Genetski polimorfizam je stanje u kojem postoji dugoročna raznolikost gena, ali je učestalost najrjeđeg gena u populaciji veća od jedan posto. Njegovo održavanje nastaje zbog stalne mutacije gena, kao i njihove stalne rekombinacije. Prema studijama koje su proveli znanstvenici, genetski polimorfizam je široko rasprostranjen, jer može postojati nekoliko milijuna kombinacija gena.
Velike dionice
Bolja prilagodba populacije na novu okolinu ovisi o velikom zalihu polimorfizma, a u ovom slučaju evolucija se događa mnogo brže. Ne postoji praktična mogućnost procjene cjelokupnog broja polimorfnih alela tradicionalnim genetskim metodama. To je zbog činjenice da se prisutnost određenog gena u genotipu provodi križanjem pojedinaca koji imaju različite fenotipske značajke određene genom. Ako znate koji dio u određenoj populaciji čine pojedinci srazličitim fenotipom, postaje moguće ustanoviti broj alela o kojima ovisi formiranje određene osobine.
Kako je sve počelo?
Genetika se počela ubrzano razvijati 60-ih godina prošlog stoljeća, tada se počela koristiti elektroforeza proteina ili enzima u gelu, što je omogućilo određivanje genetskog polimorfizma. Što je ovo metoda? Uz pomoć njega dolazi do pomicanja proteina u električnom polju, što ovisi o veličini pomaknutog proteina, njegovoj konfiguraciji, kao i ukupnom naboju u različitim dijelovima gela. Nakon toga, ovisno o mjestu i broju mrlja koje su se pojavile, identificira se identificirana tvar. Za procjenu polimorfizma proteina u populaciji, vrijedi ispitati približno 20 ili više lokusa. Zatim se matematičkom metodom utvrđuje broj alelnih gena, kao i omjer homo- i heterozigota. Prema istraživanju, neki geni mogu biti monomorfni, dok drugi mogu biti neobično polimorfni.
Vrste polimorfizma
Koncept polimorfizma je izuzetno širok, uključuje prijelaznu i uravnoteženu verziju. Ovisi o selektivnoj vrijednosti gena i prirodnoj selekciji koja vrši pritisak na populaciju. Osim toga, može biti genetski i kromosomski.
Polimorfizam gena i kromosoma
Polimorfizam gena je u tijelu predstavljen s više od jednog alela, a upečatljiv primjer za to može biti krv. Kromosomskipredstavlja razlike unutar kromosoma koje nastaju zbog aberacija. Istodobno, postoje razlike u heterokromatskim regijama. U nedostatku patologije koja će dovesti do povrede ili smrti, takve su mutacije neutralne.
Prolazni polimorfizam
Tranzicijski polimorfizam nastaje kada se alel koji je nekoć bio uobičajen u populaciji zamijeni drugim koji njegovom nositelju pruža veću prilagodljivost (također se naziva višestruki alelizam). Kod ove sorte dolazi do usmjerenog pomaka u postotku genotipova, zbog čega dolazi do evolucije i njezine dinamike. Fenomen industrijskog mehanizma može biti dobar primjer koji karakterizira prijelazni polimorfizam. Što je to pokazuje jednostavan leptir, koji je razvojem industrije bijelu boju krila promijenio u tamnu. Ovaj se fenomen počeo promatrati u Engleskoj, gdje je više od 80 vrsta moljca breze pomračilo od blijedokremih cvjetova, što je prvi put uočeno nakon 1848. u Manchesteru u vezi s brzim razvojem industrije. Već 1895. godine više od 95% moljaca dobilo je tamnu boju krila. Takve promjene povezane su s činjenicom da su debla stabala sve više zadimljena, a laki leptiri su postali lak plijen drozdova i crvendaća. Promjene su se dogodile zbog mutantnih melanističkih alela.
Uravnoteženi polimorfizam
Definicija"uravnotežen polimorfizam" karakterizira odsutnost pomaka u bilo kakvim brojčanim omjerima različitih oblika genotipova u populaciji koja je u stabilnim okolišnim uvjetima. To znači da iz generacije u generaciju omjer ostaje isti, ali može lagano varirati unutar jedne ili druge vrijednosti, što je konstantno. U usporedbi s prolaznim, uravnoteženim polimorfizmom - što je to? To je prvenstveno statički evolucijski proces. I. I. Schmalhausen mu je 1940. također dao ime heteromorfizma ravnoteže.
Primjer uravnoteženog polimorfizma
Dobar primjer uravnoteženog polimorfizma je prisutnost dvaju spolova kod mnogih monogamnih životinja. To je zbog činjenice da imaju jednake selektivne prednosti. Njihov omjer unutar jedne populacije uvijek je jednak. Ako u populaciji postoji poligamija, može se narušiti selektivni omjer predstavnika obaju spolova, u kojem slučaju predstavnici jednog spola mogu biti ili potpuno uništeni ili eliminirani iz reprodukcije u većoj mjeri nego predstavnici suprotnog spola.
