Ljudsko tijelo je složen višestruki sustav koji funkcionira na različitim razinama. Da bi organi i stanice ispravno radili, određene tvari moraju sudjelovati u specifičnim biokemijskim procesima. Za to su potrebni čvrsti temelji, odnosno ispravan prijenos genetskog koda. Položeni nasljedni materijal kontrolira razvoj embrija.
Međutim, ponekad postoje promjene u nasljednim informacijama koje se pojavljuju u velikim asocijacijama ili se tiču pojedinačnih gena. Takve pogreške nazivaju se mutacije gena. U nekim slučajevima ovaj se problem odnosi na strukturne jedinice stanice, odnosno na cijele kromosome. Prema tome, u ovom slučaju, greška se naziva mutacija kromosoma.
Svaka ljudska stanica normalno sadrži isti broj kromosoma. Dijele iste gene. Kompletan set sastoji se od 23 para kromosoma, ali u zametnim stanicama ih je 2 puta manje. To je zbog činjenice da tijekom oplodnje dolazi do fuzije spermatozoidaa jaje mora predstavljati potpunu kombinaciju svih potrebnih gena. Njihova se distribucija ne događa nasumično, već u strogo definiranom redoslijedu, a takav linearni slijed je apsolutno isti za sve ljude.
Kromosomske mutacije doprinose promjeni njihovog broja i strukture. Tako se može pojaviti dodatni kromosom ili će, obrnuto, nedostajati. Ova neravnoteža može uzrokovati pobačaj ili doprinijeti kromosomskim poremećajima.
Vrste kromosoma i njihove anomalije
Kromosom je nositelj nasljednih informacija u stanici. To je dvostruka molekula DNK u kompleksu s histonima. Stvaranje kromosoma događa se u profazi (u vrijeme diobe stanice). Međutim, tijekom razdoblja metafaze, prikladnije ih je proučavati. Na ekvatoru stanice nalaze se kromosomi, koji se sastoje od dvije kromatide, odnosno povezane primarnom suženjem. Primarna konstrikcija dijeli kromosom na 2 dijela iste ili različite duljine.
Razlikuju se sljedeće vrste kromosoma:
- metacentrično - s rukama jednake dužine;
- submetacentrično - s krakovima nejednake dužine;
- akrocentrično (u obliku šipke) - s jednim kratkim, a drugim dugim krakovima.
Anomalije su relativno velike i male. Metode istraživanja razlikuju se ovisno o ovom parametru. Neke je nemoguće otkriti mikroskopom. U takvim slučajevima koristi se metoda diferencijalnog bojenja, ali samo kada se zahvaćeno područje mjeri u milijunima nukleotida. Samo hvalasekvenciranje nukleotida može otkriti male mutacije. A veća kršenja dovode do izraženog učinka na ljudsko tijelo.
Ako jedan od kromosoma nedostaje, anomalija se naziva monosomija. Dodatni kromosom u tijelu je trisomija.
kromosomske bolesti
Kromosomske bolesti su genetske patologije koje nastaju kao posljedica abnormalnih kromosoma. Nastaju zbog promjena u broju kromosoma ili velikih preuređivanja
Kada je medicina još bila daleko od moderne razine razvoja, vjerovalo se da osoba ima 48 kromosoma. I tek 1956. uspjeli su ispravno prebrojati, brojiti i identificirati odnos između kršenja broja kromosoma i nekih nasljednih bolesti.
Nakon 3 godine, francuski znanstvenik J. Lejeune otkrio je da su mentalni poremećaji kod ljudi i otpornost na infekcije izravno povezani s genomskom mutacijom. Bio je to dodatni 21 kromosom. Jedna je od najmanjih, ali u njoj je koncentriran veliki broj gena. Dodatni kromosom uočen je u 1 od 1000 novorođenčadi. Ova kromosomska bolest je daleko najviše proučavana i zove se Downov sindrom.
