Kompjuterska i pozitronska emisijska tomografija i druge osjetljive dijagnostičke metode koje koriste instrumentalnu analizu nedavno su postale uobičajena klinička praksa. Jedna od takvih obećavajućih metoda za ranu dijagnozu različitih patologija je metoda koja se temelji na proučavanju i analizi genetskih biljega. Suvremeni laboratoriji već dugo nude usluge određivanja oncomarkera i markera različitih patoloških stanja u ljudskoj krvi. Što su genetski biljezi krvi, kako se koriste njihove indikacije, što su - o tome ćemo govoriti u ovom članku.
Definirajmo pojmove
Genetski marker je oznaka, nukleotidni slijed segmenta DNA (deoksiribonukleinska kiselina) s poznatim položajem na određenom kromosomu. Ovo je značajka koja je prikladna za analizu, koja vam omogućuje praćenje prirode nasljeđivanja osobina povezanih s ovim markerom.
Naglasci o modernoj molekularnoj biologijisljedeće vrste molekularno genetskih markera:
- Grafovi strukturnih (kodirajućih za određene proteine) gena.
- Regije strukturnih gena koje kodiraju proteine.
- Markeri za različite DNK sekvence koje nisu povezane sa strukturnim genima.
- Mikrosatelitske regije DNK (kratka ponavljanja).
Genetika u našem životu
Od 2003. godine, kada je sekvenciran ljudski genom (međunarodni projekt "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), genetika je prestala biti temeljna znanost, već je ušla u okvir svoje praktične primjene. Istraživanje DNK markera danas se koristi u mnogim granama medicine, a ne samo.
Genetička analiza koristi se za otkrivanje patologija u bolesnika, za proučavanje specifične alergijske reakcije, za procjenu rizika od razvoja nasljednih patologija kod odraslih i djece (astma, dijabetes, trombofilija, shizofrenija, epilepsija).
U prenatalnoj (prije rođenja) medicini, genetska analiza omogućuje identifikaciju patologija u embriju (Down, Klinefelter, Edwards, Turner sindrom). Genetski markeri mogu odrediti uzroke neplodnosti i pobačaja.
Genska dijagnostika se široko koristi u farmaciji. Ona daje objašnjenje za činjenicu da droge različito utječu na ljude. I zašto nuspojave lijekova teže djeluju na određene kategorije ljudi.
Pa, osim toga, genetska analiza danasomogućuje vam da odredite u kojem sportu vaše dijete može postići najbolje rezultate i koja je prehrana prava za vas.
Molekularna genetička dijagnostika
Ovo je prilično mlada dijagnostička metoda za ispitivanje osobnog "šifra" osobe i omogućuje vam prepoznavanje virusnih i bakterijskih infekcija, patoloških mutacija u genima. Identifikacija genetskih markera u genomu omogućuje prilično točnu procjenu rizika od nasljednih i drugih bolesti.
Glavna prednost takve dijagnostike je minimalna medicinska intervencija, jer svaka stanica našeg tijela (pa i krvna zrnca) sadrži kompletan skup svih naših gena. Krv iz vene je najčešći materijal za ovu studiju, iako se mogu koristiti i druge biološke tekućine (slina, amnionska tekućina, izlučevine) ili tkiva (sluznice, kosa, nokti).
Kako se to radi
U Rusiji još uvijek nisu sve klinike u mogućnosti ponuditi molekularnu dijagnostiku, iako se ova neinvazivna metoda pregleda s visokom točnošću rezultata već široko koristi u zemljama s razvijenim zdravstvenim sustavom.
Koraci istraživanja su sljedeći:
- Uzorkovanje biomaterijala od pacijenta.
- Izolacija DNK ili RNA.
- Istraživanje jedne od metoda molekularne analize.
- Proučavanje i interpretacija rezultata.
- Zaključak genetičara.