Drugi primjer bi bila krvna grupa prema AB0 sustavu. U ovom slučaju, učestalost različitih genotipova u različitim populacijama može biti različita, ali uz to, iz generacije u generaciju ne mijenja svoju postojanost. Jednostavno rečeno, niti jedan genotip nema selektivnu prednost nad drugim. Prema statistikama, muškarci s prvom krvnom grupom imajuduži životni vijek od ostatka jačeg spola s drugim krvnim grupama. Usporedno s tim, rizik od razvoja čira na dvanaesniku u prisutnosti prve skupine je veći, ali može perforirati, a to će uzrokovati smrt u slučaju zakašnjele pomoći.
Genetska ravnoteža
Ovo krhko stanje može biti narušeno u populaciji kao rezultat spontanih mutacija, a one moraju biti s određenom učestalošću iu svakoj generaciji. Istraživanja su pokazala da su polimorfizmi gena sustava hemostaze, čije dekodiranje jasno daje do znanja doprinosi li evolucijski proces tim promjenama ili, obrnuto, djeluje protiv, iznimno važni. Ako pratimo tijek mutantnog procesa u određenoj populaciji, također možemo procijeniti njegovu vrijednost za prilagodbu. Može biti jednaka jedan ako mutacija nije isključena tijekom procesa selekcije i nema prepreka njenom širenju.
Većina slučajeva pokazuje da je vrijednost takvih gena manja od jedan, a u slučaju nesposobnosti takvih mutanata da se razmnožavaju, sve se svodi na 0. Mutacije ove vrste se odbacuju u procesu prirodnog selekcije, ali to ne isključuje ponovnu promjenu istog gena koja kompenzira eliminaciju koja se provodi selekcijom. Tada je postignuta ravnoteža, mutirani geni se mogu pojaviti ili, obrnuto, nestati. To rezultira uravnoteženim procesom.
Primjer koji može zorno okarakterizirati ono što se događa je anemija srpastih stanica. U ovom slučajudominantni mutirani gen u homozigotnom stanju doprinosi ranoj smrti organizma. Heterozigotni organizmi preživljavaju, ali su osjetljiviji na malariju. Uravnoteženi polimorfizam gena za anemiju srpastih stanica može se pratiti u područjima rasprostranjenosti ove tropske bolesti. U takvoj populaciji eliminiraju se homozigoti (pojedinci s istim genima), a uz to djeluje i selekcija u korist heterozigota (pojedinaca s različitim genima). Zbog kontinuirane viševektorske selekcije u genofondu populacije, u svakoj se generaciji održavaju genotipovi koji omogućuju bolju prilagodljivost organizma uvjetima okoline. Uz prisutnost gena za anemiju srpastih stanica u ljudskoj populaciji, postoje i druge vrste gena koje karakteriziraju polimorfizam. Što to daje? Odgovor na ovo pitanje bit će fenomen kao što je heteroza.
Heterozigotne mutacije i polimorfizam
Heterozigotni polimorfizam osigurava odsutnost fenotipskih promjena u prisutnosti recesivnih mutacija, čak i ako su štetne. Ali uz to, mogu se akumulirati u populaciji do visoke razine, koja može premašiti štetne dominantne mutacije.
A sine qua non evolucijskog procesa
Evolucijski proces je kontinuiran, a njegov obvezni uvjet je polimorfizam. Što je to - pokazuje stalnu prilagodljivost određene populacije svom okruženju. Različiti organizmi koji žive unutar iste skupine mogu biti u heterozigotnom stanju i prenositi se s generacije na generaciju zagodinama. Uz to, možda nemaju fenotipsku manifestaciju - zbog ogromne rezerve genetske varijabilnosti.
gen za fibrinogen
U većini slučajeva, istraživači smatraju polimorfizam gena fibrinogena prekursorom razvoja ishemijskog moždanog udara. No, u ovom trenutku dolazi do izražaja problem u kojem genetski i stečeni čimbenici mogu utjecati na razvoj ove bolesti. Ova vrsta moždanog udara nastaje zbog tromboze arterija mozga, a proučavanjem polimorfizma gena za fibrinogen mogu se razumjeti mnogi procesi, utječući na koje, bolest se može spriječiti. Znanstvenici trenutno nedovoljno proučavaju odnos između genetskih promjena i biokemijskih parametara krvi. Daljnja istraživanja omogućit će utjecati na tijek bolesti, promijeniti njezin tijek ili je jednostavno spriječiti u ranoj fazi razvoja.