Iste 1959. godine proučavano je i dokazano da prisutnost viška X kromosoma kod muškaraca dovodi do Klinefelterove bolesti, u kojoj osoba pati od mentalne retardacije i neplodnosti.
Međutim, unatoč činjenici da su kromosomske abnormalnosti dugo uočene i proučavane, čak ni moderna medicina nesposobni liječiti genetske bolesti. Ali metode za dijagnosticiranje takvih mutacija prilično su modernizirane.
Uzroci dodatnog kromosoma
Anomalija je jedini razlog za pojavu 47 kromosoma umjesto propisanih 46. Medicinski stručnjaci dokazali su da je glavni razlog za pojavu viška kromosoma starost buduće majke. Što je trudnica starija, to je veća vjerojatnost neraspadanja kromosoma. Samo iz tog razloga, ženama se savjetuje da rađaju prije 35. godine života. Ako zatrudnite nakon ove dobi, trebali biste se testirati.
Čimbenici koji doprinose pojavi dodatnog kromosoma uključuju razinu anomalije, koja je porasla u cijelom svijetu, stupanj zagađenja okoliša i još mnogo toga.
Postoji mišljenje da se dodatni kromosom javlja ako je bilo sličnih slučajeva u obitelji. Ovo je samo mit: studije su pokazale da roditelji čija djeca pate od kromosomske bolesti imaju savršeno zdrav kariotip.
Dijagnoza izgleda djeteta s kromosomskom abnormalnošću
Prepoznavanje abnormalnog broja kromosoma, takozvani probir aneuploidije, otkriva nedostatak ili višak kromosoma u embriju. Trudnicama starijim od 35 godina savjetuje se da se podvrgnu zahvatu za uzimanje uzorka plodove vode. Ako se otkrije kršenje kariotipa, tada će buduća majka morati prekinuti trudnoću, jer će rođeno dijete cijeli život bolovati od teške bolesti u nedostatku učinkovitih metoda liječenja..
Kromosomski poremećaji su uglavnom majčinog podrijetla, pa je potrebno analizirati ne samo stanice embrija, već i tvari koje nastaju tijekom sazrijevanja. Ovaj postupak se naziva dijagnoza genetskih poremećaja po polarnim tijelima.
Downov sindrom
Znanstvenik koji je prvi opisao mongolizam je dolje. Dodatni kromosom, bolest gena u čijoj se prisutnosti nužno razvija, naširoko je proučavan. Kod mongolizma trisomija se javlja na 21. kromosomu. Odnosno, kod bolesne osobe umjesto propisanih 46 dobije se 47 kromosoma. Glavni simptom je zaostajanje u razvoju.
Djeca koja imaju dodatni kromosom imaju ozbiljne poteškoće u učenju u školi, pa im je potrebna alternativna metoda podučavanja. Osim psihičkog, postoji i odstupanje u tjelesnom razvoju i to: koso oči, ravno lice, široke usne, ravan jezik, skraćeni ili prošireni udovi i stopala, velika nakupina kože na vratu. Očekivano trajanje života doseže prosječno 50 godina.
Patauov sindrom
Trisomija također uključuje Patauov sindrom, u kojem se opažaju 3 kopije kromosoma 13. Posebnost je kršenje aktivnosti središnjeg živčanog sustava ili njegova nerazvijenost. Pacijenti imaju višestruke malformacije, uključujući prirođenu srčanu bolest. Više od 90% ljudi s Patauovim sindromom umire u prvoj godini života.
Edwardsov sindrom
Ova anomalija, kao i prethodne,vezano za trisomiju. U ovom slučaju govorimo o kromosomu 18. Edwardsov sindrom karakteriziraju različiti poremećaji. Uglavnom, pacijenti imaju deformitet kostiju, promijenjen oblik lubanje, probleme s dišnim i kardiovaskularnim sustavom. Očekivano trajanje života je obično oko 3 mjeseca, ali neke bebe žive i do godinu dana.
