Trenutno su genetske mutacije od interesa za proučavanje, jer su medicini potrebne nove metode i pristupi za rješavanje nasljednih i genetskih bolesti. Jedna od najrjeđih bolesti je Pfeifferov sindrom, broj pacijenata s kojim se opaža u jednom slučaju na milijun ljudi. Ovu bolest je prvi otkrio Arthur Pfeiffer 1964. godine. Opisao je pacijente s ozljedama oblika glave, kao i kostiju udova.
Opis
Pfeifferov sindrom je poremećaj na genetskoj razini, koji se očituje preranim srastanjem kostiju lubanje, što postaje prepreka daljnjem rastu lubanje, uz promjenu oblika glave i lica. Bolesnici imaju konveksno čelo, hipoplaziju gornje čeljusti, snažno izbočene oči. To uzrokuje brojne smetnje. Bolest može izazvati gluhoću, poremećaj mentalnog razvoja, patologiju čeljusti i zuba.
Etiologija i epidemiologija
Bolest može zahvatiti osobe različitih spolova. To je nasljednoi rijetko viđen. Pfeifferov sindrom, čija je fotografija prikazana, povezan je s mutacijama u fibroblastima 1 i 2, koji igraju važnu ulogu u razvoju koštanog tkiva. Rasa i nacionalnost također ne utječu na razvoj bolesti. Vrlo je važno provesti ranu dijagnozu, jer o pravodobnom liječenju ovisi daljnji život pacijenta. Bolest se opaža kod jednog djeteta na milijun.
Klasifikacija i simptomi
Trenutno su poznata 3 oblika bolesti koji se razlikuju po simptomima, tijeku i prognozi bolesti. Liječnici određuju vrstu poremećaja po izraženim znakovima. Genetsko testiranje se provodi samo ako je dijagnoza potvrđena. Oblici patologije:
- Pfeifferov sindrom tip 1 – je najčešća varijanta bolesti. Pri rođenju djeteta uočava se patologija razvoja lica: anomalija kostiju gornje čeljusti, ravni most nosa, egzoftalmus i hipertelorizam. Oblik lubanje je također promijenjen, udovi su deformirani. U budućnosti se može razviti dentalna patologija, hipoplazija i tako dalje.
- Pfeifferov sindrom tip 2 karakterizira spajanje kostiju lubanje. Stoga glava postaje poput lista djeteline. Ovaj oblik bolesti izaziva mentalnu retardaciju, višestruke neurološke poremećaje. Prvi prsti ekstremiteta su prošireni, postoje poremećaji u razvoju unutarnjih organa. Sve to može dovesti do smrti u ranoj dobi.
- Pfeifferov sindrom tip 3 karakteriziraju iste manifestacije kao u drugom slučaju, aliglava ne poprima oblik "trolista", izdužena je u visinu. Zubi se rano počinju razvijati, često se djeca rađaju sa zubima. Ovaj oblik bolesti dovodi do invaliditeta ili smrti.
Dijagnoza i liječenje
Rana dijagnoza Pfeifferovog sindroma vrlo je važna, jer će pravodobno liječenje pomoći da se izbjegnu razne komplikacije. Ali to se odnosi samo na prvu vrstu bolesti. U svim ostalim slučajevima, defekti su vrlo teški i nisu podložni terapiji. Za dijagnozu se koriste rentgenske snimke, genetske pretrage, a radi se i preventivni ultrazvuk tijekom trudnoće. Ne postoji specifičan tretman za ovu bolest. To je samo simptomatično. Liječnici smanjuju visoki intrakranijski tlak, normaliziraju razvoj živčanog sustava, uklanjaju neke malformacije unutarnjih organa. Za liječenje se propisuju vitamini i nootropici.
Prognoza i prevencija
Pfeifferov sindrom ima razočaravajuću prognozu. Što očekivati? Prva vrsta bolesti ima nešto bolju prognozu. Ovisi o pravovremenom započetom liječenju. U tom slučaju pacijenti imaju normalnu razinu inteligencije, te žive do starosti, a rizik od razvoja iste bolesti kod potomstva je 50%. U svim ostalim slučajevima bolest ima lošu prognozu. Bolest često dovodi do smrti ili duboke invalidnosti.
Prevencija bolesti je moguća samo ako se dijagnosticira tijekom trudnoće. Ženi se daje ultrazvučni pregled i genetske studije kako bi se otkrile abnormalnosti u razvoju fetusa. Kod prvog tipa bolesti nasljedni prijenos bolesti na potomstvo iznosi 50%, kod drugog i trećeg dolazi do spontanih mutacija koje je teško odrediti. Stoga je toliko važno provesti studiju o prisutnosti anomalija u fetusu na vrijeme.
