Svaka stanica tijela živog bića eukariota ima polimerni lanac DNK unutar jezgre, što je glavni "program" života. Ljudska DNK je genetski materijal na kojemu su zabilježena sva sjećanja predaka, bolesti kojima je pojedinac predisponiran i svi talenti pojedinca. Skup od 23 uparena gena osnova je ljudskog genetskog aparata
Da biste razumjeli koliko je DNK važan, morate znati njegovu strukturu i funkcije. DNK nije samo šifra, ona je glavni predložak pomoću kojeg stanica izgrađuje proteine od aminokiselina i priprema nove stanice koje će je s vremenom zamijeniti. Tako je osiguran život organizma.
Ljudska genetika. Osnovni uvjeti
Kromosomi, ili kromatidne niti, centar su jezgre i osiguravaju život za jednu stanicu i cijeli organizam. Kromosomi se sastoje od gena. Gen je jedinica koja nosi biološku memoriju predaka. Skup ljudskih gena naziva se genom.
Genetski aparat uključuje jezgru iDNK koji sadrži. DNK ne može postojati bez pomagača – glasničke RNA i transportne – tRNA. Razgovarajmo o RNK kasnije. Sada objasnimo što je DNK.
DNA polimer se nalazi u kromosomima. Dva lanca koji se isprepliću povezana su po principu komplementarnosti.
DNA - deoksiribonukleinska kiselina - je polimerna molekula koja se sastoji od građevnih blokova nukleotida. DNK kod je specifičan slijed od 4 nukleotida koji se daje određenoj osobi: adenin, timin, guanin i citozin.
Što je kromosom? Kromosom je veća jedinica organizacije genetskog materijala u stanici. Sadrži nekoliko tisuća gena "upakiranih" u određene strukture. Svaki se kromosom sastoji od centromera i dva telomera.
Nukleotidni slijed u kromosomu kodira informacije o strukturi tjelesnih proteina. A kada dođe signal da tijelu treba novi protein, DNK se cijepa, kopira i ponovno sastavlja pravim redoslijedom.
Karakteristike genetskog aparata
Naš skup kromosoma ima nekoliko temeljnih karakteristika. Što su znanstvenici uspjeli istražiti, koja svojstva gen nosi? Poznate su 3 glavne karakteristike ljudskih gena.
- Samoodržanje.
- Samo igranje.
- Promjenjivost.
Izraz "gen" uveo je u znanost W. Johansen 1909. godine. Koje funkcije obavlja ova jedinica nasljeđa?
- Gene prenosi informacije sljedećim generacijama.
- Pruža rekombinaciju informacija.
Genetski aparat ljudske stanice stvorila je priroda na vrlo razuman i složen način. Manje jedinice nasljednog aparata - geni - čine veće i kompaktno smještene kromatinske niti. Dvije takve niti su međusobno povezane zahvaljujući posebnim proteinima i centromeri.
Kako je životni vijek kodiran u DNK?
Starost je doslovno vidljiva pod mikroskopom, a propadanje se može odrediti stanjem kromosomskih telomera.
Kromosomske niti, koje se sastoje od niza gena, postupno se skraćuju nakon svake podjele. Što telomeri postaju manji nakon ponovljene stanične diobe, to se više vitalnog materijala troši. I stoga se neminovno približava starost i smrt tijela.
Diploidni i haploidni skupovi kromosoma
U stanicama nekih organizama postoji haploidni skup kromosoma, u drugih je diploidni. Koja je razlika? Kod onih životinja koje se razmnožavaju spolno, u jezgri se nalazi dvostruki skup kromosoma – diploidni. Osoba uvijek ima diploidni skup.
Sva druga, manje razvijena živa bića imaju jedan skup u svojim stanicama - to jest, haploidna su.
DNK funkcije
Cijeli mehanizam stanične jezgre radi u jednom "načinu", ne dopuštajući kvarove, tako da stanica može učinkovito obavljati svoje funkcije.
Kada stanica treba stvoriti novi protein, strukturukoja je šifrirana u DNK, "tvornica" proteina treba kopirati ovu informaciju i pročitati je. To zahtijeva tRNA i mRNA.
Druga važna uloga genetskog aparata je očuvanje njegovog koda, prijenos svih dostupnih informacija o razvoju prethodnih generacija na novorođenu djecu.
Opći podaci o ljudskoj DNK
Što je lanac deoksiribonukleinske kiseline? DNK lanac je dvostruk. Gusto je upakiran u kromosome tako da sve ove informacije mogu stati u jezgru, koja u promjeru ne prelazi 510-4. Dok je ukupna duljina nesavijenog ljudskog DNK lanca gotovo 2 m.
Osoba ima "standardni" skup od 23 para kromosoma u stanici - jedan par od majke, drugi od oca; i 2 spolna kromosoma - XX ili XY.
Po prvi put, J. Watson i F. Crick otkrili su trodimenzionalnu strukturu spiralne DNK. Inače, J. Watson je bio prva osoba čiji je DNK kod dešifriran i objavljen u časopisu.
Polinukleotidni lanac nastaje kao rezultat složene kondenzacijske reakcije nukleinskih kiselina - purina i pirimidina. Takve kiseline uvijek se sastoje od 3 kemikalije - pentoze, određene dušične baze i čestice fosforne kiseline.
Posljedice kromosomskih mutacija
Genetski aparat nije samo materijalno "skladište" važnih informacija, već i potpuno živa tvar. Kromosomi se kreću u jezgri, dijeleći se po potrebi.
Struktura kromosoma ostaje ista nakon svake podjele. Akodošlo je do barem jedne pogreške, tijelo bi već počelo kvariti. Što definira DNK? Ona skriva biološka svojstva kariotipa - značajke oblika i boje subjekta, specifičnosti njegove cjelokupne unutarnje i vanjske organizacije. Svi organi rade prema shemi, koja je zabilježena u polinukleotidnom lancu svake njegove stanice. Može se primijetiti da DNK također sadrži "radni plan" somatske stanice.
Zato svaka mutacija u kromosomima novorođenčeta ponekad dovodi do anomalija, ili još gore, invaliditeta.
Uloga RNA
Ribonukleinska kiselina, ili RNA, također je nukleotid koji može prodrijeti u jezgru, "čitati" informacije o DNK i kopirati fragment potreban za sintezu proteina. Messenger RNA na određeni način čita informacije o strukturi proteina koja je potrebna i tiho izlazi iz jezgre.
Tada se, na temelju toga, nukleotidi dostupni u tijelu u pripravnosti odabiru prema principu komplementarnosti - oni se "dovode" na mjesto sklapanja tRNA - i stvara se novi protein. RNA i DNK rade zajedno. Ni jedno ne može postojati bez drugog.