Endokrine bolesti s kromosomskim anomalijama
Osim navedenih sindroma kromosomske abnormalnosti, postoje i drugi kod kojih postoji i brojčana i strukturna anomalija. Ove bolesti uključuju sljedeće:
- Triploidija je prilično rijedak poremećaj kromosoma, u kojem je njihov modalni broj 69. Trudnoća obično završava ranim pobačajem, ali ako dijete preživi ne više od 5 mjeseci, uočavaju se brojne urođene mane.
- Wolf-Hirschhornov sindrom je također jedna od najrjeđih kromosomskih anomalija, koja se razvija zbog delecije distalnog kraja kratkog kraka kromosoma. Kritično područje za ovaj poremećaj je 16,3 na kromosomu 4p. Karakteristike su problemi u razvoju, zaostajanje u razvoju, napadi i tipične crte lica
- Prader-Willi sindrom - bolest je vrlo rijetka. Kod takve abnormalnosti kromosoma 7 gena ili neki njihovi dijelovi na 15. očevom kromosomu ne funkcioniraju ili su potpuno uklonjeni. Znakovi: skolioza, strabizam, zakašnjeli fizički i intelektualni razvoj, umor.
Kako odgajati dijete s kromosomskim poremećajem?
Odgajati dijete s prirođenim kromosomskim bolestima nije lako. Kako biste sebi olakšali život, morate se pridržavati nekih pravila. Prvo, trebali biste odmah prevladati očaj i strah. Drugo, ne treba gubiti vrijeme tražeći krivca, on jednostavno ne postoji. Treće, važno je odlučiti kakva je pomoć djetetu i obitelji potrebna, a zatim se obratiti specijalistima za medicinsku i psihološku i pedagošku pomoć.
Tijekom prve godine života, dijagnoza je izuzetno važna, jer se motorna funkcija razvija u tom razdoblju. Uz pomoć stručnjaka, dijete će brzo steći motoričke vještine. Potrebno je objektivno pregledati bebu zbog patologije vida i sluha. Također, dijete bi trebao biti pod nadzorom pedijatra, psihoneurologa i endokrinologa.
Roditelji se potiču da se pridruže posebnoj Udruzi kako bi dobili vrijedne praktične savjete od ljudi koji su prevladali sličnu situaciju i spremni su podijeliti.
Nositelj dodatnog kromosoma je obično prijateljski nastrojen, što ga čini lakšim u odgoju, a također nastoji zaslužiti odobrenje odrasle osobe najbolje što može. Razina razvoja posebne bebe ovisit će o tome koliko ga teško uče osnovnim vještinama. Bolesna djeca, iako zaostaju za ostalom, zahtijevaju puno pažnje. Uvijek je potrebno poticati samostalnost djeteta. Vještine brige o sebi treba podučavati primjerom, a onda rezultat neće dugo čekati.
Djeca s kromosomskim poremećajima obdarena su posebnim talentima,koje treba otkriti. To može biti glazba ili slikanje. Važno je razvijati bebin govor, igrati aktivne igre koje razvijaju motoričke sposobnosti, čitati, a također se navikavati na režim i točnost. Ako djetetu pokažete svu svoju nježnost, brigu, pažnju i privrženost, ono će vam isto odgovoriti.
Može li se izliječiti?
Do danas je nemoguće izliječiti kromosomske bolesti; svaka predložena metoda je eksperimentalna, a njihova klinička učinkovitost nije dokazana. Sustavna medicinska i pedagoška pomoć pomaže u postizanju uspjeha u razvoju, socijalizaciji i stjecanju vještina.
Bolesno dijete treba stalno biti pod nadzorom specijalista, jer je medicina dostigla razinu na kojoj je u stanju osigurati potrebnu opremu i razne vrste terapije. Učitelji će primjenjivati moderne pristupe u podučavanju i rehabilitaciji bebe.
