Aicardijev sindrom je rijetka nasljedna bolest koja se očituje izostankom corpus callosum, epileptičkim napadajima i promjenama na očnom dnu. Osim toga, pacijenti imaju zastoj u mentalnom i fizičkom razvoju te narušavanje strukture kostiju lica lubanje.
Povijest
Šezdesetih godina dvadesetog stoljeća francuski neurolog Jean Aicardi opisao je desetak slučajeva ove patologije. Ranije ih se spominje u medicinskoj literaturi, no tada su se smatrali manifestacijama kongenitalne infekcije. Sedam godina nakon prve publikacije, medicinska zajednica uvela je novu nozološku jedinicu - Aicardijev sindrom.
Ali istraživanje bolesti se nastavilo, broj simptoma se proširio, pa su se čak pojavili i novi izdanci. Na primjer, Aicardi-Gotherov sindrom, koji se manifestira encefalopatijom s kalcificiranjem bazalnih ganglija i leukodistrofijom.
Prevalencija
Od službenog priznanja, neurolozi su se s Aicardijevim sindromom susreli oko pola tisuće puta. Većina pacijenata živjela je u Japanu i drugim azijskim zemljama. Prema švicarskim istraživačima, učestalost bolesti je 15slučajeva na 100.000 djece. Nažalost, statistika će vjerojatno dati podcijenjene brojke, jer većina pacijenata ostaje nepregledana.
Bolest se razvija kod djevojčica. I liječnici sugeriraju da je to uzrok većine slučajeva psihofiziološke retardacije i infantilnih grčeva.
Genetika
Aicardijev sindrom je spolno vezana bolest, defektni gen se nalazi na X kromosomu. Zabilježena su tri slučaja u kojima su dječaci s Klinefelterovim sindromom imali slične simptome. Za mušku djecu s normalnim genotipom XY, ova bolest je smrtonosna.
Svi slučajevi ove bolesti rezultat su sporadičnih mutacija. Odnosno, prije toga u obitelji probanda nisu pronađeni slučajevi Aicardijevog sindroma. Malo je vjerojatno da će defektni gen prijeći s majke na kćer. Rizik da će se drugo dijete roditi s ovom patologijom vrlo je mali i iznosi manje od jedan posto.
Ako primijenimo Mendelove zakone, tada su moguće sljedeće opcije za supružnike koji već imaju jedno potomstvo s ovom bolešću:
- mrtvorođeni dječak;
- zdrava djevojka (33%);
- zdrav dječak (33%);
- bolesna djevojka (33%).
Uzroci bolesti trenutno su nepoznati, istraživanja su u tijeku.
Patologija
Znanstvenici i liječnici pribjegavaju različitim metodama kako bi ustanovili Aicardijev sindrom. Fotografija mozga pomoću magnetaRezonantna tomografija je jedna od najčešćih, ali cijelu sliku je moguće vidjeti tek na obdukciji. Tijekom proučavanja mozga mogu se otkriti višestruke anomalije u razvoju neuralne cijevi:
- potpuna ili djelomična odsutnost corpus callosum;
- promjena položaja moždane kore;
- nenormalni položaji konvolucija;
- ciste sa seroznim sadržajem.
Istraživanje pod mikroskopom otkriva abnormalnosti u staničnoj strukturi zahvaćenih područja. Također postoje karakteristične promjene na fundusu, kao što su stanjivanje tkiva, smanjenje broja žila i pigmenta, ali istovremeno i rast čunjeva i štapića.
Klinika
Kako izgledaju djeca s Aicardijevim sindromom? Simptomi su u početku prilično nespecifični, jer se bebe rađaju u terminu, kroz prirodni rodni kanal i izgledaju zdravo. Do tri mjeseca novorođenčad se razvija bez kliničkih manifestacija, zatim se pojavljuju epileptički napadaji. Prikazuju se u obliku retropulzivnih simetričnih serijskih toničko-kloničkih konvulzija ekstremiteta. U velikoj većini slučajeva tome se pridružuju i infantilni grčevi mišića fleksora. U rijetkim slučajevima, početak bolesti javlja se u prvom mjesecu života. Epileptički napadi se ne zaustavljaju lijekovima.
U neurološkom statusu takve djece dolazi do smanjenja veličine lubanje, smanjenja mišićnog tonusa, ali istovremeno i jednostrane dezinhibicije refleksa ili, obrnuto, pareza i paralize. Osim toga, polovica pacijenata ima anomalije u razvoju kostura:vertebralna ageneza ili odsutnost rebara. To dovodi do izraženih skoliotskih promjena u držanju.
Dijagnoza
Trenutno ne postoje pouzdani testovi koji bi pomogli identificirati Aicardijev sindrom. Genetska dijagnoza u prenatalnoj fazi je nemoguća, jer gen odgovoran za razvoj ove bolesti još nije identificiran.
Neurolog može naručiti testove koji će tražiti specifične simptome. To uključuje:
- inspekcija;
- oftalmoskopija;
- elektroencefalografija;
- magnetska rezonancija;
- RTG kralježnice.
Ovo vam omogućuje da otkrijete odsutnost corpus callosum i narušavanje simetrije moždanih hemisfera, prisutnost cista.
