Menkesov sindrom, koji se također naziva bolest kovrčave kose, rijedak je i vrlo ozbiljan genetski poremećaj. Pogađa male dječake i, nažalost, nema lijeka.
Uzroci bolesti
Menkesov sindrom posljedica je neispravnosti ATP7A gena. Kao rezultat anomalije, tijelo ne apsorbira bakar, koji se taloži u bubrezima, a svi ostali organi doživljavaju njegov akutni nedostatak, podvrgavajući se brzom uništenju. Prije svega su zahvaćeni srce, mozak, kosti, arterije i kosa. Bolest je nasljedna i vrlo je rijetka. Rizik je otprilike 1 slučaj na 50-100 tisuća i odnosi se uglavnom na muškarce. Kod ženske djece sindrom se praktički ne javlja.
Prvi simptomi Menkesovog sindroma
Beba rođena s ovom bolešću izgleda i ponaša se apsolutno normalno u prvim tjednima života. I tek do trećeg mjeseca pojavljuju se simptomi koji ukazuju na to da beba razvija Menkesov sindrom:
- Na mjestu otpalog dječjeg paperja nalazi se mala kovrčava kosa. Vrlo su rijetke i lagane. Pažljivijim pregledom vidi seda je kosa jako lomljiva i isprepletena. Izgledaju zbunjeno. Dlačice na obrvama su također isprepletene.
- Koža ima neprirodno bljedilo.
- Bebino lice je prilično punašno.
- Most nosa je ravan.
- Temperatura snižena.
- Hranjenje bebe postaje problematično. Apetit je praktički odsutan. Osim toga, postoje odstupanja u radu crijeva.
- Beba je pasivna, pospana i letargična, na licu gotovo da nema emocija. Pojavljuju se svi znakovi apatije.
- Beba često pati od konvulzija.
- Dijete primjetno zaostaje za svojim vršnjacima u razvoju i prestaje raditi čak i ono što je već naučilo.
Dijagnoza sindroma
Treba napomenuti da je mnoge rijetke bolesti teško dijagnosticirati. Jedan od razloga za to je i slaba informiranost pedijatara. U slučaju Menkesovog sindroma, pedijatra može upozoriti neobičan izgled bebine kose. Indikativni simptom bolesti su konvulzije koje se povremeno pojavljuju u djeteta.
Mnogi od gore navedenih simptoma javljaju se kod drugih, mnogo manje opasnih bolesti. Stoga, kada ih pronađete kod svog djeteta, ne biste trebali paničariti. Ali to je potrebno istražiti. Glavne vrste dijagnoze Menkesovog sindroma su krvni test na razinu prisutnosti bakra u njoj i rendgenski snimak kostiju koji može pokazati njihove karakteristične promjene.
Prevencija bolesti
Nažalost, medicina još nije osmislila metode za prevenciju Menkesovog sindroma. U opasnosti su muška djeca koja su imala rođake s ovom bolešću. Gotovo je nemoguće odrediti bolest u ranoj fazi razvoja embrija, a još više spriječiti je. Naravno, neke se žene postavljaju pitanje je li moguće planirati trudnoću s Menkesovim sindromom u obitelji svog muža? Odgovor na njega može dati samo dobar genetičar, koji će analizirati sve prednosti i nedostatke, provesti dijagnostiku, nacrtati "genetsko stablo" i tek onda objaviti stupanj rizika. Preporučljivo je donijeti odluku o planiranju potomstva tek nakon savjetovanja sa stručnjacima.
Izliječite bolest kovrčave kose
Nažalost, Menkesov sindrom je neizlječiva bolest. Njegova prognoza je vrlo teška. Bolest brzo napreduje, uzrokujući nepovratne promjene u tijelu. Osim mentalne retardacije, koja gotovo uvijek prati sindrom, inhibira se razvoj živčanog sustava, poremećena je srčana aktivnost, mijenja se struktura koštanog tkiva.
Život s Menkesovim sindromom je kratak. Većina djece umire dvije ili tri godine nakon rođenja. Često se to događa iznenada - u pozadini opće stabilnosti - od upale pluća, infekcija ili rupture krvnih žila.
I iako medicina ne poznaje metode liječenja kao takve, postoje metode za ublažavanje stanja pacijenta. Ovo je umjetna opskrba tijela bakrom, koji se primjenjuje intravenozno. Takva terapija donekle sputava razvoj bolesti idjelomično uklanja simptome. Ali samo pod uvjetom pravodobnog početka, naime, od prvih dana ili, u ekstremnim slučajevima, tjedana života (do nepovratnih promjena u mozgu). Što je, nažalost, gotovo nerealno - uostalom, simptomatska slika se pojavljuje tek nakon tri mjeseca. U drugim slučajevima, liječnici mogu ponuditi samo potpornu njegu.
Vrlo rijetko, ali se događa da se Menkesov sindrom javlja u blagom obliku. Ova vrsta bolesti naziva se sindrom okcipitalnog roga i karakterizira je uništavanje vezivnog tkiva. Bolesnici s takvom dijagnozom ne zaostaju u mentalnom razvoju, ali je ishod i dalje žalosni. Jedino što se bolest počinje razvijati mnogo kasnije: oko desete godine.