Moderne tehnologije
Detekcija polimorfizma (raznolikosti) u strukturi DNK ima mnogo metoda u svom arsenalu, a glavne su sljedeće:
- Metoda molekularne citogenetike - analizira markere temeljene na DNA ili RFLP markere (polimorfizam duljine restrikcionog fragmenta, RFLP). Metoda koristi ekstrakciju DNK, dobivanje njezinog fragmenta i analizu koristeći DNK spektar specifično za svakog pojedinca.
- PCR markeri. Metoda koristi lančanu reakciju polimeraze (PCR) korištenjem specifičnih primera (odsječaka) DNA različitih duljina i nukleotidnih sekvenci. Najpopularnija metoda u molekularnoj dijagnostici.
- Fluorescentna DNK metoda hibridizacije (FISH). Ova metoda radi s atipičnim DNK regijama smještenim u specifičnom lokusu kromosoma. Upravo se ova metoda koristi u otkrivanju onkoloških patologija (tumorski biljezi), u prenatalnoj dijagnostici (markeri nasljednih bolesti fetusa).
- Metoda mikročipiranja. U ovom slučaju, fluorescentno obilježeni dijelovi pacijentove DNK uspoređuju se s uzorcima na mikromrežama. Široko se koristi u kardiologiji (genetski markeri trombogenog rizika) i onkologiji.
Kada je pacijentu važno
Postoje situacije kada pribjegavanje genetskoj analizi postaje vitalno, naime:
- Kada je potrebna točna dijagnoza. Na primjer, prilikom određivanja alergena, virusnih infekcija.
- Kada prevencija može spriječiti razvoj patologije. Na primjer, s pozitivnim testom na genetikumarkeri trombofilije (sklonost stvaranju krvnih ugrušaka u krvotoku) moguće je prilagođavanje načina života kako bi se spriječila patologija.
- Kada život pacijenta ovisi o učinkovitosti liječenja. Upravo to se događa kada se procjenjuje utjecaj terapije na tijek onkoloških bolesti.
Kada je važno za budućnost
Važno područje genetske analize je procjena rizika prilikom planiranja ili rađanja djeteta. Dakle, budući roditelji mogu proučavati genetsku kompatibilnost i procijeniti rizike od nasljednih patologija u potomstvu. Metode molekularne genetske dijagnostike mogu ispitati stanje fetusa tijekom trudnoće, identificirati opasne sindrome i razvojne patologije.
Moguće je dijagnosticirati bolesti kod rođene bebe i procijeniti rizike njihovog razvoja. Na primjer, u prisutnosti genetskih markera dijabetes melitusa koji su identificirani u djeteta, sasvim je moguće prilagoditi prehranu kako bi se spriječio razvoj nenasljednih oblika dijabetesa.
Osim toga, ove metode se koriste s visokim stupnjem vjerojatnosti u utvrđivanju očinstva i majčinstva.
Tumorski biljezi u borbi protiv raka
Realizam modernog društva s zagađenim okolišem i prisutnošću loših navika daje prilično razočaravajuću prognozu za onkološke patologije. A glavni problem visoke smrtnosti pacijenata onkoloških ambulanti je otkrivanje bolesti u kasnijim fazama.razvoj.
U prisutnosti onkološkog procesa karakteristični su genetski markeri koji mogu otkriti patologiju u ranim fazama, što značajno povećava stopu preživljavanja pacijenata. Tumorski biljezi su biološke karakteristike koje utječu na klinički tijek onkološkog procesa i njegovu prognozu. Osim toga, krvni test za genetske markere onkopatologije omogućuje praćenje odgovora pacijentovog tijela na terapijske učinke.
Genetika na čuvanju zakona
DNK ne laže. Na tome se temelji rad suvremenih forenzičkih genetičara. Komparativna analiza DNK markera s mjesta zločina s bazom podataka danas je jedno od prioritetnih područja u istrazi teških zločina.
16 DNK markeri i marker spola koriste se u forenzičkoj genetici. Nedavni napredak na terenu sugerira rasu, visinu, pa čak i izgled počinitelja.
Međutim, unatoč uspjesima, danas postoje greške u sudskoj praksi. Ali nitko nije siguran od njih.
