu: djeca zaostaju u tjelesnom razvoju, većina umire prije druge godine. U izoliranim slučajevima pacijenti žive duže zahvaljujući učinkovitoj terapiji održavanja, ali u starijoj dobi bolest dovodi do atrofije mišića, karakteristične za Kearns-Sayreov sindrom.
Težina tijeka bolesti tijekomuvelike ovisi o stupnju oštećenja DNK.
