Ovo je bolest povezana s poremećenim metabolizmom aminokiselina. Konkretno, fenilalanin. Kao posljedica poremećaja u reakcijama pretvorbe ove aminokiseline u drugu (tirozin) zbog nedostatka željenog enzima, ona i njezini toksični produkti (fenil ketoni) se nakupljaju u tijelu. Oni negativno utječu, prije svega, na živčani sustav. Doslovno prevedeno s latinskog - "prisutnost fenilketona u mokraći" - to znači izraz "fenilketonurija". Kakav je to metabolički poremećaj sada je jasno, a uzrok razvoja problema leži u nasljednoj anomaliji. Prenosi se autosomno recesivno.
Kako se manifestira patologija
Ako osoba ima defekt u genu odgovornom za sintezu potrebnog enzima, nastaje fenilketonurija. Što to znači, shvatili smo. Kada se postavlja takva dijagnoza? Bolest se izvana ne manifestira odmah nakon rođenja, djeca izgledaju sasvim normalno, rođena su na vrijeme i normalno razvijena. Međutim, kasnije (sa 2-6 mjeseci) pojavljuju se simptomi:
- zaostaje u fizičkom i mentalnom razvoju;
- pretjerano znojenje sneobičan miris "miša" od djeteta;
- razdražljivost, plačljivost;
- pospanost i letargija;
- konvulzije
- možda povraća.
Fenilketonurija se očituje i pojavom kožnih lezija (dermatitis, ekcem). O čemu se radi i kako izgleda kod pacijenta je jasno, ali ti znakovi nisu specifični - mnoge bolesti mogu imati slične simptome.
Kako prepoznati ovu bolest
Ako liječnik posumnja na bolest na temelju kliničkih znakova, propisat će određivanje količine fenilalanina u krvi.
Također, medicinska ustanova će uzeti urin na analizu, tako da se fenilketonurija može dijagnosticirati od 10-12 dana djetetova života. Sada u rodilištima, 3-4. dana od rođenja, bebi se daju neke probirne pretrage za otkrivanje raznih metaboličkih poremećaja. Test za ovu patologiju je jedan od njih. Bolest fenilketonurija se dijagnosticira prilično često, jedno dijete od 8000 rađa se s ovim problemom. Dostupne su i genetske metode za dijagnosticiranje patologije: otkrivanje mutacija u odgovarajućem genu.
Kako izliječiti pacijenta
Kao što smo shvatili, genetske bolesti uključuju bolest kao što je fenilketonurija. Što to znači? Postoje dva načina za liječenje ljudi s takvim nasljednim nedostatkom enzima: unesite potonje u tijelo l
jer isključiti iz prehrane proizvode koji zahtijevaju ovaj enzim za probavu, asimilaciju, srednji metabolizam. U slučaju ove bolestikoristi se zadnja opcija. Bolesnici strogo ograničavaju unos fenilalanina hranom. To treba učiniti što je prije moguće kako bi se spriječila nepovratna intoksikacija mozga. Za prehranu se koriste posebne proteinske mješavine bez fenilalanina kako bi se nadoknadio nedostatak proteina.
Metode liječenja također se razvijaju na drugačiji način - uvođenje biljne zamjene za enzim. Također se testira moderna genetska terapija: uvođenje gena koji kontrolira proizvodnju enzima koji nedostaje.
